地中海贫血的检测方法包括初步血液学筛查、血红蛋白分析技术、基因诊断技术、产前诊断手段、遗传咨询评估等。

1.初步血液学筛查
血常规检查重点关注红细胞计数、血红蛋白含量和红细胞平均体积。地中海贫血特征性表现为小细胞低色素性贫血,即红细胞体积显著缩小且血红蛋白含量降低。
2.血红蛋白分析技术
血红蛋白电泳是确诊关键检测,可准确分析各类血红蛋白比例。该方法能有效区分α和β地中海贫血类型,并检测异常血红蛋白带。
3.基因诊断技术
DNA分析是确诊的金标准,通过血液样本提取DNA进行基因测序。可明确α珠蛋白或β珠蛋白基因的具体突变类型,为遗传咨询提供依据。
4.产前诊断手段
针对高危妊娠家庭,可采用绒毛穿刺或羊膜腔穿刺获取胎儿样本。通过基因检测技术判断胎儿是否罹患重型地中海贫血。
5.遗传咨询评估
基于检测结果绘制家系遗传图谱,分析子代遗传风险评估。为有生育计划的夫妇提供专业的遗传学指导。



