慢性粒细胞白血病的检查包括外周血检查、骨髓穿刺检查、细胞遗传学检查、分子生物学检查和影像学检查等,外周血检查可见白细胞计数显著升高、NAP活性明显降低或阴性、血小板早期多正常后期可减少、红细胞及血红蛋白早期正常或轻度减少后期贫血加重;骨髓穿刺检查显示骨髓增生明显至极度活跃、巨核细胞正常或增多晚期减少、可检测到Ph染色体及BCR-ABL融合基因;细胞遗传学检查中染色体核型分析可明确Ph染色体情况,FISH技术可更敏感检测相关基因;分子生物学检查可定量检测BCR-ABL融合基因等;影像学检查用于观察肺部和腹部情况;特殊人群检查需考虑各自生理特点及相关人文关怀等问题
一、外周血检查
1.白细胞计数:慢性粒细胞白血病患者外周血白细胞计数通常显著升高,常>20×10/L,甚至可高达100×10/L以上,白细胞增多是其重要的外周血表现之一,升高的白细胞主要是中性中幼、晚幼和杆状核粒细胞,这是因为白血病细胞异常增殖导致外周血中白细胞数量大幅增加。
2.中性粒细胞碱性磷酸酶(NAP)活性:活性明显降低或呈阴性反应,这一指标对慢性粒细胞白血病的诊断有一定辅助价值,正常情况下NAP活性在感染等情况下会升高,而慢性粒细胞白血病时由于白血病细胞的特性使得NAP活性降低。
3.血小板:早期血小板多正常,部分患者可增多,但疾病进展期血小板可逐渐减少,血小板数量的变化与疾病的不同阶段相关,随着病情发展,白血病细胞对骨髓巨核细胞的抑制等因素可导致血小板数量改变。
4.红细胞及血红蛋白:早期正常或轻度减少,随病情进展可呈轻至中度贫血,急变期贫血加重,这是因为白血病细胞增殖占据骨髓空间,影响正常造血,导致红细胞生成减少等情况。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓增生程度:骨髓增生明显至极度活跃,以粒细胞为主,粒红比例明显增高,可达10-50:1,粒细胞系中各阶段细胞均增多,其中中性中幼、晚幼及杆状核粒细胞明显增多,原始粒细胞<10%,这是慢性粒细胞白血病骨髓象的典型表现,反映了白血病细胞在骨髓中的异常增殖状态。
2.巨核细胞:巨核细胞正常或增多,晚期减少,巨核细胞数量的变化与骨髓的整体造血微环境及白血病细胞的影响有关,在疾病不同阶段巨核细胞数量会有相应改变。
3.Ph染色体及BCR-ABL融合基因:90%以上的慢性粒细胞白血病患者可检测到Ph染色体,即t(9;22)(q34;q11),该染色体异常导致BCR-ABL融合基因形成,这是慢性粒细胞白血病的特异性分子生物学改变,对诊断具有决定性意义,通过染色体核型分析和分子生物学检测技术可检测到Ph染色体和BCR-ABL融合基因。
三、细胞遗传学检查
1.染色体核型分析:能够明确Ph染色体的存在及具体的染色体异常情况,对于慢性粒细胞白血病的确诊、病情监测及预后判断具有重要意义,不同的染色体核型变化可能提示不同的病情发展阶段和预后,例如某些复杂核型变化可能预示疾病向急变期转化等。
2.荧光原位杂交(FISH)技术:可更敏感地检测Ph染色体及BCR-ABL融合基因,尤其在外周血中也能较准确检测,对于微小残留病的检测有一定优势,能更早发现疾病的异常细胞情况,有助于及时调整治疗方案等。
四、分子生物学检查
1.BCR-ABL融合基因定量检测:通过实时定量PCR等方法检测BCR-ABL融合基因的转录本水平,可用于评估疾病的缓解程度、监测治疗效果及预测复发等。治疗有效时,BCR-ABL融合基因定量水平会逐渐下降,若定量水平升高则提示疾病复发或对治疗不敏感等情况,不同患者在治疗过程中该指标的变化能为临床决策提供重要依据。
2.其他融合基因检测:在某些特殊情况下,还可能检测其他相关融合基因,但BCR-ABL融合基因是慢性粒细胞白血病最主要的分子标志物,对其检测是诊断和监测的关键。
五、影像学检查
1.胸部X线或CT检查:对于慢性粒细胞白血病患者,胸部X线或CT主要用于观察肺部情况,排除肺部感染等并发症,因为白血病患者免疫力较低,容易合并肺部感染等,通过影像学检查可以明确肺部是否有炎症、占位等病变,若存在肺部感染等情况,可进一步指导治疗。
2.腹部超声检查:可了解肝、脾、淋巴结等情况,慢性粒细胞白血病常伴有脾大,通过腹部超声可以准确测量脾脏的大小,观察肝脏是否有肿大及淋巴结是否有异常增大等,对于评估疾病的累及范围及病情严重程度有一定帮助,例如脾大程度的变化也可反映疾病的活动情况等。
特殊人群方面,儿童慢性粒细胞白血病患者在检查时需考虑儿童的生理特点,骨髓穿刺等操作需更加轻柔准确,以减少患儿的痛苦和并发症风险;老年患者可能合并其他基础疾病,在进行各项检查时需评估患者的心肺功能等耐受性,选择合适的检查方式和时机,确保检查的安全性和有效性。女性患者在检查过程中需注意保护隐私等人文关怀方面的问题,同时要结合其月经周期等情况综合考虑检查对身体的影响等。



