幼年强直性脊柱炎是发病年龄通常在16岁以前,主要累及青少年脊柱、外周关节及关节周围组织的慢性炎症性风湿性疾病,属血清阴性脊柱关节病亚型,有关节及关节外表现,发病与遗传、免疫、环境等因素有关,诊断基于综合判断,治疗包括非药物和药物治疗,预后个体差异大,早期诊断规范治疗重要且需长期随访。
临床表现
关节表现:
脊柱受累:早期可能出现下腰部疼痛、僵硬,尤其是在早晨或长时间休息后明显,活动后症状可部分缓解。随着病情进展,脊柱活动度逐渐受限,严重时可导致脊柱强直,出现驼背畸形等。青少年患者脊柱强直的进展速度可能相对较快。
外周关节受累:常见的外周关节受累部位为髋关节、膝关节、踝关节等。髋关节受累时可出现髋关节疼痛、活动受限,影响患儿的行走和站立功能;膝关节受累可表现为膝关节肿胀、疼痛、活动不利。
关节外表现:
眼部病变:约25%的幼年强直性脊柱炎患儿可出现眼部受累,如急性前葡萄膜炎,表现为眼睛发红、疼痛、畏光、视力下降等。眼部病变如果不及时治疗,可能会导致严重的视力损害。
肠道症状:部分患儿可能出现肠道炎症表现,如腹泻、腹痛等,但一般症状相对较轻。
皮肤黏膜表现:少数患儿可出现银屑病样皮疹、口腔溃疡等皮肤黏膜病变。
发病机制
目前尚未完全明确,但认为与遗传因素、免疫因素和环境因素等有关。遗传方面,人类白细胞抗原B27(HLA-B27)与幼年强直性脊柱炎的发病密切相关,HLA-B27阳性的患儿患幼年强直性脊柱炎的风险明显高于HLA-B27阴性的患儿。免疫因素方面,机体的免疫系统异常激活,导致炎症因子释放,引起关节及周围组织的炎症反应。环境因素如某些细菌感染可能触发了自身免疫反应,从而诱发疾病,但具体的触发机制还需进一步研究。
诊断标准
目前主要采用修订的纽约标准(针对成人强直性脊柱炎)的儿童版标准。诊断主要基于临床表现、影像学检查和实验室检查等综合判断。临床表现上有持续的下腰部疼痛、僵硬等;影像学检查方面,早期可能可见骶髂关节的炎症改变,如骶髂关节间隙模糊、硬化等,随着病情进展可出现骶髂关节融合等;实验室检查通常HLA-B27阳性率较高,但也有部分患儿HLA-B27阴性。此外,还需要排除其他类似疾病,如类风湿关节炎、感染性关节炎等。
治疗原则
非药物治疗:
康复锻炼:鼓励患儿进行适当的康复锻炼,如游泳、脊柱伸展运动等,有助于维持脊柱的活动度,增强肌肉力量,改善关节功能。游泳是非常适合幼年强直性脊柱炎患儿的运动方式,因为水的浮力可以减轻关节的负重,同时又能锻炼肌肉和脊柱的活动度。
物理治疗:可采用热敷、理疗等方法,缓解关节疼痛和僵硬症状。例如,红外线理疗可以促进局部血液循环,减轻炎症反应。
药物治疗:根据病情的严重程度选择合适的药物。非甾体抗炎药(NSAIDs)是常用的药物之一,可缓解疼痛和炎症,但需要注意药物可能对胃肠道等产生的不良反应,尤其是对于处于生长发育阶段的患儿,要密切关注药物的副作用。此外,对于病情较为严重、对非甾体抗炎药治疗反应不佳的患儿,可能会使用改善病情抗风湿药物(DMARDs),如柳氮磺胺吡啶等,但使用时需要权衡药物的疗效和不良反应。对于髋关节受累严重、出现明显功能障碍的患儿,可能需要考虑手术治疗,如髋关节置换术等,但手术时机的选择需要综合评估患儿的病情和身体状况。
预后
幼年强直性脊柱炎的预后个体差异较大。如果能够早期诊断、早期规范治疗,部分患儿的病情可以得到较好的控制,能够正常生活和学习,脊柱和关节功能受累较轻。但如果病情控制不佳,可能会导致脊柱强直、关节畸形等,严重影响患儿的生活质量,甚至可能影响其生长发育。因此,对于幼年强直性脊柱炎患儿,早期诊断和规范治疗非常重要,需要长期随访,密切观察病情变化,根据病情调整治疗方案。同时,家长需要给予患儿足够的关心和支持,帮助患儿树立战胜疾病的信心,积极配合治疗。



