视网膜色素变性是一种遗传性进行性眼病,主要由基因突变引发,其病因包括遗传因素、感光细胞代谢异常、视网膜血管异常等。

1.遗传因素
约半数以上病例与遗传相关,常见遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁隐性遗传。家族中有病史者,后代发病概率显著增加。
2.感光细胞代谢异常
视杆细胞外节盘膜更新障碍、视紫红质代谢异常等,导致光信号转换障碍,早期表现为暗适应能力下降,随病情进展出现视野缺损。
3.视网膜血管异常
部分患者视网膜血管变细或闭塞,导致营养供应不足,加速感光细胞退化,眼底检查可见骨细胞样色素沉着和血管狭窄。



