羊水穿刺检查项目为染色体核型分析、基因检测、先天性代谢疾病检测、胎儿肺部成熟度检测。
1.染色体核型分析
这是羊水穿刺最常见的检查项目之一。通过对胎儿染色体进行分析，可以检测染色体数目和结构的异常。例如唐氏综合征，是由于21号染色体多了一条导致的染色体数目异常疾病；还有一些染色体结构异常，如染色体易位、倒位等，这些异常可能导致胎儿出现生长发育迟缓、智力障碍、器官畸形等多种问题。
2.基因检测
可以检测胎儿是否携带某些单基因遗传病的致病基因。单基因遗传病是由单个基因突变引起的疾病，如地中海贫血、苯丙酮尿症等。地中海贫血是由于珠蛋白基因缺陷导致的，患者可能出现贫血、肝脾肿大等症状；苯丙酮尿症患者由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，影响神经系统发育，出现智力低下等症状。
3.先天性代谢疾病检测
通过对羊水细胞中的酶活性、代谢产物等进行检测，诊断胎儿是否患有先天性代谢疾病。如糖原累积病，是由于参与糖原合成或分解的酶缺陷导致的，患者可能出现低血糖、肝肿大等症状；黏多糖贮积症，是由于溶酶体中某些酶的缺乏，导致黏多糖在体内蓄积，引起骨骼、智力等多方面的异常。
4.胎儿肺部成熟度检测
通过分析羊水中的某些成分，如卵磷脂/鞘磷脂比值等，评估胎儿肺部的成熟程度。对于一些可能需要提前分娩的孕妇，了解胎儿肺部成熟度有助于判断胎儿出生后能否自主呼吸，降低新生儿呼吸窘迫综合征的发生风险。
