二尖瓣狭窄的症状表现包括不同年龄段、性别、生活方式、病史下的呼吸困难、咯血、咳嗽、声音嘶哑等，体征表现有心脏体征（心尖区舒张期隆隆样杂音、心尖区第一心音亢进、开瓣音、肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂）和其他体征（面颊部潮红、右心室扩大体征等）。
一、症状表现
1.呼吸困难
年龄因素：不同年龄段表现有所差异，儿童患者可能因呼吸功能储备相对较弱，呼吸困难表现可能更早出现且更易被察觉异常。成人中，早期多在运动、情绪激动等情况下出现劳力性呼吸困难，随病情进展，可发展为静息时呼吸困难，甚至夜间阵发性呼吸困难、端坐呼吸。这是因为二尖瓣狭窄导致左心房压力升高，肺静脉回流受阻，肺淤血逐渐加重，影响肺的气体交换功能，运动时机体需氧量增加，进一步加重缺氧，导致呼吸困难加重；夜间平卧时，回心血量增加，肺淤血进一步加剧，端坐位时可减少回心血量，减轻肺淤血，从而缓解呼吸困难。
性别因素：一般无明显性别差异，但女性在妊娠等特殊生理状态下，由于血容量增加等因素，可能会使呼吸困难等症状加重。
生活方式：长期高盐饮食可加重水钠潴留，增加血容量，加重心脏负荷，使呼吸困难等症状更明显；吸烟会损害呼吸道和心血管系统，影响肺功能和心脏功能，加重二尖瓣狭窄患者的呼吸困难等症状。
病史：有风湿热病史者，风湿热反复发作可导致二尖瓣结构逐渐受损，加重二尖瓣狭窄程度，使呼吸困难等症状逐渐加重。
2.咯血
年龄因素：儿童患者咯血相对较少见，若出现咯血需警惕是否存在其他合并症。成人中，可能表现为痰中带血或少量咯血，严重时可出现大量咯血。当肺静脉压突然升高时，支气管静脉破裂可引起咯血。早期可能只是在剧烈咳嗽或劳累后，支气管黏膜下扩张的静脉破裂导致痰中带血；随着病情进展，肺静脉压力持续升高，可出现大量咯血，这是由于支气管静脉破裂出血较多所致。
性别因素：无明显性别差异。
生活方式：剧烈运动、情绪激动等可使肺静脉压力进一步升高，诱发咯血；长期卧床的患者，肺循环处于相对停滞状态，肺静脉压力变化时也可能出现咯血情况。
病史：有二尖瓣狭窄病史且病情控制不佳者，咯血可能反复出现，且随着病情进展，咯血的频率和程度可能增加。
3.咳嗽
年龄因素：儿童患者咳嗽可能不典型，易被忽视。成人多表现为刺激性干咳或伴有少量白痰。这是因为扩大的左心房压迫左主支气管，或肺淤血刺激支气管黏膜引起咳嗽。儿童的呼吸道反应相对不敏感，且表达能力有限，咳嗽表现可能不如成人典型；而成人能更明确表述咳嗽的特点。
性别因素：无明显性别差异。
生活方式：空气污染、吸烟等刺激呼吸道，可加重咳嗽症状；冬季寒冷空气刺激也可诱发或加重咳嗽。
病史：有二尖瓣狭窄病史且肺淤血较明显者，咳嗽可能持续存在，且在病情加重时咳嗽加重。
4.声音嘶哑
年龄因素：各年龄段均可出现，但儿童相对少见。主要是由于扩大的左心房和肺动脉压迫左喉返神经所致。成人更易察觉声音嘶哑的变化，儿童可能因不能准确表达而被延误发现。
性别因素：无明显性别差异。
生活方式：过度用声等可能加重声音嘶哑的症状，但这主要是诱因，根本原因是二尖瓣狭窄导致的左心房和肺动脉压迫。
病史：二尖瓣狭窄病情较重，左心房明显扩大时，声音嘶哑可能更易出现，且随病情进展可能加重。
二、体征表现
1.心脏体征
心尖区舒张期隆隆样杂音：这是二尖瓣狭窄最典型的体征。在心尖区听诊时，可闻及低调、隆隆样、舒张中晚期递增型杂音，左侧卧位时更明显。是由于舒张期左心房血液通过狭窄的二尖瓣口流入左心室时产生湍流所致。
心尖区第一心音亢进：当二尖瓣叶柔顺、活动度好时，心尖区第一心音（S1）亢进。因为舒张期左心房压力较高，二尖瓣叶处于低垂状态，在收缩期前二尖瓣迅速关闭，振动幅度较大，导致S1亢进。
开瓣音：若二尖瓣叶弹性及活动度较好，可在S2后听到一个高调、清脆的附加音，称开瓣音。它的存在提示二尖瓣瓣叶尚有一定的弹性，是隔膜型二尖瓣狭窄的特征性体征之一。开瓣音的产生是由于舒张早期血液快速流入左心室时，弹性尚好的二尖瓣叶迅速开放后又突然停止所致。
肺动脉瓣区第二心音亢进及分裂：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音（P2）亢进，且可伴有分裂。这是因为肺动脉压力升高，肺动脉瓣关闭延迟，导致P2亢进，同时由于右心室排血时间延长，肺动脉瓣关闭更延迟，出现分裂。
2.其他体征
面颊部潮红：多见于中重度二尖瓣狭窄患者，呈现所谓“二尖瓣面容”。这是由于低心排血量，引起体循环淤血，周围血流缓慢，导致组织缺氧，还原血红蛋白增多，加上二尖瓣狭窄导致肺淤血，肺换气功能障碍，氧分压降低，引起面部血管扩张，血流增加，出现面颊部潮红。
右心室扩大体征：严重二尖瓣狭窄导致右心衰竭时，可出现颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体征。颈静脉怒张是因为右心房压力升高，上腔静脉回流受阻；肝大是由于右心衰竭导致体循环淤血，肝淤血肿大；下肢水肿是因为体循环静脉压升高，组织液回流受阻所致。
