孕期检查可发现大部分胎儿畸形，超声检查、血清学筛查、产前诊断是重要检查手段，胎儿畸形有因体位、发生时间、畸形本身特点等漏诊可能，不同孕期检查侧重点不同，高龄孕妇、有不良孕产史孕妇、肥胖孕妇等有不同注意事项。
超声检查：是孕期常用的重要检查方法。早孕期超声检查可在妊娠5-6周时发现妊娠囊，妊娠7-8周时可见胎芽及原始心管搏动，能初步了解胚胎发育情况，排除宫外孕等异常情况。中孕期超声筛查是排查胎儿结构畸形的关键检查，一般在妊娠20-24周进行系统超声检查，可对胎儿的头颅、颜面部、脊柱、心脏、腹部脏器（如肝、肾、胃、膀胱等）、四肢等进行详细检查，能发现如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损并内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不全等严重畸形；妊娠28-32周的超声检查可补充筛查中孕期漏诊的胎儿结构畸形。
血清学筛查：包括孕早期（妊娠11-13周）的妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）筛查，以及孕中期（妊娠15-20周）的甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）、抑制素A（InhA）四联筛查，通过检测孕妇血清中的这些指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷的风险。如果筛查结果为高风险，需要进一步进行产前诊断明确胎儿情况。
产前诊断：对于血清学筛查高风险、孕妇年龄≥35岁、曾生育过染色体病患儿、超声检查发现异常、夫妇一方为染色体异常携带者等情况的孕妇，需要进行产前诊断。产前诊断的方法包括绒毛穿刺（妊娠11-14周）、羊水穿刺（妊娠16-22周）、脐带血穿刺（妊娠22周以后），通过对胎儿染色体进行核型分析，可明确胎儿是否存在染色体数目或结构异常；还可通过基因检测技术诊断某些单基因遗传病等。
胎儿畸形漏诊的可能情况
虽然孕期有多种检查手段，但仍存在一定胎儿畸形漏诊的可能。
胎儿体位影响：由于胎儿在子宫内的体位不同，某些部位可能被遮挡，导致超声检查时无法清晰观察，比如胎儿面部因体位原因不能充分暴露，可能漏诊一些颜面部的细微畸形；胎儿脊柱因体位弯曲等原因，部分节段显示不清，可能漏诊脊柱的轻微畸形。
畸形发生时间：有些胎儿畸形可能在孕期较晚阶段才出现，而孕期检查有一定的时间窗，早孕期检查难以发现晚孕期才出现的畸形；或者某些畸形是逐渐发展形成的，在之前的检查中未被发现。
畸形本身特点：一些微小的畸形可能不容易被超声等检查发现，比如某些心脏的小的结构异常、手指或脚趾的极轻微畸形等；还有一些特殊类型的畸形，其超声表现不典型，容易被漏诊。
不同孕期检查的侧重点及意义
早孕期（妊娠12周前）：超声检查主要确定宫内妊娠、估算孕龄、排除异位妊娠等。血清学筛查一般在妊娠11-13周进行，通过检测PAPP-A和β-hCG评估胎儿染色体异常风险。此阶段对于确定妊娠的基本情况非常重要，若早孕期出现阴道流血、腹痛等情况，超声检查能及时发现异位妊娠等严重异常，保障孕妇安全。
中孕期（妊娠13-27周）：系统超声检查是重点，详细排查胎儿结构畸形；血清学筛查在妊娠15-20周进行，进一步评估染色体异常风险。此阶段胎儿发育较为完全，结构相对容易清晰显示，系统超声检查可发现大部分明显的结构畸形，为及时处理提供依据。
晚孕期（妊娠28周后）：超声检查补充筛查中孕期漏诊的畸形，同时评估胎儿生长发育情况、胎盘和羊水情况等。此阶段关注胎儿的生长速度是否正常、羊水是否适量、胎盘功能是否良好等，对于保障胎儿顺利度过孕期至分娩很重要。
对不同人群的注意事项
高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，其胎儿染色体异常风险相对较高，更需要重视产前诊断，如优先考虑羊水穿刺等产前诊断方法，因为随着年龄增加，卵子质量下降，胎儿发生染色体异常的几率增加，通过产前诊断能更早明确胎儿染色体情况。
有不良孕产史孕妇：曾生育过染色体病患儿、神经管缺陷患儿等的孕妇，再次妊娠时胎儿发生类似畸形的风险较高，需要更密切的孕期监测，增加产前诊断的频率和项目，超声检查要更加细致全面，血清学筛查结果异常时要及时进行产前诊断明确胎儿情况。
肥胖孕妇：肥胖孕妇由于腹部脂肪厚，超声检查时声波传导受到一定影响，可能影响超声图像的清晰度，增加胎儿畸形漏诊的风险。这类孕妇需要选择经验丰富的超声医生进行检查，必要时可能需要采用更先进的超声检查技术（如四维超声等）来提高畸形检出率。
