羊水穿刺检查是孕中期通过穿刺抽取羊水进行实验室分析的产前诊断技术,主要用于排查胎儿染色体异常与部分基因病,属有创检查。

羊水穿刺检查通常在孕16-22周进行,此时羊水量适中、胎儿相对安全,医生会经超声定位避开胎儿与胎盘,用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔,抽取20-30毫升羊水。羊水含胎儿脱落细胞,可通过染色体核型分析排查21-三体综合征、18-三体综合征等染色体疾病,也能检测部分单基因遗传病或评估胎儿肺部成熟度。
其诊断准确率高,但存在约0.2%-0.5%的流产风险,还可能引发感染、羊水渗漏等并发症,仅建议唐筛或无创DNA检测异常、有遗传病家族史等高风险孕妇进行,需在医生指导下权衡利弊后选择。



