再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少临床以贫血出血和感染为主要表现病因有先天性因素如遗传性疾病和获得性因素如药物化学物质辐射感染等临床表现有贫血出血感染等诊断包括血常规检查骨髓穿刺检查及其他检查治疗有支持治疗针对发病机制的治疗如免疫抑制治疗促造血治疗造血干细胞移植。
一、定义
再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。
二、病因
（一）先天性因素
某些遗传性疾病可能导致再生障碍性贫血，如范可尼贫血等，这与遗传基因突变有关，存在特定的基因缺陷使得骨髓造血干细胞的功能异常，在儿童等特定人群中可能因遗传因素发病。
（二）获得性因素
1.药物：一些药物可能引起再生障碍性贫血，如氯霉素等，药物的毒性作用可能损伤骨髓造血干细胞和骨髓微环境，不同年龄、性别使用某些特定药物时需警惕药物相关的骨髓抑制风险，尤其儿童对药物毒性更敏感，需谨慎用药。
2.化学物质：长期接触苯等化学毒物可导致再生障碍性贫血，在长期处于有苯接触环境的人群中，如某些化工厂工人等，患病风险增加，不同生活方式接触化学毒物的人群发病风险不同。
3.辐射：大剂量的电离辐射如X射线、γ射线等可抑制骨髓造血，在接受放疗的肿瘤患者等人群中，如果辐射剂量过高，可能引发再生障碍性贫血，不同年龄因身体对辐射的耐受不同，儿童更易受辐射影响导致骨髓损伤。
4.感染：某些病毒感染，如肝炎病毒、EB病毒等感染可能与再生障碍性贫血的发病相关，在不同年龄、健康状况的人群中，感染病毒后引发再生障碍性贫血的机制可能涉及病毒对骨髓造血细胞的直接损伤或通过免疫机制介导骨髓抑制，例如儿童感染某些病毒后，免疫调节功能尚不完善，更易出现这种异常免疫反应导致骨髓造血障碍。
三、临床表现
（一）贫血
不同年龄均可出现，表现为面色苍白、乏力、头晕等，儿童可能影响生长发育，因为贫血会导致氧气供应不足，影响身体各器官包括骨骼、神经系统等的正常发育，年龄较小的儿童可能表现为生长迟缓、精神萎靡等。
（二）出血
可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等，严重时可出现消化道出血、颅内出血等，儿童鼻出血较为常见，且出血可能较难控制，因为儿童的凝血功能相对较弱，出血后止血难度相对较大，不同年龄出血表现的严重程度和部位可能有所差异。
（三）感染
易发生感染，出现发热等症状，常见的感染部位有呼吸道、泌尿系统等，不同年龄人群感染的好发部位有一定差异，儿童免疫系统发育不完善，更易发生呼吸道感染等，感染后发热可能影响儿童的身体状态和生长，需要及时处理。
四、诊断
（一）血常规检查
外周血全血细胞减少，网织红细胞绝对值减少。不同年龄的正常血常规指标范围不同，儿童的血常规指标与成人有差异，通过血常规检查可以初步怀疑再生障碍性贫血。
（二）骨髓穿刺检查
骨髓涂片显示骨髓造血细胞增生减低，骨髓活检可见造血组织均匀减少。对于不同年龄患者进行骨髓穿刺时，操作需谨慎，儿童骨髓穿刺要遵循儿科安全护理原则，确保操作安全，通过骨髓穿刺明确骨髓的造血情况以确诊再生障碍性贫血。
（三）其他检查
还可能进行染色体检查、血清铁蛋白等检查，进一步排除其他疾病并明确再生障碍性贫血的具体情况，如先天性再生障碍性贫血可能有染色体异常等表现。
五、治疗
（一）支持治疗
1.输血：根据患者贫血、出血等情况输注红细胞、血小板等，对于贫血严重的儿童等患者，及时输血可改善贫血症状，但需注意输血可能带来的感染等风险，要严格把握输血指征。
2.控制感染：根据感染病原体选用合适的抗感染药物，儿童感染时要选择对儿童相对安全的抗感染药物，避免使用对儿童有严重毒性的药物，同时注意加强护理，保持患者居住环境清洁等。
（二）针对发病机制的治疗
1.免疫抑制治疗：对于获得性再生障碍性贫血，可使用抗淋巴细胞球蛋白、环孢素等免疫抑制剂，不同年龄使用免疫抑制剂时要考虑药物的不良反应，儿童使用免疫抑制剂需密切监测药物对生长发育等方面的影响。
2.促造血治疗：使用雄激素等药物促进骨髓造血，儿童使用促造血药物时要注意药物对骨骼等方面的影响，监测儿童的生长指标等。
3.造血干细胞移植：对于适合的患者，如年轻的重型再生障碍性贫血患者等，可考虑造血干细胞移植，不同年龄患者进行造血干细胞移植的风险和预后不同，儿童进行造血干细胞移植需要更精细的术前准备和术后护理，以提高移植成功率和减少并发症。
