原发性肝癌的诊断需综合多方面，影像学检查中超声可筛查、CT能清晰显示病灶及强化特点、MRI对小肝癌及鉴别疾病有优势；血清学肿瘤标志物检查里甲胎蛋白是常用标志物，还有其他标志物辅助；病理检查的肝穿刺活检可明确病变性质，临床需结合患者多方面情况综合判断，对肝癌高危人群要加强监测以早期发现。
一、影像学检查
1.超声检查
意义：超声检查是原发性肝癌常用的筛查方法，可发现肝脏内直径1cm左右的占位性病变。它具有操作简便、价格低廉、可重复性强等优点，能实时观察肝脏的形态、结构及血流情况。例如，通过超声可以观察到肝癌病灶的大小、位置、数目以及与周围血管的关系等。在不同年龄、性别、生活方式及病史的人群中，超声检查都可进行，对于有乙肝、丙肝病史等肝癌高危人群，应定期进行超声检查以便早期发现肝癌。
具体表现：典型的肝癌超声表现为低回声、高回声或混合回声结节，彩色多普勒超声可显示病灶内的血流信号，多数肝癌病灶内血流丰富，可检测到动脉血流频谱。
2.计算机断层扫描（CT）
意义：CT检查对肝癌的诊断具有重要价值，能够清晰显示肝癌的部位、大小、数目、形态以及与周围组织器官的关系等。增强CT扫描是诊断肝癌的重要方法，通过静脉注射对比剂，可观察病灶的强化特点，有助于与其他肝脏占位性病变鉴别。不同年龄、性别等人群均可进行CT检查，但对于孕妇等特殊人群需谨慎评估检查的必要性和风险。有基础病史的人群如患有肾功能不全等疾病时，使用对比剂需注意可能对肾功能的影响。
具体表现：肝癌在平扫时多表现为低密度病灶，动脉期病灶多呈明显强化，门静脉期或延迟期强化程度低于周围正常肝组织，呈现“快进快出”的强化特点。
3.磁共振成像（MRI）
意义：MRI对肝癌的诊断敏感性和特异性较高，尤其是对于小肝癌的诊断以及肝癌与肝血管瘤等疾病的鉴别具有独特优势。它可以多方位、多序列成像，提供更丰富的影像学信息。在不同人群中均可应用，对于一些对碘对比剂过敏等不适合进行CT增强检查的患者，MRI增强检查是较好的替代方法。有病史如肾功能不全等情况时，MRI检查相对更安全，但仍需结合具体病情评估。
具体表现：肝癌在T1加权像上多呈低信号，T2加权像上多呈高信号，增强扫描同样表现为动脉期强化，门静脉期或延迟期强化减退，部分肝癌病灶在弥散加权成像（DWI）上呈高信号。
二、血清学肿瘤标志物检查
1.甲胎蛋白（AFP）
意义：AFP是目前诊断原发性肝癌常用的血清学标志物之一。在成年人群中，AFP≥400μg/L，排除妊娠、生殖系胚胎源性肿瘤、活动性肝病及继发性肝癌等情况，应高度怀疑肝癌；对于AFP在200-400μg/L之间的患者，需结合影像学检查等进一步排查。在不同年龄、性别人群中，AFP的正常参考值有所不同，一般成年男性AFP正常参考值通常小于25μg/L，成年女性小于20μg/L等。有乙肝、丙肝等病史的人群，AFP的监测尤为重要，因为这类人群是肝癌的高危人群，定期检测AFP有助于早期发现肝癌。
具体情况：除了原发性肝癌外，一些良性肝病如肝炎、肝硬化活动期等也可能出现AFP轻度升高，但一般升高幅度较小，多低于200μg/L。而在生殖细胞肿瘤等疾病中也可能出现AFP升高。
2.其他血清学标志物
异常凝血酶原（PIVKA-Ⅱ）：PIVKA-Ⅱ对原发性肝癌的诊断也有一定的辅助价值，尤其是在AFP阴性肝癌的诊断中具有一定意义。在一些研究中发现，PIVKA-Ⅱ联合AFP检测可以提高肝癌诊断的阳性率。其在不同人群中的诊断价值与AFP类似，在肝癌高危人群中可作为辅助诊断指标进行检测。
α-L-岩藻糖苷酶（AFU）：AFU升高也可见于原发性肝癌，在一些报道中，AFU对肝癌的阳性率有一定比例，尤其是在联合其他标志物检测时，可提高诊断的准确性。在不同年龄、性别等人群中，AFU的正常参考值也有一定范围，其升高的临床意义需要结合患者的具体情况及其他检查综合判断。
三、病理检查
1.肝穿刺活检
意义：肝穿刺活检是获取病理诊断的重要方法，对于影像学检查发现的肝脏占位性病变，经多种检查仍不能明确诊断时，可考虑肝穿刺活检以明确病变性质。在不同年龄、性别人群中均可进行肝穿刺活检，但需要严格掌握适应证和禁忌证。对于有出血倾向等禁忌证的患者不能进行该检查。有基础病史如凝血功能障碍等疾病的人群，在进行肝穿刺活检前需先纠正凝血功能等情况。
具体操作及结果：肝穿刺活检是在超声或CT引导下，通过穿刺针获取少量肝组织进行病理检查。病理上肝癌细胞具有异形性、核大、核仁明显等特点，可通过病理检查明确诊断为原发性肝癌，并可进一步了解肝癌的病理类型等情况。
原发性肝癌的临床诊断需要结合患者的病史、症状体征、影像学检查、血清学肿瘤标志物检查以及病理检查等多方面综合判断。对于有肝癌高危因素如乙肝、丙肝感染、长期酗酒、有肝癌家族史等人群，应加强监测，以便早期发现肝癌，提高治疗效果。
