血友病主要通过X染色体隐性遗传,其遗传方式特点有男性高发、女性携带者、父亲患病遗传、新生突变等。

1.男性高发
男性仅有一条X染色体,若这条X染色体上的凝血因子Ⅷ基因发生突变,就会因缺乏正常基因补偿而发病。
2.女性携带者
女性有两条X染色体,若其中一条X染色体上的凝血因子Ⅷ基因发生突变,而另一条正常,则女性通常不会发病,但会成为携带者。携带者女性有50%的概率将突变基因传给子女,儿子继承后发病,女儿继承后成为携带者。
3.父亲患病遗传
若父亲患病,其女儿必定成为携带者,但通常不发病;儿子则不会继承患病基因。
4.新生突变
约10%~30%的患者无家族史,其发病源于X染色体凝血因子Ⅷ基因的自发突变,这类突变可能与父母生殖细胞形成过程中的DNA复制错误有关。



