二尖瓣脱垂的发生有先天性和后天性因素，先天性因素包括瓣膜结构异常和瓣环发育不良；后天性因素有结缔组织疾病（如马方综合征、埃勒斯-当洛斯综合征）、心肌病变（如扩张型心肌病、肥厚型心肌病）、感染因素（如感染性心内膜炎）、其他因素（如创伤、年龄相关因素），不同因素在不同年龄段人群中均可导致二尖瓣脱垂及相关心脏功能等方面的影响。
一、先天性因素
1.瓣膜结构异常
遗传因素可能导致二尖瓣结构发育异常。例如，某些基因突变会影响二尖瓣瓣叶、瓣环、腱索或乳头肌的正常发育。研究表明，在一些家族性二尖瓣脱垂病例中，存在特定的基因缺陷，使得二尖瓣瓣叶组织的胶原和弹性蛋白含量或结构异常，从而导致二尖瓣在心脏收缩期不能正常关闭，出现脱垂现象。这种情况在儿童和青少年中也可能发生，若有家族遗传病史，儿童发生二尖瓣脱垂的风险相对增加。
2.瓣环发育不良
二尖瓣瓣环的发育不良也是先天性因素之一。瓣环过小或形态异常会影响二尖瓣的正常位置和功能。胎儿时期瓣环发育过程中受到各种因素干扰，如母体在妊娠早期接触某些致畸因素等，可能导致瓣环结构异常，进而引发二尖瓣脱垂。在婴幼儿期可能就会表现出相关心脏超声改变，但有时可能在成长过程中才逐渐出现明显的二尖瓣脱垂症状。
二、后天性因素
1.结缔组织疾病
马方综合征：这是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，患者体内的原纤维蛋白-1基因发生突变，导致结缔组织异常。除了骨骼、眼等系统受累外，心脏方面主要表现为二尖瓣脱垂。由于结缔组织异常，二尖瓣瓣叶、腱索等结构的弹性和强度下降，在心脏收缩时，瓣叶容易向左心房脱垂。马方综合征患者中二尖瓣脱垂的发生率较高，且病情可能随着年龄增长而逐渐加重。对于患有马方综合征的人群，无论是儿童、青少年还是成年人，都需要密切监测心脏情况，因为病情可能会影响心脏功能。
埃勒斯-当洛斯综合征：该综合征也是结缔组织疾病的一种，根据不同亚型，其临床表现有所不同，但都涉及结缔组织的异常。在心脏方面可表现为二尖瓣脱垂，其机制同样是结缔组织异常影响了二尖瓣结构的稳定性。患者的二尖瓣瓣叶和腱索等组织的韧性降低，容易在心脏收缩时出现脱垂，这种情况在不同年龄段的患者中都可能出现，需要关注患者的心脏功能变化以及相关结缔组织疾病的整体管理。
2.心肌病变
扩张型心肌病：在扩张型心肌病患者中，心肌细胞变性、坏死和纤维化，导致心肌结构和功能改变。心脏扩大可能会使二尖瓣瓣环扩张，从而引起二尖瓣相对脱垂。随着心肌病变的进展，二尖瓣脱垂的程度可能会加重。对于患有扩张型心肌病的不同年龄段患者，儿童可能在生长发育过程中逐渐出现心脏扩大等改变，青少年和成年人则可能因病情进展出现心功能不全等症状，需要监测二尖瓣脱垂情况对心功能的影响。
肥厚型心肌病：肥厚型心肌病患者的心肌肥厚可能导致二尖瓣在收缩期前移，部分患者也可表现为二尖瓣脱垂。心肌肥厚改变了心脏内的血流动力学和瓣膜受力情况，使得二尖瓣结构和功能受到影响。无论是儿童还是成年人患有肥厚型心肌病，都需要考虑二尖瓣脱垂对心脏整体功能的影响，进行综合的病情评估和管理。
3.感染因素
感染性心内膜炎：细菌等病原体感染心内膜，可累及二尖瓣。感染可能导致瓣叶受损、赘生物形成等，从而影响二尖瓣的正常关闭功能，引发二尖瓣脱垂。例如，急性感染性心内膜炎时，细菌侵袭二尖瓣瓣叶，造成瓣叶破坏、穿孔等，在感染控制后，可能会遗留二尖瓣结构异常，导致脱垂。对于儿童和成年人发生感染性心内膜炎后，都需要关注二尖瓣的情况，及时进行心脏超声等检查以评估是否存在二尖瓣脱垂及病情严重程度。
4.其他因素
创伤：胸部外伤等可能直接损伤二尖瓣结构，如导致瓣叶撕裂、腱索断裂等，从而引起二尖瓣脱垂。例如，严重的胸部撞击伤可能使二尖瓣瓣叶或腱索受损，在受伤后的恢复过程中，可能出现二尖瓣关闭不全和脱垂情况。对于有胸部创伤史的人群，无论年龄大小，都需要警惕二尖瓣脱垂的发生，及时进行心脏检查。
年龄相关因素：随着年龄增长，心脏结构和功能会发生一些生理性变化。老年人的二尖瓣瓣叶可能出现退行性改变，瓣叶弹性降低、纤维化等，导致二尖瓣脱垂的发生率增加。老年人的腱索也可能因老化出现断裂等情况，进而引发二尖瓣脱垂。老年人在进行常规心脏检查时，应关注二尖瓣情况，早期发现脱垂并进行相应管理。
