二尖瓣狭窄症状有呼吸困难，早期运动等时出现随病情进展轻动或静息也可出现，严重时可致端坐呼吸等，儿童患者影响生长发育老年患者更明显；咯血可表现为痰中带血等及有性别差异；咳嗽冬季明显与多种因素有关且受生活方式影响；体征有心尖区舒张期隆隆样杂音、第一心音亢进、开瓣音等心脏体征及肺动脉高压相关体征、右心衰竭体征等且特殊人群体征有相应影响。
一、症状
（一）呼吸困难
1.不同阶段表现
早期多在运动、发热、妊娠等心排血量增加时出现。随着病情进展，轻度活动甚至静息时可出现呼吸困难。这是因为二尖瓣狭窄使左心房压力升高，肺静脉和肺毛细血管压力相继升高，导致肺淤血，影响气体交换。例如，研究发现，约75%的二尖瓣狭窄患者会出现呼吸困难症状，且随着病程延长，呼吸困难的发作频率和严重程度会逐渐增加。
严重时可出现端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难，甚至急性肺水肿。急性肺水肿时患者可出现咳嗽、咳粉红色泡沫痰等症状，这是由于肺毛细血管压急剧升高，液体渗出到肺泡所致。
2.年龄因素影响
儿童患者若患有风湿性心脏病二尖瓣狭窄，呼吸困难可能会影响其生长发育，因为长期的呼吸困难会导致机体缺氧，影响营养物质的代谢和利用。例如，儿童可能会出现活动耐力下降，不愿意进行日常的玩耍活动等情况。
老年患者由于心肺功能本身可能存在一定程度的减退，二尖瓣狭窄导致的呼吸困难可能会更加明显，且更容易合并其他心肺疾病，使呼吸困难的表现更加复杂。
（二）咯血
1.表现形式
可表现为痰中带血或血痰，与肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂有关。也可出现大量咯血，这是由于支气管静脉破裂所致。当肺静脉压力突然升高时，支气管静脉破裂出血，可导致大量咯血。例如，在一些病例中，患者可咯出较多量的鲜血。
另外，还可能出现粉红色泡沫痰，这是急性肺水肿的典型表现，是肺泡和支气管内有大量渗出液，其中混有血液的表现。
2.性别差异
一般来说，性别对咯血的影响不大，但女性患者在妊娠等特殊时期，由于循环血量增加等因素，可能会使咯血的频率或程度有所变化。例如，妊娠时血容量增加，可能会加重肺静脉压力，从而增加咯血的风险。
（三）咳嗽
1.发生机制
多在冬季明显，咳嗽可能与支气管黏膜淤血水肿、左心房增大压迫支气管等因素有关。左心房增大可直接压迫支气管，引起反射性咳嗽。研究表明，约50%的二尖瓣狭窄患者会出现咳嗽症状，尤其是在合并肺淤血时，咳嗽更为常见。
咳嗽的程度和频率可能因个体差异而不同，有的患者只是偶尔咳嗽，而有的患者可能会频繁咳嗽，影响日常生活和睡眠。
2.生活方式影响
长期吸烟的患者，其支气管黏膜本身就处于受损状态，合并二尖瓣狭窄时，咳嗽可能会更加严重。因为吸烟会加重支气管的炎症反应，而二尖瓣狭窄导致的肺淤血又会进一步刺激支气管，加重咳嗽症状。
二、体征
（一）心脏体征
1.心尖区舒张期隆隆样杂音
这是二尖瓣狭窄最具特征性的体征。心尖区是心脏听诊的重要部位，当二尖瓣狭窄时，血液从左心房流向左心室受阻，在舒张期左心房的血液通过狭窄的二尖瓣口时产生湍流，从而形成舒张期隆隆样杂音。杂音一般在舒张中晚期较明显，局限于心尖区，可伴有震颤。例如，通过心脏听诊器可以清晰地听到这种典型的杂音。
年龄较小的儿童患者，由于胸壁较薄，心尖区的杂音可能更容易被听到，但需要注意与其他心脏杂音相鉴别。
2.心尖区第一心音亢进
二尖瓣狭窄时，左心房压力升高，舒张晚期左心房收缩使左心房血液快速进入左心室，二尖瓣瓣叶突然关闭，产生较响的第一心音。所以心尖区第一心音亢进是常见体征之一。但如果瓣叶钙化僵硬，则第一心音可能减弱。
老年患者由于心脏瓣膜可能存在一定程度的退变，心尖区第一心音亢进的表现可能不如年轻患者典型，需要结合其他体征综合判断。
3.开瓣音
是二尖瓣狭窄的重要体征之一，在胸骨左缘第3、4肋间或心尖区内侧可闻及，是二尖瓣开放时，瓣叶突然开放后又突然停止所致的振动音。开瓣音的存在提示二尖瓣瓣叶弹性及活动度较好。例如，通过心脏听诊可以发现清晰的开瓣音，这对于判断二尖瓣的病变程度有一定帮助。
儿童患者如果二尖瓣瓣叶弹性较好，也可能会出现开瓣音，但需要注意与其他类似声音相鉴别，如杂音等。
（二）其他体征
1.肺动脉高压相关体征
肺动脉高压时，肺动脉瓣区第二心音亢进、分裂。因为肺动脉压力升高，肺动脉瓣关闭延迟，导致第二心音分裂，且强度增强。当右心室扩大时，可在胸骨左缘第2、3肋间闻及收缩期喷射性杂音。例如，通过心脏听诊可以发现肺动脉瓣区第二心音的变化。
对于特殊人群，如妊娠期女性，由于循环系统的变化，肺动脉高压相关体征可能会受到一定影响，需要更加仔细地进行评估，因为妊娠期血容量增加等因素可能会加重肺动脉高压的表现。
2.右心衰竭体征
长期二尖瓣狭窄导致右心衰竭时，可出现体循环淤血的体征，如颈静脉怒张，这是由于右心房压力升高，上腔静脉回流受阻所致；肝大且有压痛，是因为肝脏淤血肿大；下肢水肿，是由于体循环淤血，毛细血管静水压升高，组织液渗出增多所致。例如，患者可出现颈部静脉明显充盈，肝脏可触及且有触痛，下肢可出现凹陷性水肿等表现。
儿童患者发生右心衰竭时，由于其机体代偿能力相对较弱，病情可能进展较快，需要密切观察水肿的程度、肝脏大小等变化，及时发现并处理右心衰竭相关问题。
