先天梅毒是胎儿在母体内经血源途径感染梅毒螺旋体所致，感染途径为妊娠4月后通过胎盘及脐静脉由母体传给胎儿，可致流产、早产等。早期2岁内发病有皮肤黏膜损害、营养障碍等表现，晚期2岁后有皮肤黏膜、眼、骨、神经等损害。诊断靠病史、临床表现及实验室检查，实验室检查包括暗视野显微镜和血清学检查。治疗首选青霉素，依分期定方案。预后早期规范治疗好，延误有后遗症。预防关键在母亲孕期筛查和规范治疗，新生儿也需检查，有风险孕妇所生新生儿要密切观察。
一、感染途径
梅毒螺旋体可通过胎盘感染胎儿，一般在妊娠4个月后，螺旋体可通过胎盘及脐静脉由母体传给胎儿，可引起流产、早产、死胎或分娩先天梅毒儿。
二、临床表现
1.早期先天梅毒（2岁以内发病）
皮肤黏膜损害：出生后数周可出现皮疹，如斑疹、丘疹、扁平湿疣等，口腔可出现黏膜斑，具有较强传染性。
营养障碍：表现为消瘦、皮肤松弛、貌似老人，哭声低弱嘶哑等。
梅毒性鼻炎：多在出生后1-2个月内发生，为先天梅毒的特殊症状，可导致鼻塞，严重时可影响哺乳，患儿常因鼻塞而张口呼吸。
骨损害：较为常见，可出现骨软骨炎、骨膜炎等，引起四肢疼痛、活动受限，呈现假瘫症状。
2.晚期先天梅毒（2岁以后发病）
皮肤黏膜损害：可出现树胶肿，好发于头面部及四肢，可导致皮肤溃疡，愈后形成瘢痕；还可出现结节性梅毒疹等。
眼损害：常见的有间质性角膜炎，多在患儿5-20岁时发生，表现为角膜混浊、视力下降等，是晚期先天梅毒的重要特征之一。
骨损害：可出现Clutton关节（双侧膝关节无痛性肿胀、积液，轻度压痛）、胫骨骨膜炎等。
神经系统损害：可发生无症状神经梅毒，也可出现脑膜炎、脑血管梅毒等，出现头痛、呕吐、惊厥等症状。
三、诊断
1.病史：详细询问母亲的梅毒感染史，母亲若患有梅毒，胎儿有感染先天梅毒的可能。
2.临床表现：根据患儿出现的上述相关症状进行初步判断。
3.实验室检查
暗视野显微镜检查：在皮肤黏膜损害处，如皮疹、黏膜斑处取材，查找梅毒螺旋体，若找到螺旋体有助于诊断，但阳性率相对较低。
血清学检查：包括非梅毒螺旋体抗原血清试验（如快速血浆反应素环状卡片试验RPR）和梅毒螺旋体抗原血清试验（如梅毒螺旋体颗粒凝集试验TPPA）。非梅毒螺旋体抗原血清试验常用于筛查和疗效观察，梅毒螺旋体抗原血清试验用于确诊。一般先天梅毒患儿的血清学检查会呈现阳性，且滴度常高于母亲分娩前的滴度4倍以上。
四、治疗
一旦确诊先天梅毒，应及时进行治疗。治疗药物首选青霉素，根据患儿的不同分期采用相应的治疗方案。早期先天梅毒若脑脊液异常，应采用水剂青霉素G静脉滴注；若脑脊液正常，可采用苄星青霉素G肌肉注射。晚期先天梅毒可采用普鲁卡因青霉素G肌肉注射等方案。
五、预后及预防
1.预后：早期诊断并及时规范治疗的先天梅毒患儿，预后较好；若延误治疗，可能会导致严重的后遗症，如间质性角膜炎可致失明，神经系统损害可影响智力等。
2.预防：关键在于母亲孕期的梅毒筛查和规范治疗。女性在孕前应进行梅毒筛查，若发现感染梅毒应积极治疗，待病情控制后再妊娠；孕期若发现梅毒感染，应及时进行正规的抗梅毒治疗，以降低胎儿感染先天梅毒的风险。同时，新生儿出生后也应进行梅毒相关检查，以便早期发现和治疗。对于有梅毒感染风险的孕妇所生的新生儿，无论血清学检查结果如何，都应密切观察，必要时进行预防性治疗。
