二尖瓣脱垂的原因包括先天性因素和后天性因素。先天性因素有瓣膜结构异常和腱索异常；后天性因素包括结缔组织疾病（如马方综合征、埃勒斯-丹洛斯综合征）、心肌疾病（如扩张型心肌病、肥厚型心肌病）、其他后天因素（如感染性心内膜炎、创伤、年龄、生活方式、妊娠等）。
一、先天性因素
1.瓣膜结构异常
遗传因素可能导致二尖瓣的结构发育异常。例如，某些基因突变可能影响二尖瓣瓣叶、瓣环、腱索或乳头肌的正常发育。在胚胎发育过程中，如果相关基因出现突变，会使二尖瓣的组成成分发生改变，导致瓣叶过长、瓣环发育不良等情况，进而引发二尖瓣脱垂。这种先天性的结构异常在儿童和青少年中也可能存在，且与家族遗传史有一定关联，有家族中多人患二尖瓣脱垂的情况被报道，提示遗传因素在先天性二尖瓣脱垂原因中占据重要地位。
2.腱索异常
腱索是连接二尖瓣瓣叶与乳头肌的结构，先天性的腱索发育异常，如腱索过长、过细或断裂等，会影响二尖瓣在心脏收缩和舒张时的正常关闭。如果腱索过长，在心脏收缩时瓣叶可能过度向左心房侧脱垂；而过细的腱索难以承受正常的心脏收缩压力，也容易导致瓣叶脱垂。这种先天性的腱索异常往往在出生时就存在潜在的发病基础，随着年龄增长和心脏功能的变化，逐渐表现出二尖瓣脱垂的症状。
二、后天性因素
1.结缔组织疾病
马方综合征：这是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，患者体内的纤维蛋白-1基因发生突变，导致结缔组织发育异常。在心脏方面，会影响二尖瓣的瓣叶、瓣环及腱索等结构的结缔组织成分。患者的二尖瓣瓣叶可能出现黏液样变性，瓣环扩张，腱索伸长等改变，从而引发二尖瓣脱垂。研究表明，马方综合征患者中二尖瓣脱垂的发生率较高，据相关统计，约有50%-80%的马方综合征患者存在二尖瓣脱垂的情况。
埃勒斯-丹洛斯综合征：也是一种结缔组织疾病，由于胶原蛋白合成异常，影响心脏结缔组织结构。患者的二尖瓣组织会受到累及，导致瓣叶和腱索的弹性和强度改变，容易发生二尖瓣脱垂。不同亚型的埃勒斯-丹洛斯综合征对心脏瓣膜的影响程度有所不同，但总体上都会因为结缔组织的病变而增加二尖瓣脱垂的发病风险。
2.心肌疾病
扩张型心肌病：患者的心肌细胞发生变性、坏死和纤维化，心肌逐渐扩张，心脏的形态和功能发生改变。这会影响二尖瓣瓣环的位置和运动，导致二尖瓣相对脱垂。随着病情的进展，心肌的收缩和舒张功能减退，进一步加重二尖瓣脱垂的程度。研究发现，扩张型心肌病患者中二尖瓣脱垂的发生率也较高，与心肌的结构和功能异常密切相关。
肥厚型心肌病：心肌肥厚可导致左心室腔变小，左心室流出道梗阻等改变。这种心脏结构的异常会影响二尖瓣的正常关闭，使得二尖瓣在收缩期向左心房脱垂。肥厚型心肌病患者的二尖瓣脱垂可能与心肌肥厚引起的瓣叶受力不均等因素有关，肥厚的心肌会对二尖瓣瓣叶产生异常的压力，导致瓣叶脱垂。
3.其他后天因素
感染性心内膜炎：细菌等病原体感染心内膜，可累及二尖瓣。感染可能导致瓣叶出现赘生物、穿孔等病变，影响二尖瓣的正常结构和功能，从而引发二尖瓣脱垂。例如，金黄色葡萄球菌等病原体感染心内膜后，会破坏二尖瓣瓣叶的组织，使得瓣叶在心脏收缩时不能正常对合，出现脱垂现象。在感染性心内膜炎的病程中，二尖瓣脱垂可能是其中一种心脏瓣膜受累的表现形式。
创伤：胸部外伤等情况可能直接损伤二尖瓣结构。如胸部受到严重撞击，可能导致二尖瓣瓣叶、腱索或乳头肌的损伤，进而引发二尖瓣脱垂。这种后天性的创伤导致的二尖瓣脱垂相对较少见，但一旦发生，需要及时评估和处理，因为创伤可能会迅速改变二尖瓣的正常解剖结构和功能。
年龄因素：随着年龄的增长，心脏瓣膜会出现一定程度的退行性改变。老年人的二尖瓣瓣叶可能发生黏液样变性、瓣环钙化等情况，这些退行性变化会增加二尖瓣脱垂的发生风险。例如，老年女性随着年龄增加，雌激素水平下降，可能会影响心脏结缔组织的代谢，进一步促进二尖瓣退行性变和脱垂的发生。
生活方式因素：长期大量饮酒可能影响心脏的代谢和结构。酒精会对心肌细胞产生毒性作用，影响心肌的收缩和舒张功能，同时也会影响心脏结缔组织的成分。有研究表明，长期大量饮酒的人群中，二尖瓣脱垂的发生率高于不饮酒或少量饮酒的人群。另外，过度的体力活动或剧烈运动在某些情况下也可能加重二尖瓣脱垂的症状，但一般不是直接导致二尖瓣脱垂的原因，不过对于本身存在二尖瓣结构异常的人，过度运动可能诱发或加重脱垂相关的不适。
妊娠因素：妊娠期间，女性的心脏负荷会增加。血容量增多、心脏负担加重等情况可能会使原本存在轻度二尖瓣脱垂的女性病情加重，或者使原本没有明显症状的二尖瓣脱垂在妊娠期间被激发出现症状。妊娠晚期子宫增大，膈肌上升，也会对心脏产生一定的压迫，影响心脏的正常结构和功能，从而影响二尖瓣的关闭状态，增加二尖瓣脱垂的发生风险或加重其程度。
