再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，表现为全血细胞减少及相应症状，实验室检查有全血细胞减少等，治疗包括支持、免疫抑制等；白血病是造血干细胞恶性克隆病，有贫血等表现，实验室检查有白细胞等异常，治疗有化疗、靶向等。
一、疾病定义与发病机制
再生障碍性贫血
是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。其发病机制主要与造血干细胞缺陷、造血微环境异常和免疫异常有关。例如，造血干细胞内在的增殖分化缺陷可导致其数量减少及功能异常；造血微环境中的基质细胞、细胞因子等异常会影响造血干细胞的生长和发育；免疫异常则表现为T淋巴细胞等免疫细胞介导的对造血干细胞的攻击等。各年龄段均可发病，无明显性别差异。
白血病
是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。其发病机制涉及多种因素，包括遗传因素、环境因素（如化学物质苯及其衍生物、射线、病毒感染等）。例如，某些遗传综合征患者患白血病的风险明显增高；长期接触苯等化学物质可损伤骨髓造血干细胞的DNA，导致基因突变引发白血病。白血病在儿童和青少年中较为常见，不同类型白血病在性别上可能有一定差异，如急性髓系白血病男性略多于女性等。
二、临床表现
再生障碍性贫血
贫血：多呈进行性加重，患者可出现乏力、头晕、心悸、气短等症状，不同年龄患者均会因贫血出现相应的活动耐力下降等表现，儿童可能表现为生长发育迟缓等。
出血：皮肤可出现瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血较为常见，严重者可出现消化道出血、血尿等，年龄较小的儿童出血可能更易被家长忽视，如皮肤微小瘀点等。
感染：以呼吸道感染最为常见，可出现发热等症状，各年龄段患者均可发生感染，但儿童由于自身免疫力相对较弱，感染可能更易扩散且病情变化较快。
白血病
贫血：常为首发症状，且进行性加重，不同年龄段患者均会出现面色苍白、乏力等贫血表现，儿童可能同时伴有面色萎黄、精神不振等。
出血：可表现为皮肤瘀斑、瘀点，鼻出血、牙龈出血，也可出现月经过多等，急性早幼粒细胞白血病易发生弥散性血管内凝血（DIC）导致严重出血。儿童白血病患者出血情况可能因年龄小表达能力差而被延误发现。
浸润：白血病细胞浸润可导致肝、脾、淋巴结肿大；骨和关节疼痛，儿童较为常见，可表现为哭闹不止等；中枢神经系统浸润可出现头痛、呕吐、甚至抽搐、昏迷等；睾丸浸润在男性儿童及青少年白血病患者中可见，表现为睾丸无痛性肿大等。
三、实验室检查
再生障碍性贫血
血常规：全血细胞减少，网织红细胞百分数明显降低，淋巴细胞比例增高。不同年龄患者的血常规指标有一定参考范围，但均会出现上述全血细胞减少的特点。
骨髓穿刺：骨髓多部位增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。对于儿童患者，骨髓穿刺需要谨慎操作，选择合适的穿刺部位等。
造血干细胞培养：造血干细胞集落形成减少等。
白血病
血常规：白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可出现原始和幼稚细胞；红细胞和血小板减少。不同年龄白血病患者血常规表现有所不同，儿童白血病可能白细胞计数变化更具多样性。
骨髓穿刺：骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞大量增殖，超过30%（WHO标准）可诊断为白血病。儿童骨髓穿刺同样要注意操作规范和安全。
细胞化学染色：有助于白血病类型的鉴别，如过氧化物酶染色、苏丹黑染色等在急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病中有不同表现。
免疫学检查：利用流式细胞术可以对白血病细胞进行免疫表型分析，从而准确区分白血病的类型，如急性淋巴细胞白血病可表达CD10、CD19等抗原，急性髓系白血病可表达CD13、CD33等抗原。
四、治疗方法
再生障碍性贫血
支持治疗：对于贫血严重的患者需要输注红细胞纠正贫血；对于有出血倾向的患者需要输注血小板等止血治疗；积极预防和控制感染，根据感染病原体选用合适的抗感染药物。不同年龄患者支持治疗的剂量和频率等要根据患者具体情况调整，儿童患者需要更精细地监测和调整支持治疗方案。
免疫抑制治疗：如应用抗淋巴细胞球蛋白、抗胸腺细胞球蛋白等免疫抑制剂，通过抑制异常免疫反应来恢复骨髓造血功能。
促造血治疗：应用雄激素等药物刺激骨髓造血，不同年龄患者使用雄激素的剂量和监测要求不同，儿童使用时要密切关注对生长发育的影响等。
造血干细胞移植：对于年龄较轻、有合适供者的重型再生障碍性贫血患者是有效的治疗方法，儿童患者进行造血干细胞移植需要选择合适的时机和供者，并且要充分评估移植相关风险。
白血病
化疗：通过使用不同的化疗药物联合方案诱导缓解和巩固强化治疗，不同类型白血病化疗方案不同，儿童白血病化疗需要考虑儿童的生长发育特点，选择对生长发育影响相对较小且有效的化疗药物组合。
靶向治疗：针对白血病细胞特定的靶点进行治疗，如慢性髓系白血病的酪氨酸激酶抑制剂等，靶向治疗具有特异性强、副作用相对较小的特点，但也需要根据患者的基因检测结果等选择合适的靶向药物，儿童患者使用靶向治疗时也要关注药物对其生长发育等方面的影响。
免疫治疗：如免疫检查点抑制剂等，通过调动患者自身免疫系统来攻击白血病细胞，对于部分白血病患者有一定疗效，儿童患者应用免疫治疗时要谨慎评估其安全性和有效性。
造血干细胞移植：对于合适的白血病患者，如急性髓系白血病高危组、部分急性淋巴细胞白血病患者等，造血干细胞移植是重要的治愈手段，儿童患者进行造血干细胞移植同样要充分考虑其身体状况、供者情况等多方面因素。
