男性精子染色体异常会有多方面表现，在生长发育上有身材矮小、第二性征发育不全等；生殖系统有睾丸生精障碍、生殖器官结构异常等；导致不育及不良妊娠结局风险增加；随年龄增长发生率上升，长期不良生活方式如吸烟、酗酒、接触辐射化学毒物等会增加其风险。
一、表型异常表现
（一）生长发育异常
部分男性精子染色体异常可能导致生长发育方面出现问题，如身材矮小，与正常人群相比，在身高上明显低于同龄人平均值。这是因为染色体异常可能影响了与生长发育相关基因的正常功能，进而干扰了生长激素的分泌或作用等生理过程。例如，某些特定染色体数目或结构异常可能会破坏垂体-下丘脑轴的正常调节，使得生长激素的分泌量不足或其发挥作用的途径受阻，从而影响骨骼的生长和发育。
还可能出现第二性征发育不全的情况，如男性的睾丸发育较小，阴毛、腋毛等第二性征不明显。这是由于染色体异常影响了性腺发育相关基因的表达，导致睾丸不能正常发育并分泌足够的雄激素，进而影响第二性征的出现和维持。
（二）生殖系统异常
睾丸生精功能障碍较为常见，精子的数量减少、活力降低以及形态异常。染色体异常会干扰生精细胞的正常减数分裂过程，导致精子形成过程中出现紊乱。比如，染色体数目异常可能使得生精细胞在分裂时染色体分离出现差错，无法产生正常染色体组成的精子；染色体结构异常可能破坏了与精子发生密切相关的基因所在的染色体区域，影响基因的正常表达和功能，从而导致精子的数量和质量下降。
部分患者可能存在生殖器官的结构异常，如隐睾等情况。这与染色体异常影响胚胎发育过程中生殖器官的正常分化有关，在胚胎发育早期，由于染色体异常，生殖嵴的发育或向阴囊的下降过程受到干扰，导致睾丸未能正常降入阴囊。
二、生育相关表现
（一）不育
男性精子染色体异常是导致男性不育的重要原因之一。因为染色体异常的精子即使与卵子结合形成受精卵，也很可能在胚胎发育过程中出现问题，如胚胎停育、自然流产等情况。研究表明，在不育男性中，染色体异常的发生率明显高于正常生育男性群体。例如，通过对大量不育男性进行染色体核型分析发现，约有一定比例的患者存在染色体数目或结构的异常，这些异常直接影响了精子的正常生成和受精能力，使得受孕的概率大幅降低。
即使少数染色体异常的精子能够成功受精，也可能导致胚胎染色体异常，进而增加了胎儿畸形、智力低下等不良妊娠结局的风险。
（二）不良妊娠结局风险增加
对于有过多次自然流产史的夫妇，男性精子染色体异常可能是其中一个重要因素。如果男性精子携带异常染色体，那么形成的受精卵在发育过程中很容易出现染色体不匹配等问题，从而引发胚胎早期死亡，导致自然流产。据统计，在不明原因反复自然流产的夫妇中，男性精子染色体异常的检出率相对较高。此外，即使胎儿能够存活至足月分娩，也可能存在出生缺陷的风险，如先天性心脏病、神经管畸形等多种先天性疾病的发生风险会显著升高，这与精子染色体异常所携带的遗传信息异常有关，这些异常遗传信息会传递给子代，影响胎儿的正常发育。
三、其他系统相关表现（与年龄、生活方式等因素相关）
（一）与年龄因素的关联
随着男性年龄的增长，精子染色体异常的发生率有上升趋势。一般来说，35岁以上的男性，精子发生染色体突变的概率逐渐增加。这是因为随着年龄的增长，男性生殖细胞在长期的有丝分裂过程中，受到各种体内外因素的影响，如氧化应激损伤等，使得染色体发生畸变的可能性增大。例如，老年男性的生殖细胞内抗氧化酶系统功能可能有所下降，无法有效清除自由基，导致染色体容易受到氧化损伤而出现异常。
（二）与生活方式因素的关联
长期暴露于某些不良生活方式因素下，会增加精子染色体异常的风险。比如长期吸烟的男性，香烟中的尼古丁等有害物质会影响精子的生成和染色体的稳定性。研究发现，吸烟男性的精子染色体畸变率明显高于不吸烟男性。另外，长期酗酒的男性，酒精会干扰生殖细胞的代谢过程，影响染色体的正常复制和分离等过程，从而提高精子染色体异常的发生概率。还有长期接触辐射、化学毒物（如某些有机溶剂、重金属等）的男性，这些外在因素会直接或间接损伤精子的染色体，导致染色体异常的精子比例增加。例如，长期在辐射环境下工作的男性，其精子受到辐射的影响，染色体容易发生断裂、缺失等结构异常情况。
