儿童性早熟可分为中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）、外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）和部分性性早熟。中枢性性早熟是下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，特发性占多数，继发性由中枢神经系统病变引起；外周性性早熟由性腺肿瘤、肾上腺疾病、外源性因素导致；部分性性早熟包括单纯乳房早发育和单纯性阴毛早现，前者多见于女孩2岁前，后者男孩或女孩可发生，前者乳房轻度发育，后者阴毛过早出现。
一、中枢性性早熟（GnRH依赖性性早熟）
1.下丘脑-垂体-性腺轴提前激活
特发性中枢性性早熟：占中枢性性早熟的80%-90%，病因不明，可能与下丘脑提前释放促性腺激素释放激素（GnRH）有关，多见于女孩，男女比例约为1：4。其发生机制可能与神经内分泌调节功能紊乱有关，下丘脑对性激素的负反馈敏感性降低，导致GnRH脉冲分泌增加，进而促使垂体分泌促性腺激素（黄体生成素-LH和卵泡刺激素-FSH）增加，最终使性腺发育并分泌性激素，出现第二性征发育和生殖系统成熟。
继发性中枢性性早熟：可由中枢神经系统病变引起，如脑积水、颅内肿瘤（如错构瘤、星形细胞瘤等）、中枢神经系统感染（如脑炎、脑膜炎等）、头颅外伤等。这些病变可能干扰下丘脑-垂体-性腺轴的正常调节，导致GnRH提前分泌。例如，下丘脑错构瘤可异位分泌GnRH，从而激活性腺轴，引发性早熟。
二、外周性性早熟（非GnRH依赖性性早熟）
1.性腺肿瘤
卵巢颗粒-泡膜细胞瘤：女孩外周性性早熟中约15%由卵巢肿瘤引起，尤其是颗粒-泡膜细胞瘤，该肿瘤可自主分泌雌激素，导致女孩出现乳房发育、阴道流血等性早熟表现。
睾丸间质细胞瘤：男孩外周性性早熟可由睾丸间质细胞瘤引起，肿瘤分泌大量雄激素，导致男孩出现阴茎增大、睾丸增大、出现胡须等性早熟表现。
2.肾上腺疾病
先天性肾上腺皮质增生症：这是一种常染色体隐性遗传病，由于肾上腺皮质激素合成过程中某些酶的缺陷，导致皮质醇合成减少，负反馈作用于下丘脑-垂体，促使促肾上腺皮质激素（ACTH）分泌增加，进而刺激肾上腺皮质增生，雄激素分泌过多。女孩可出现阴蒂增大、多毛等男性化表现，男孩可出现假性性早熟表现（阴茎增大，但睾丸不增大）；男孩先天性肾上腺皮质增生症主要是21-羟化酶缺乏，女孩则可能同时有21-羟化酶缺乏等多种酶缺乏情况。
肾上腺肿瘤：肾上腺皮质肿瘤可自主分泌雄激素或雌激素，引起性早熟。例如，肾上腺皮质腺瘤可分泌过多雄激素，导致男孩性早熟，女孩出现男性化表现。
3.外源性因素
含性激素的药物和食物：儿童误服含有雌激素或雄激素的药物，如家长给儿童服用含有性激素的补品、误服避孕药等；食用含有性激素的食物，如一些反季节的蔬菜水果可能残留有促进生长的激素，长期食用可能导致儿童性早熟。此外，长期使用含激素的化妆品也可能使儿童接触到外源性性激素，引发性早熟。
环境污染物：某些环境污染物具有雌激素样作用，如多氯联苯、双酚A等。这些环境污染物可通过污染水源、土壤等途径被儿童摄入，干扰体内内分泌系统，影响下丘脑-垂体-性腺轴的正常功能，导致性早熟。例如，双酚A广泛存在于塑料制品中，儿童长期接触含双酚A的塑料制品，可能会受到其雌激素样作用的影响。
三、部分性性早熟
1.单纯乳房早发育
多见于女孩，多发生在2岁前，病因尚不明确。可能与下丘脑-垂体-性腺轴功能暂时失调有关，乳房轻度发育，不伴有其他第二性征发育，血清雌激素水平轻度升高，但促性腺激素水平正常，多数可自行缓解，少数可进展为中枢性性早熟。
2.单纯性阴毛早现
男孩或女孩均可发生，男孩多由于肾上腺雄激素分泌过早增加引起，女孩多与肾上腺雄烯二酮分泌增加有关。表现为阴毛过早出现，但无其他第二性征发育，促性腺激素水平正常，性腺大小正常。其发生可能与个体对雄激素敏感性增加或肾上腺皮质功能暂时提前活跃有关。
