骨髓瘤是起源于骨髓浆细胞的恶性肿瘤，发病机制涉及浆细胞异常增殖和免疫球蛋白分泌异常；临床表现有骨痛、病理性骨折、贫血、肾功能损害、感染等；诊断靠血液检查、骨髓穿刺活检、影像学检查；治疗包括化疗、造血干细胞移植、对症支持治疗，不同年龄患者在各方面表现及处理有差异。
一、发病机制
细胞异常增殖：骨髓中的浆细胞发生恶变，无限制地增殖。正常情况下浆细胞参与免疫反应，产生抗体等，但恶变的浆细胞无序增殖，占据骨髓空间，影响正常造血功能等。从细胞分子水平看，可能涉及多种基因的异常改变，例如一些癌基因的激活和抑癌基因的失活等，导致浆细胞异常增殖失控。
免疫球蛋白分泌异常：恶变的浆细胞会分泌大量结构异常的免疫球蛋白，这些异常免疫球蛋白不能发挥正常的免疫功能，还会对机体造成多种不良影响，如导致肾功能损害等。
二、临床表现
骨骼相关表现
骨痛：是常见症状之一，多发生于腰骶部、胸廓、肋骨等部位，疼痛程度不一，活动后可能加重。这是因为骨髓瘤细胞破坏骨骼，引起骨骼的破坏和疼痛。对于不同年龄的患者，骨痛可能影响其活动能力，例如老年患者可能因为骨痛而减少活动，导致肌肉萎缩等问题；儿童患者相对较少见，但一旦发生骨痛也会影响其生长发育相关的活动。
病理性骨折：由于骨髓瘤细胞破坏骨骼，骨骼强度下降，轻微外力即可引起骨折，常见于脊柱、肋骨等部位。病理性骨折会严重影响患者的生活质量，例如脊柱骨折可能导致截瘫等严重后果，不同年龄患者发生病理性骨折后的处理和康复等情况不同，老年患者康复相对缓慢且并发症较多等。
贫血相关表现：患者可出现面色苍白、乏力、头晕等贫血症状。这是因为骨髓瘤细胞增殖占据骨髓空间，抑制了正常造血干细胞的功能，导致红细胞生成减少。不同性别患者可能在贫血表现上没有明显差异，但女性患者可能因为月经等因素在贫血时更容易出现疲劳等症状加重的情况；对于儿童患者，贫血会影响其生长发育和智力发育等。
肾功能损害：部分患者会出现肾功能不全，表现为蛋白尿、血尿、水肿等。这与骨髓瘤细胞分泌的异常免疫球蛋白等物质对肾脏的损伤有关。不同年龄患者肾功能损害的进展速度可能不同，老年患者本身肾功能储备相对较差，肾功能损害后恶化可能更快；儿童患者肾功能损害相对少见，但一旦发生需要特别关注其生长发育过程中的肾功能维护。
感染：由于患者免疫功能受抑制，容易发生感染，常见的有呼吸道感染、泌尿系统感染等。免疫功能抑制是因为异常免疫球蛋白的产生影响了正常免疫细胞的功能等。不同年龄患者感染的易感性不同，儿童患者免疫系统发育不完善，更容易发生严重感染；老年患者免疫功能衰退，也容易反复感染。
三、诊断方法
血液检查
血清蛋白电泳：可发现异常的M蛋白峰，这是骨髓瘤的重要血清学特征之一。通过检测血清中各种蛋白的比例，能够初步提示是否存在异常的单克隆蛋白。
免疫固定电泳：进一步明确M蛋白的类型，如IgG型、IgA型等。这对于明确骨髓瘤的亚型有重要意义，不同亚型的骨髓瘤在治疗和预后等方面可能存在差异。
血钙、血肌酐等检测：血钙升高提示骨破坏明显，血肌酐升高提示可能存在肾功能损害。对于不同年龄患者，血钙、血肌酐的正常参考值不同，需要根据年龄等因素进行准确判断。
骨髓穿刺活检：是诊断骨髓瘤的关键检查。通过骨髓穿刺获取骨髓液，进行细胞学检查，可以发现大量的异常浆细胞，一般超过10%即可考虑骨髓瘤的可能。对于儿童患者进行骨髓穿刺时需要特别注意操作的规范性和患儿的配合等情况；老年患者可能存在骨髓增生低下等情况，需要综合判断。
影像学检查
X线检查：可发现骨骼的穿凿样缺损等改变，有助于发现骨骼的病变情况。不同部位骨骼的X线表现对于诊断和评估病情有重要价值，例如脊柱X线检查可以发现椎体的破坏等。
CT及MRI检查：对于早期、微小的骨骼病变以及髓腔病变等显示更为清晰，能够更准确地评估病变范围等。在儿童患者中，CT和MRI检查需要考虑辐射剂量等问题，要在必要时谨慎进行；老年患者可能因为基础疾病等因素对检查的耐受性不同。
四、治疗
化疗：常用的化疗药物有硼替佐米、来那度胺等联合方案。化疗是控制骨髓瘤细胞增殖的重要手段，但不同年龄患者对化疗的耐受性不同，儿童患者使用化疗药物需要更加谨慎评估其毒副作用和对生长发育的影响；老年患者需要考虑其肝肾功能等基础情况，调整化疗方案。
造血干细胞移植：对于适合的患者可以考虑自体造血干细胞移植等，这是有望治愈骨髓瘤的方法之一。但移植相关的风险在不同年龄患者中表现不同，儿童患者移植后的免疫重建等问题需要特殊关注；老年患者移植后的并发症可能相对较多。
对症支持治疗：包括纠正贫血、控制感染、保护肾功能等。例如纠正贫血可根据情况输注红细胞，控制感染选择合适的抗生素等。对于特殊人群，如儿童患者，在纠正贫血时要注意输注红细胞的剂量和速度等；老年患者在控制感染时要考虑其肝肾功能对抗生素代谢的影响等。
