白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，发病与造血干细胞恶性突变等有关，临床表现有贫血、发热、出血、器官浸润等，实验室检查血常规有相应变化，骨髓穿刺见原始幼稚细胞增生，治疗有化疗、靶向治疗、造血干细胞移植等，预后与多种因素有关；重型再生障碍性贫血是骨髓造血功能衰竭症，发病与多种原因致骨髓造血干细胞异常等有关，临床表现有贫血、感染、出血等，实验室检查呈全血细胞减少等，治疗有免疫抑制治疗、促造血治疗、造血干细胞移植等，预后与多种因素有关。
一、疾病定义与发病机制
白血病
是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病。其发病机制主要是造血干细胞发生恶性突变，导致克隆性的白血病细胞大量增殖，抑制正常造血功能。这些异常增殖的白血病细胞可以浸润骨髓、肝、脾、淋巴结等各种脏器，影响正常血细胞的生成。不同类型的白血病发病机制略有差异，例如急性髓系白血病可能与某些染色体异常、基因突变有关，如AML1-ETO融合基因等；急性淋巴细胞白血病可能涉及淋巴细胞的分化发育异常，常见的有BCR-ABL融合基因等。
重型再生障碍性贫血
是一种骨髓造血功能衰竭症。发病机制主要是由于多种原因导致骨髓造血干细胞数量减少和（或）功能异常，使得造血微环境也受到影响，进而导致全血细胞减少。其发病可能与免疫异常有关，患者体内存在异常的免疫细胞攻击造血干细胞，导致造血功能障碍；也可能与遗传因素、病毒感染（如肝炎病毒等）、化学物质（如苯及其衍生物等）、放射性物质等因素有关，这些因素可损伤骨髓造血干细胞，引起骨髓造血功能低下。
二、临床表现
白血病
贫血：常为首发症状，可呈进行性发展，患者可出现面色苍白、乏力、头晕、心悸等症状，这是由于白血病细胞增殖抑制了正常红细胞的生成。不同年龄的患者均可能出现贫血，但儿童和青少年可能因生长发育需求，贫血表现相对更为明显。
发热：半数以上患者以发热为早期表现，可低热，也可高达39-40℃以上，发热可因感染引起，感染可发生在身体的各个部位，如口腔炎、牙龈炎、肺炎、肛周感染等，也可能是白血病本身引起的肿瘤热。
出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，严重者可出现颅内出血等，出血原因主要是血小板减少以及凝血功能异常，白血病细胞浸润破坏血管壁也可能参与出血的发生。不同性别患者在出血表现上无明显差异，但女性月经过多可能更为常见。
器官浸润表现：肝、脾、淋巴结肿大，多见于急性淋巴细胞白血病；骨和关节疼痛，儿童较为多见，表现为胸骨下端压痛等；眼部可出现绿色瘤等；中枢神经系统受累可出现头痛、呕吐、颈项强直甚至抽搐、昏迷等。
重型再生障碍性贫血
贫血：呈进行性加重，患者面色苍白、乏力、头昏、心悸和气短等症状明显，由于全血细胞减少，红细胞生成减少是主要原因。
感染：由于白细胞减少，患者易发生感染，且感染往往较为严重，常合并败血症，感染部位以呼吸道多见，如肺炎等，也可发生口腔感染、肛周感染等，老年人由于免疫力相对较低，感染风险可能更高。
出血：多部位出血，除了皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血外，还可出现消化道出血（表现为呕血、黑便）、血尿等，严重者可发生颅内出血，危及生命，尤其是有颅内出血风险的患者，如老年患者、血小板极低的患者等。
三、实验室检查
血常规
白血病：白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可出现原始和幼稚细胞；红细胞计数及血红蛋白量减少；血小板计数可减少。例如急性髓系白血病患者外周血涂片可见大量原始和幼稚髓系细胞。
重型再生障碍性贫血：呈全血细胞减少，网织红细胞百分数明显降低，淋巴细胞比例增高。血常规中的这些变化是由于骨髓造血功能衰竭，导致血细胞生成减少。
骨髓穿刺检查
白血病：骨髓增生明显活跃或极度活跃，以原始和幼稚细胞增生为主，正常造血细胞受抑制。例如急性早幼粒细胞白血病骨髓中早幼粒细胞增多，比例＞30%（NEC）。不同类型白血病骨髓象有各自的特征性表现。
重型再生障碍性贫血：骨髓穿刺显示多部位骨髓增生减低，造血细胞减少，非造血细胞比例增高，骨髓小粒空虚。
其他检查
白血病：还可进行染色体检查、基因检测等，以明确白血病的具体类型和预后等情况，如急性淋巴细胞白血病可进行费城染色体检查等，对于诊断和治疗方案的选择有重要意义。
重型再生障碍性贫血：可进行造血干细胞培养、骨髓活检等检查，造血干细胞培养显示造血干细胞集落形成减少；骨髓活检可见骨髓脂肪化，造血细胞减少。
四、治疗方法
白血病
化疗：是白血病的主要治疗手段，通过使用不同的化疗药物联合方案，诱导缓解白血病细胞，达到完全缓解，如急性髓系白血病常用DA方案（柔红霉素+阿糖胞苷）等，急性淋巴细胞白血病常用VDLP方案（长春新碱+柔红霉素+左旋门冬酰胺酶+泼尼松）等。化疗药物可能会引起恶心、呕吐、脱发、骨髓抑制等不良反应，在治疗过程中需要密切监测血常规等指标。
靶向治疗：对于有特定基因突变或融合基因的白血病患者，可使用靶向药物治疗，如慢性髓细胞白血病的伊马替尼等，靶向治疗相对化疗来说，不良反应相对较轻，但也可能存在耐药等问题。
造血干细胞移植：对于适合的患者，如年轻、有合适供者的急性白血病患者等，可考虑进行造血干细胞移植，移植后可能达到治愈白血病的目的，但移植相关的并发症如感染、移植物抗宿主病等需要密切关注和处理。
重型再生障碍性贫血
免疫抑制治疗：常用抗胸腺细胞球蛋白（ATG）、抗淋巴细胞球蛋白（ALG）等免疫抑制剂，通过抑制异常免疫反应，重建造血微环境。免疫抑制治疗可能会出现血清病（发热、皮疹等）、感染等不良反应，治疗过程中需要预防感染等并发症。
促造血治疗：使用雄激素等药物刺激骨髓造血，如司坦唑醇等，但促造血治疗起效相对较慢。
造血干细胞移植：对于年龄较轻、有合适供者的重型再生障碍性贫血患者，造血干细胞移植是一种有效的治疗方法，可重建正常的造血功能。
五、预后情况
白血病
预后与白血病的类型、患者年龄、治疗反应等多种因素有关。例如儿童急性淋巴细胞白血病预后相对较好，部分患者可达到长期生存甚至治愈；而老年急性髓系白血病预后较差。随着医疗技术的不断进步，白血病的缓解率和长期生存率有所提高，但仍有部分患者会复发，预后不佳。
重型再生障碍性贫血
预后也与多种因素相关，年轻患者、有合适供者行造血干细胞移植的患者预后相对较好，可长期生存；而老年患者、不适合造血干细胞移植且免疫抑制治疗效果不佳的患者预后较差，死亡率较高。
