二尖瓣狭窄的症状表现包括呼吸困难（劳力性、夜间阵发性、端坐呼吸）、咯血（痰中带血、大量咯血、粉红色泡沫痰）、咳嗽（干咳、伴声音嘶哑）、疲倦乏力、心悸；体征表现有心脏体征（心尖搏动、心尖区舒张期隆隆样杂音、开瓣音）和其他体征（肺动脉高压体征、右心衰竭体征）。
一、症状表现
（一）呼吸困难
1.劳力性呼吸困难：是最常见的早期症状，在运动、情绪激动等体力负荷增加时出现。这是由于二尖瓣狭窄导致左心房压力升高，肺淤血加重，影响气体交换。随着病情进展，肺淤血逐渐加重，即使在静息状态下也会出现呼吸困难。对于不同年龄的患者，儿童可能表现为活动耐力下降，婴儿可能在吃奶时出现呼吸急促；成年女性可能在日常家务劳动后出现；老年患者可能在轻微活动后就出现。
2.夜间阵发性呼吸困难：患者入睡后突然因憋气而惊醒，被迫坐起，呼吸深快。其发生机制与平卧时回心血量增加，左心房压力进一步升高，肺淤血加重有关。在性别方面，一般无明显性别差异，但不同生活方式的人群，如长期久坐、缺乏运动的人可能更易出现夜间阵发性呼吸困难。有心血管病史的患者发生的风险相对更高。
3.端坐呼吸：患者为了减轻呼吸困难，常采取端坐位或半卧位。这是因为坐位时重力作用使部分血液转移至下半身，减少回心血量，从而减轻肺淤血。
（二）咯血
1.痰中带血或血痰：常与支气管炎、肺部感染等有关，由于肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂所致。年龄较小的患者可能不会准确描述痰中带血，但可能表现为咳嗽时带有血迹；成年患者可能能明确表述痰中带血的情况。不同生活方式的人，如长期吸烟的患者，本身就存在呼吸道黏膜损伤的风险，更容易出现痰中带血。有二尖瓣狭窄病史的患者出现这种情况可能提示病情有变化。
2.大量咯血：是由于支气管静脉破裂所致。多见于严重二尖瓣狭窄的患者，突然出现大量咯血，血液鲜红。这种情况可能在剧烈体力活动、情绪激动等情况下诱发。对于特殊人群，如孕妇，由于循环血量增加，可能会加重心脏负担，更容易出现大量咯血的情况，需要特别关注。
3.粉红色泡沫痰：是急性左心衰竭的表现，由于肺泡和支气管内有大量渗出液，血液与渗出液混合形成。这是病情较为严重的表现，无论哪个年龄段的患者出现都需要紧急处理。
（三）咳嗽
1.干咳：常见，多在夜间或劳累后出现，可能与支气管黏膜淤血水肿、左心房增大压迫支气管有关。儿童患者可能表现为夜间睡眠时咳嗽，影响睡眠质量；成年患者可能在劳累后出现干咳，休息后缓解不明显。生活方式不健康，如长期接触刺激性气体的人群，可能加重咳嗽症状。有二尖瓣狭窄病史且长期接触有害气体的患者咳嗽可能更频繁。
2.咳嗽伴声音嘶哑：较少见，是由于扩大的左心房和肺动脉压迫左喉返神经所致。这种情况在不同年龄和性别的患者中都可能出现，但相对少见。
（四）疲倦、乏力
由于心输出量减少，组织灌注不足所致。各年龄段的患者都可能出现，儿童可能表现为生长发育迟缓、活动后容易疲劳；成年患者可能在日常工作中感到精力不足、容易疲惫；老年患者可能在轻微活动后就出现明显的疲倦、乏力感。生活方式缺乏运动的人群，本身基础体能较差，更容易出现疲倦、乏力的症状。有心血管疾病病史的患者，心脏功能已经受损，更容易出现这种情况。
（五）心悸
可由心律失常引起，如心房颤动等。心房颤动是二尖瓣狭窄常见的并发症，患者可感到心跳不规则、心慌等。不同年龄的患者对心悸的感受不同，儿童可能无法准确表达，但可能会出现烦躁不安等表现；成年患者能明显感觉到心跳异常；老年患者可能对心悸的耐受性有所不同。生活方式中压力过大、过度饮酒等可能诱发心律失常，从而加重心悸症状。有二尖瓣狭窄病史且存在不良生活方式的患者更容易出现心悸。
二、体征表现
（一）心脏体征
1.心尖搏动：一般无明显异常，重度二尖瓣狭窄时，由于左心室缩小，心尖搏动可能向左移位。
2.心尖区舒张期隆隆样杂音：是二尖瓣狭窄最重要的体征，局限于心尖区，呈舒张中晚期低调的隆隆样杂音，可伴有舒张期震颤。不同年龄的患者，杂音的强度可能有所不同，儿童患者由于胸廓较薄，杂音可能相对更清晰；成年患者杂音特征相对典型；老年患者可能因心脏结构和功能的改变，杂音表现可能不典型，但仍有特征性。
3.开瓣音：见于二尖瓣狭窄而瓣膜尚柔软时，在心尖区内侧可闻及一个紧跟第二心音后的高调、短促、响亮的拍击样声音，提示瓣膜弹性及活动度尚好。
（二）其他体征
1.肺动脉高压体征：肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进或分裂。严重肺动脉高压时，可在胸骨左缘第2-4肋间闻及舒张早期吹风样杂音（Graham-Steell杂音）。
2.右心衰竭体征：出现体循环淤血时，有颈静脉怒张、肝大、下肢水肿等体征。不同年龄的患者，右心衰竭的表现可能有所差异，儿童患者可能表现为肝大导致的腹部不适、下肢水肿影响活动；成年患者可能出现腹胀、食欲减退等症状；老年患者可能因合并其他基础疾病，右心衰竭的表现不典型，但水肿等症状可能更易被忽视。特殊人群如孕妇，由于循环血量增加，右心衰竭的表现可能更明显，需要密切监测。
