先天黄斑变性是一种遗传性视网膜疾病,主要影响黄斑区功能,导致视力逐渐下降甚至失明。

黄斑是视网膜上负责中央视力和精细视觉的核心区域,该病通常由基因突变引发,如ABCA4、BEST1等基因异常,导致视网膜色素上皮细胞或光感受器细胞功能受损。患者多在儿童或青少年时期发病,早期表现为中心视力下降、色觉异常,随病情进展可能出现视物变形、视野缺损,严重者最终丧失中央视力。
该病类型多样,症状及进展速度因人而异。部分患者眼底早期无明显异常,易被误诊为弱视,需通过荧光血管造影、光学相干断层扫描等技术确诊。
目前尚无根治方法,治疗以减缓病情进展为主,包括营养补充、抗氧化剂治疗及基因治疗临床试验。患者需定期眼科检查,日常避免强光刺激,保持健康生活方式。



