渐冻症会出现多方面症状,肌肉方面有肌肉无力、萎缩、跳动;吞咽方面有吞咽困难、呛咳;言语方面有构音障碍;呼吸方面后期会有呼吸肌无力,运动神经元受损是导致这些症状的主要原因,各症状在不同人群中有不同表现及影响。
一、肌肉方面症状
1.肌肉无力
表现:早期常表现为一侧或双侧手指活动笨拙、无力,随后逐渐累及手部小肌肉,如大、小鱼际肌等,使手部肌肉萎缩,进而可扩展至前臂、上臂及肩部肌肉。随着病情进展,会出现下肢无力,行走时易跌倒等情况。例如,患者可能发现自己拿东西变得费劲,握力下降,上下楼梯时感觉下肢力量不足。不同年龄、性别、生活方式及病史的患者,肌肉无力出现的起始部位可能有差异,一般来说,男性和女性在发病初期肌肉无力的表现并无本质不同,但长期从事重体力劳动的人群可能更早出现肌肉无力与工作相关的表现,而有神经系统疾病家族史的人群可能在肌肉无力表现上更需警惕。
机制:渐冻症主要是运动神经元受损,导致其支配的肌肉无法正常接收神经信号,从而出现肌肉无力,这是由于运动神经元的变性死亡,使得神经冲动无法有效传递到肌肉,肌肉失去神经的正常调控而逐渐无力。
2.肌肉萎缩
表现:肌肉萎缩通常与肌肉无力伴随出现,手部小肌肉萎缩可使手部外形发生改变,如出现“爪形手”等。随着病情发展,四肢肌肉均可出现萎缩,患者会发现自己的肢体变细,例如上臂、大腿的肌肉较以前明显变细。对于儿童患者,肌肉萎缩可能影响其生长发育,导致肢体发育较同龄人迟缓;女性患者可能因肌肉萎缩影响自身的体型外观等;长期卧床的患者肌肉萎缩可能进展更快。
机制:运动神经元受损后,肌肉长期得不到有效的神经刺激,无法正常进行代谢和功能活动,导致肌肉纤维变细、数量减少,从而出现肌肉萎缩。
3.肌肉跳动
表现:患者可能会感觉到肌肉不自主地跳动,这种跳动可发生在身体的多个部位,如手臂、腿部等。在病情早期,肌肉跳动可能较为偶尔,但随着病情进展,跳动可能会变得更频繁。不同年龄的患者,肌肉跳动的感受可能不同,儿童可能不太会准确描述,但家长可能会观察到孩子肢体有不自主的抖动;对于有长期饮酒等生活方式的患者,需考虑是否因其他因素导致肌肉跳动与渐冻症肌肉跳动相鉴别。
机制:运动神经元受到刺激后可能出现异常放电,导致其所支配的肌肉出现不自主的收缩跳动,这是运动神经元病变过程中的一种异常表现。
二、吞咽方面症状
1.吞咽困难
表现:患者逐渐出现吞咽费力的情况,开始可能表现为吞咽较硬的食物时有困难,随后发展到吞咽软食、半流质甚至流质食物都有困难。例如,患者吃米饭时感觉难以下咽,喝水时也可能出现呛咳。对于老年患者,吞咽困难可能会影响其营养摄入,导致体重下降等问题;有吞咽障碍的患者在进食时需要特别注意进食方式,避免发生呛咳导致窒息等危险。
机制:负责吞咽的咽喉部肌肉等受到运动神经元病变的影响,肌肉功能障碍,使得吞咽动作无法正常完成,食物不能顺利通过食管进入胃部。
2.呛咳
表现:在吞咽过程中或吞咽后容易出现呛咳现象,严重时可能因呛咳导致吸入性肺炎等并发症。例如,患者喝水时可能会出现水从鼻腔反流、咳嗽等呛咳表现。儿童患者发生呛咳可能会影响其呼吸功能,需要特别关注;有肺部基础疾病的患者发生呛咳时,引发肺炎等并发症的风险更高。
机制:由于吞咽相关肌肉协调功能障碍,在吞咽时气道与食管的保护机制出现问题,导致食物或液体误入气管,引起呛咳。
三、言语方面症状
1.构音障碍
表现:患者会出现说话不清、发音困难的情况,随着病情进展,言语障碍可能逐渐加重。例如,说话时发音含糊不清,让人难以听懂其表达的内容。不同性别患者在构音障碍上可能因自身发声特点略有不同,但本质都是言语功能受影响;对于从事需要良好言语表达工作的患者,构音障碍会严重影响其工作和生活。
机制:支配言语相关肌肉的运动神经元受损,导致言语肌肉的运动不协调,从而出现构音障碍,影响正常的言语功能。
四、呼吸方面症状
1.呼吸肌无力
表现:病情后期,呼吸肌也会受到累及,出现呼吸肌无力的情况。患者会感觉呼吸费力,严重时可能需要依靠呼吸机辅助呼吸。例如,患者在安静状态下也会有呼吸急促、呼吸困难的表现。老年患者本身呼吸功能可能相对较弱,呼吸肌无力时更容易出现呼吸衰竭等严重后果;有慢性呼吸系统疾病病史的患者,呼吸肌无力可能会加重其原有的呼吸功能障碍。
机制:呼吸肌同样受运动神经元病变影响,肌肉力量下降,无法正常完成呼吸运动,导致通气功能障碍。



