溶血性贫血是因红细胞破坏速率超骨髓代偿能力致贫血，分红细胞内在缺陷和外在因素所致两类，临床表现有急性和慢性之分，实验室检查有红细胞破坏增加、骨髓红系增生、红细胞缺陷等证据，可依临床表现、实验室检查诊断并鉴别其他贫血。
溶血性贫血是由于红细胞破坏速率增加（寿命缩短），超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。正常情况下，骨髓有6-8倍的红系造血代偿潜力，当红细胞破坏增加时，骨髓可迅速代偿，此时虽有溶血，但不会出现贫血，称为代偿性溶血性疾病，而当溶血超过骨髓的代偿能力时则会发生溶血性贫血。
发病机制分类
红细胞内在缺陷所致的溶血性贫血
遗传性红细胞膜缺陷：例如遗传性球形红细胞增多症，其遗传方式为常染色体显性遗传，患者红细胞膜存在缺陷，导致红细胞变形性和柔韧性降低，在通过脾脏等单核-巨噬细胞系统时容易被破坏。这种缺陷在不同年龄均可发病，从儿童期到成年期都可能出现相关症状，男性和女性发病无明显差异，生活方式一般不直接导致该缺陷，但家族遗传史是重要因素，有家族病史的人群需要更密切关注自身及后代的健康状况。
遗传性红细胞酶缺乏：如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症，是X连锁不完全显性遗传疾病，男性发病多于女性。G-6-PD参与磷酸戊糖途径，缺乏时红细胞抗氧化能力下降，在食用蚕豆、服用某些药物（如伯氨喹啉等）或感染等诱因下，容易发生溶血。儿童时期如果接触诱因可能较早出现溶血症状，不同生活方式下接触诱因的概率不同，有家族病史的人群需特别注意避免相关诱因。
遗传性珠蛋白生成障碍：包括地中海贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链合成减少或不能合成，分为α地中海贫血和β地中海贫血等。不同类型的地中海贫血遗传方式不同，可在不同年龄发病，儿童期可能就表现出贫血等症状，家族中有地中海贫血患者的人群生育时需要进行遗传咨询，考虑产前诊断等措施。
红细胞外在因素所致的溶血性贫血
免疫性溶血性贫血：
自身免疫性溶血性贫血：分为温抗体型和冷抗体型。温抗体型多发生于中老年女性，可能与自身免疫紊乱有关，部分患者可能继发于淋巴瘤、系统性红斑狼疮等疾病。冷抗体型可分为特发性和继发性，特发性冷抗体型溶血性贫血可见于任何年龄，继发性的可在多种疾病基础上发生，如支原体肺炎、传染性单核细胞增多症等。不同年龄、性别在不同疾病背景下可能出现自身免疫性溶血性贫血，生活方式对其影响相对较小，但原发病的治疗和控制很重要。
同种免疫性溶血性贫血：如新生儿溶血病，主要是由于母婴血型不合，母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内，破坏胎儿红细胞。常见于母亲为O型血，胎儿为A型或B型血的情况，多发生在新生儿期，与母婴血型匹配情况有关，孕期进行血型检查等产前保健措施有助于早期发现和处理。
血管性溶血性贫血：
微血管病性溶血性贫血：见于弥散性血管内凝血（DIC）、血栓性血小板减少性紫癜（TTP）等疾病。DIC可发生于各种严重感染、创伤、恶性肿瘤等情况，各年龄均可发病，TTP在成人和儿童均可发生，但儿童相对少见，不同基础疾病影响下发病情况不同，治疗原发病是关键。
行军性血红蛋白尿：多发生于长期行军、长跑等人群，由于红细胞在血管内受到机械性损伤而发生溶血，与运动方式、运动强度等生活方式因素有关，停止相关运动后溶血可缓解。
临床表现
急性溶血：起病急骤，可出现寒战、高热、头痛、呕吐、腰痛、四肢酸痛等症状，患者面色苍白，黄疸明显，严重时可出现周围循环衰竭和急性肾衰竭，如少尿或无尿等。儿童急性溶血时可能更易出现精神萎靡、哭闹不安等表现，由于儿童表达能力有限，需要密切观察其一般状况和生命体征变化。
慢性溶血：起病缓慢，常见症状有贫血、黄疸、脾大。患者可出现乏力、头晕等贫血表现，皮肤、巩膜黄染，长期慢性溶血可导致胆石症等并发症，儿童慢性溶血可能影响生长发育，出现身高、体重增长缓慢等情况，需要关注其生长指标的变化。
实验室检查
红细胞破坏增加的证据
血红蛋白血症：血清游离血红蛋白增高，正常血清游离血红蛋白小于40mg/L，溶血性贫血时可明显升高。
血清结合珠蛋白降低：正常血清结合珠蛋白为0.5-1.5g/L，血管内溶血时结合珠蛋白与游离血红蛋白结合后被清除，导致其降低。
血红蛋白尿：尿常规可见血红蛋白尿，隐血试验阳性，而镜检无红细胞或仅有少量红细胞。
含铁血黄素尿：慢性血管内溶血时，尿中含铁血黄素阳性，见于阵发性睡眠性血红蛋白尿等疾病。
胆红素升高：血清总胆红素升高，以间接胆红素升高为主，结合珠蛋白降低等因素导致胆红素代谢异常。
骨髓红系增生的证据
网织红细胞增多：正常网织红细胞百分比为0.5%-1.5%，绝对值为（24-84）×10/L，溶血性贫血时网织红细胞明显增多，可高达10%以上。
骨髓象增生活跃：以红系增生为主，粒红比例降低或倒置。
红细胞缺陷的证据
红细胞形态改变：如遗传性球形红细胞增多症时可见球形红细胞增多，地中海贫血时可见靶形红细胞等。
红细胞渗透脆性试验：遗传性球形红细胞增多症患者红细胞渗透脆性增高，地中海贫血患者渗透脆性降低等。
特殊检查：如G-6-PD缺乏症的相关酶活性检测、血红蛋白电泳等用于诊断不同类型的溶血性贫血。
诊断与鉴别诊断
诊断：根据临床表现（贫血、黄疸、脾大等）、实验室检查（红细胞破坏增加、骨髓红系增生、红细胞缺陷证据等）可诊断溶血性贫血，然后进一步通过相关特殊检查明确溶血性贫血的类型。例如通过血红蛋白电泳诊断地中海贫血，通过Coombs试验诊断自身免疫性溶血性贫血等。
鉴别诊断：需要与其他原因引起的贫血相鉴别，如缺铁性贫血、巨幼细胞贫血等。缺铁性贫血一般有缺铁的病因，如慢性失血、铁摄入不足等，血清铁、铁蛋白降低，总铁结合力升高，骨髓铁染色减少；巨幼细胞贫血多有维生素B或叶酸缺乏的病因，血常规可见大细胞性贫血，骨髓象可见巨幼变等。
