β地中海贫血需要通过输血与祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗与脾切除等方法治疗。
1、输血与祛铁治疗
输血是β地中海贫血的核心治疗手段，中重型患者需每2-4周输注浓缩红细胞，维持血红蛋白在90-105g/L以上，以改善缺氧状态并促进生长发育。长期输血易引发铁过载，需同步使用铁螯合剂（如地拉罗司、去铁胺）促进排铁，定期监测血清铁蛋白，避免铁沉积损伤心脏、肝脏等器官。
2、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是唯一可能根治的方法，适用于配型相合的儿童及青少年患者。移植前需进行化疗清髓，术后可能面临移植物抗宿主病、感染等风险。亲属全相合供体移植成功率较高，非亲缘移植需严格评估HLA匹配度，移植窗口期多选择在5-10岁且未发生严重铁过载前。
3、基因治疗与脾切除
基因治疗通过病毒载体将正常HBB基因导入自体造血干细胞，处于临床试验阶段，LentiGlobin疗法可减少输血依赖，但存在插入突变风险。脾功能亢进导致红细胞破坏加剧时，脾切除术可减少输血频率，但术后需终身接种肺炎球菌疫苗，儿童患者建议5岁后实施以降低感染风险。
治疗期间避免接触感染源，居家定期消毒，外出佩戴口罩。再生育家庭应进行遗传咨询，通过产前诊断（如绒毛穿刺、羊水穿刺）明确胎儿基因型，降低遗传风险。
