卵巢早衰的诊断可通过激素水平测定、抗苗勒管激素（AMH）检测、超声检查、染色体检查及基础体温测定、阴道脱落细胞检查等。激素水平测定中卵泡刺激素、黄体生成素升高，雌二醇、孕酮降低；AMH检测显示水平明显降低；超声检查可见卵巢体积缩小、卵泡数量减少；染色体检查可发现部分由染色体异常引起的情况；基础体温测定呈单相提示排卵障碍；阴道脱落细胞检查可见雌激素低落表现。
一、激素水平测定
1.卵泡刺激素（FSH）
意义：正常情况下，女性卵泡刺激素在月经周期中有一定波动。卵巢早衰患者体内FSH水平会显著升高，一般来说，在月经第2-4天测定血清FSH，如果FSH>25U/L，且连续两次（间隔1个月以上）测定都出现这种情况，高度提示卵巢早衰。其原理是卵巢功能减退后，对垂体的负反馈作用减弱，垂体分泌FSH增加。
年龄因素影响：随着年龄增长，女性卵巢功能本身会有一定衰退趋势，但卵巢早衰患者的FSH升高程度往往超出正常的年龄相关变化范围。例如，30岁左右女性正常FSH一般在5-10U/L左右，而卵巢早衰患者FSH可明显高于此值。
2.黄体生成素（LH）
意义：卵巢早衰时LH水平也会升高，不过其变化特点与FSH有所不同。LH同样受卵巢功能减退的负反馈调节影响而升高，常与FSH同时升高，但升高幅度可能相对FSH略有差异。
生活方式影响：长期不良生活方式，如过度节食、长期熬夜等，可能会干扰内分泌平衡，影响LH水平，但对于卵巢早衰相关的LH变化，主要还是基于卵巢本身功能状态。
3.雌二醇（E）
意义：卵巢早衰患者卵巢分泌雌激素减少，血清雌二醇水平会降低。在月经周期中，正常女性雌二醇有相应的波动范围，卵巢早衰患者的E水平低于正常卵泡期水平，一般<73.2pmol/L。
病史因素影响：有卵巢相关手术史、放疗化疗史等病史的女性，发生卵巢早衰的风险增加，这些病史可能导致卵巢组织受损，进而影响雌二醇的分泌。
4.孕酮（P）
意义：卵巢功能减退后，排卵减少或不排卵，孕酮分泌也会减少。卵巢早衰患者的孕酮水平通常低于正常黄体期水平。
性别因素影响：仅见于女性，因为孕酮是由卵巢黄体分泌的，男性不存在卵巢相关的孕酮分泌情况。
二、抗苗勒管激素（AMH）检测
1.意义
AMH是由卵巢小卵泡的颗粒细胞分泌的一种糖蛋白，能够反映卵巢储备功能。卵巢早衰患者的AMH水平会明显降低，一般AMH<1.1ng/ml提示卵巢储备功能下降，而卵巢早衰患者AMH水平往往远低于此值。其原理是卵巢早衰时卵巢内原始卵泡和小窦卵泡数量减少，导致AMH分泌减少。
年龄因素影响：随着年龄增长，女性AMH水平本身会逐渐下降，但卵巢早衰患者的AMH下降程度更为显著。例如，20-30岁女性正常AMH水平一般在2-6.8ng/ml，卵巢早衰患者AMH可低于1ng/ml。
生活方式影响：长期吸烟、酗酒等不良生活方式可能会影响卵巢功能，进而影响AMH水平，但主要还是基于卵巢的基础储备状态。
三、超声检查
1.卵巢形态学检查
意义：通过超声可以观察卵巢的大小、形态等。卵巢早衰患者的卵巢体积缩小，正常卵巢大小约4cm×3cm×1cm，卵巢早衰患者卵巢体积往往<3ml。同时，卵巢内卵泡数量减少，超声下可见卵泡数目明显少于正常同龄女性。
年龄因素影响：不同年龄女性卵巢本身大小和卵泡数量有正常范围，卵巢早衰患者的卵巢形态学改变超出正常年龄相关的生理变化。比如，40岁左右女性正常卵巢可能还有一定数量的卵泡，而卵巢早衰患者卵巢体积和卵泡数量明显不符合正常年龄对应的状态。
病史因素影响：有盆腔感染病史等情况的女性，可能会导致卵巢组织粘连、卵泡受损等，影响卵巢超声下的形态学表现，增加卵巢早衰的发生风险，进而在超声检查中体现出相应的异常。
四、染色体检查
1.意义
部分卵巢早衰是由染色体异常引起的，如特纳综合征（45，X0）等染色体核型异常疾病。通过染色体检查可以明确是否存在染色体异常导致的卵巢早衰。例如，特纳综合征患者染色体核型为45，X0，其卵巢呈条索状，功能严重减退，表现为卵巢早衰的一系列症状。
性别因素影响：仅见于女性，因为染色体异常导致的卵巢早衰是女性特有的疾病情况。
年龄因素影响：对于年轻发病的卵巢早衰患者，染色体检查尤为重要，因为年轻女性出现卵巢早衰更可能与遗传因素、染色体异常等相关，而年龄较大的女性卵巢早衰更多与后天因素有关，但染色体检查仍有必要排查遗传因素导致的情况。
五、其他检查
1.基础体温测定
意义：正常女性排卵后基础体温会升高0.3-0.5℃，并维持12-14天左右。卵巢早衰患者由于排卵障碍，基础体温单相，即没有双向的体温变化，提示卵巢功能减退，排卵异常。
生活方式影响：生活方式不规律可能会干扰基础体温的测量准确性，但对于判断卵巢功能来说，基础体温测定是一种简单的辅助方法，其结果还是主要反映卵巢的排卵功能状态。
2.阴道脱落细胞检查
意义：阴道脱落细胞的形态可以反映雌激素水平。卵巢早衰患者雌激素水平低，阴道脱落细胞表现为底层细胞增多等雌激素低落的表现。通过观察阴道脱落细胞的形态变化，可以间接了解卵巢分泌雌激素的功能情况。
病史因素影响：有阴道炎症等病史可能会影响阴道脱落细胞的观察，但对于卵巢早衰相关的阴道脱落细胞改变，主要还是基于卵巢功能对雌激素分泌的影响。
