血友病的遗传方式确实伴X,属于X染色体连锁隐性遗传病。

血友病的致病基因位于X染色体上,男性仅有一条X染色体,若携带致病基因便会发病;女性有两条X染色体,需两条均携带致病基因才会患病,因此男性患者远多于女性。其遗传规律主要有三种,例如母亲携带致病基因传给儿子,儿子有50%概率患病;父亲携带致病基因传给女儿,女儿必定成为携带者;约10%患者由X染色体基因新生突变导致,这类突变可能发生在生殖细胞或胚胎早期。
血友病包括血友病A和血友病B,分别由凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因缺陷引起,临床表现为关节、肌肉自发性出血或创伤后出血不止。对于有血友病家族史的人群,尤其是女性,在备孕前应进行遗传咨询和基因检测,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断,以评估生育血友病患儿的风险。



