再生障碍性贫血（AA）是一种骨髓造血功能衰竭症，主要表现为骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少，临床以贫血、出血和感染为主要表现。发病原因为遗传因素、化学因素、物理因素和生物因素。
1.遗传因素
先天性再生障碍性贫血如范可尼贫血，是常染色体隐性遗传性疾病，有明显的家族遗传倾向，其发病与特定的基因缺陷有关，这些基因参与DNA修复等重要生物学过程，基因缺陷导致骨髓造血干细胞功能异常。
2.化学因素
某些药物，如氯霉素、抗肿瘤化疗药物等，可抑制骨髓造血干细胞的增殖和分化。长期接触苯及其衍生物等化学物质也会损伤骨髓造血干细胞，苯进入人体后可抑制DNA合成，影响骨髓造血微环境。
3.物理因素
长期接触大剂量辐射，如核电站事故暴露、医疗放射治疗等，辐射可直接损伤造血干细胞和骨髓微环境，导致造血干细胞数量减少和功能异常。
4.生物因素
某些病毒感染，如肝炎病毒（尤其是丙型肝炎病毒）、EB病毒等感染可能与获得性再生障碍性贫血的发病相关。病毒感染可损伤骨髓造血干细胞，引起免疫功能紊乱，导致自身免疫攻击造血干细胞。
