小儿β地中海贫血是一种由β珠蛋白基因缺陷引发的遗传性溶血性贫血,主要因β链合成减少或缺失导致红细胞异常破裂。

该病呈常染色体隐性遗传,父母双方若为携带者,子女患病概率达25%。临床分轻型、中间型、重型三型,轻型多无症状或仅轻度贫血;中间型介于两者之间,可能需输血支持;重型患儿出生后3-6个月即出现进行性贫血、肝脾肿大、黄疸及特殊面容,若未规范治疗,5岁前死亡率较高。
诊断依赖血液检查及基因检测,治疗包括定期输血、铁螯合剂祛铁、脾切除及造血干细胞移植。预防需通过遗传咨询、产前诊断降低风险,患儿需定期复查、均衡饮食并避免感染。



