血友病的病因主要包括基因缺陷、遗传规律、自发突变、染色体异常、近亲结婚等。

1.基因缺陷
血友病主要由X染色体上凝血因子Ⅷ(A型)或Ⅸ(B型)基因缺陷导致,基因突变、缺失或插入等异常,影响凝血因子合成或功能。
2.遗传规律
血友病为X连锁隐性遗传,男性仅有一条X染色体,如果携带致病基因则发病;女性有两条X染色体,需两条均异常才发病,故男性患者多于女性。
3.自发突变
部分患者无家族病史,因生殖细胞形成或胚胎发育早期基因自发突变,导致凝血因子合成异常。
4.染色体异常
如染色体易位、倒位等,可能改变基因排列,影响凝血因子基因表达,导致凝血因子合成减少或功能缺陷。
5.近亲结婚
近亲双方可能携带相同隐性致病基因,结合后后代患病风险明显增加。



