二尖瓣狭窄的病理生理改变是左心房血液流入左心室受阻，致左心房代偿性扩张肥厚，进而肺静脉和肺毛细血管压力升高，出现呼吸困难等症状，体征有心脏及肺动脉高压等表现，有多种并发症，对不同人群影响不同，诊断靠超声心动图等，治疗包括一般治疗、并发症治疗、介入及手术治疗。
一、病理生理改变
二尖瓣狭窄时，左心房血液流入左心室受阻，早期左心房代偿性扩张、肥厚，以增加左心房压力来推动血液通过狭窄的二尖瓣，随着病情进展，左心房压力持续升高，进而导致肺静脉和肺毛细血管压力升高，引起肺淤血、肺水肿等一系列病理改变。
二、症状表现
（一）呼吸困难
劳力性呼吸困难：早期常表现为劳力性呼吸困难，在体力活动时，因回心血量增加，加重肺淤血，从而出现呼吸困难，随着病情加重，休息时也可出现呼吸困难。
夜间阵发性呼吸困难：患者入睡后突然因憋气而惊醒，被迫坐起，呼吸深快，轻者数分钟至数十分钟后症状缓解，重者可伴有哮鸣音，称为心源性哮喘。
端坐呼吸：病情严重者常被迫采取端坐位以减轻呼吸困难。
（二）咯血
痰中带血或血痰：与肺泡和支气管黏膜下毛细血管破裂有关，常因肺淤血致肺泡壁或支气管内膜毛细血管破裂所致。
大量咯血：是由于严重二尖瓣狭窄，左心房压力突然增高，肺静脉压力增高，支气管静脉破裂出血所致，常见于严重二尖瓣狭窄的患者。
粉红色泡沫痰：是急性肺水肿的特征性表现，因肺泡毛细血管破裂，血液渗出到肺泡内形成。
（三）咳嗽
多在夜间睡眠时或劳动后出现，咳嗽时可伴有白色泡沫痰，并发支气管炎或肺部感染时，咳嗽加重，可咳脓性痰。
（四）声音嘶哑
由于扩大的左心房和肺动脉压迫左喉返神经所致。
三、体征表现
（一）心脏体征
心尖区舒张中晚期隆隆样杂音：是二尖瓣狭窄最重要的体征，局限，不传导，左侧卧位时较明显，运动或用力呼气可使其增强，常可触及舒张期震颤。
心尖区第一心音亢进：如瓣膜前叶柔顺、活动度好时，在心尖区可闻及亢进的第一心音，呈拍击样。
开瓣音：若瓣膜弹性及活动尚好，可在胸骨左缘第3、4肋间或心尖区内侧闻及开瓣音，提示瓣膜弹性及活动度较好。
（二）肺动脉高压和右心室扩大的体征
肺动脉瓣区第二心音亢进或分裂：由于肺动脉高压，肺动脉瓣区第二心音亢进，严重时可伴分裂。
三尖瓣区收缩期杂音：右心室扩大时，三尖瓣相对性关闭不全，在三尖瓣区可闻及收缩期吹风样杂音，吸气时增强。
四、并发症
（一）心房颤动
是二尖瓣狭窄最常见的心律失常，早期可为阵发性，之后可转为持续性心房颤动，可导致心悸、胸闷等症状，还可使左心房压力进一步升高，加重呼吸困难等症状，且易形成左心房附壁血栓，增加栓塞的风险。
（二）急性肺水肿
是重度二尖瓣狭窄的严重并发症，多因剧烈体力活动、情绪激动、感染等诱因，使肺静脉压力急剧升高，肺毛细血管压力增高，液体渗出到肺泡内，导致急性肺水肿，表现为突发严重呼吸困难、端坐呼吸、咳粉红色泡沫痰等。
（三）血栓栓塞
左心房附壁血栓脱落可导致体循环栓塞，以脑栓塞最为常见，其他如外周动脉栓塞等也可发生，患者可出现相应器官栓塞的表现，如脑栓塞可出现偏瘫、失语等。
（四）右心衰竭
晚期由于右心室扩大、右心衰竭，可出现体循环淤血的表现，如肝大、下肢水肿、颈静脉怒张等。
（五）感染性心内膜炎
较少见，多见于瓣膜病变严重、有心房颤动和心力衰竭的患者，病原体多为草绿色链球菌等。
（六）肺部感染
由于肺淤血，易继发肺部感染，可出现发热、咳嗽、咳痰等症状，且感染可进一步加重病情。
五、对不同人群的影响及应对
（一）儿童患者
儿童二尖瓣狭窄多为先天性因素导致，可影响生长发育，表现为生长迟缓、活动耐力下降等。由于儿童心肺功能储备相对较差，病情变化可能较快，需密切监测病情，及时发现并处理呼吸困难、心力衰竭等情况，且先天性二尖瓣狭窄的儿童可能需要尽早评估手术治疗的时机。
（二）老年患者
老年患者常合并其他基础疾病，如高血压、冠心病等，二尖瓣狭窄可加重心脏负担，使心功能进一步恶化，发生心力衰竭、心律失常等并发症的风险更高。在治疗上需综合考虑老年患者的全身状况，谨慎选择治疗方案，如药物治疗需注意药物相互作用及对肝肾功能的影响等。
（三）女性患者
女性在妊娠、分娩等特殊时期，心脏负担加重，二尖瓣狭窄患者在妊娠时，可能出现心力衰竭、感染等并发症的风险增加，需在孕前、孕期及分娩期进行密切监测和管理，评估妊娠风险，必要时采取相应的干预措施，如分娩方式的选择等。
六、诊断方法
（一）超声心动图
是诊断二尖瓣狭窄最可靠的方法，可明确二尖瓣狭窄的程度，如瓣口面积、瓣叶厚度、活动度及有无钙化等，还可评估左心房、左心室大小及肺动脉压力等。
（二）X线检查
可见左心房增大，肺动脉段突出，肺门阴影增浓，肺淤血等表现，晚期可见右心室增大。
（三）心电图检查
可出现心房颤动等心律失常的表现，还可显示左心房增大所致的“二尖瓣型P波”等。
七、治疗原则
（一）一般治疗
避免剧烈运动：对于无症状或症状较轻的患者，应避免剧烈体力活动，防止病情加重。
预防感染：积极预防风湿热复发，如定期注射青霉素等，有感染时应及时治疗。
（二）并发症的治疗
心房颤动：如为阵发性心房颤动，可尝试药物复律，如为持续性心房颤动，控制心室率并抗凝治疗，预防血栓栓塞。
急性肺水肿：应采取坐位、吸氧、使用利尿剂（如呋塞米）、血管扩张剂（如硝酸甘油）等治疗措施，减轻心脏前后负荷。
血栓栓塞：一旦发生血栓栓塞，应根据栓塞部位等情况进行相应治疗，如抗凝、溶栓等。
（三）介入治疗
经皮球囊二尖瓣成形术：适用于单纯二尖瓣狭窄、瓣叶无明显钙化、弹性较好、无严重二尖瓣关闭不全及心房内无血栓的患者，可有效改善二尖瓣狭窄的情况。
（四）手术治疗
二尖瓣分离术：包括闭式分离术和直视分离术，适用于不适合介入治疗的患者。
人工瓣膜置换术：适用于瓣叶严重钙化、病变广泛、伴有重度二尖瓣关闭不全等情况的患者。
