皮肌炎是以皮肤和肌肉炎症为特征的自身免疫性疾病，属特发性炎症性肌病亚型，核心病理机制为免疫系统异常激活，遗传与环境因素相互作用可能触发疾病，女性发病率略高于男性，成人型多见于40~60岁人群，儿童型集中在5~15岁；典型症状包括皮肤表现（特征性皮疹、光敏感与钙质沉积）、肌肉表现（对称性近端肌无力、吞咽困难与呼吸肌受累）及系统症状（间质性肺病、心脏传导阻滞或恶性肿瘤）；诊断需结合临床表现、实验室检查及影像学结果，并排除其他病因，需与多发性肌炎、系统性红斑狼疮及包涵体肌炎鉴别；特殊人群管理要点包括儿童患者需定期监测血钙、磷水平，老年患者使用糖皮质激素时需监测血压、血糖及电解质，妊娠期女性需调整免疫抑制剂方案；治疗以控制炎症、改善肌力、预防并发症为核心，一线药物包括糖皮质激素及免疫抑制剂，难治性病例可联合生物制剂，治疗目标为6个月内使CK水平降至正常、1年内恢复日常活动能力、长期随访中预防肿瘤及间质性肺病发生，需定期评估疾病活动度，避免突然停药。
一、皮肌炎的定义与发病机制
皮肌炎是一种以皮肤和肌肉炎症为特征的自身免疫性疾病，属于特发性炎症性肌病（IIM）的亚型。其核心病理机制为免疫系统异常激活，导致T细胞、B细胞及自身抗体（如抗Jo-1抗体、抗Mi-2抗体）攻击皮肤和肌肉组织，引发慢性炎症反应。研究显示，遗传易感性（如HLA-DR3、HLA-DR52基因）与环境因素（如病毒感染、紫外线暴露）的相互作用可能触发疾病。流行病学数据显示，女性发病率略高于男性（男女比例约1:2），成人型皮肌炎多见于40~60岁人群，儿童型（幼年皮肌炎）则集中在5~15岁。
二、典型症状与临床分型
1.皮肤表现
1.1.特征性皮疹：包括眶周紫红色水肿性红斑（Heliotrope疹）、颈背部“V”形红斑（披肩征）、指关节伸侧紫红色丘疹（Gottron疹）及甲周毛细血管扩张。研究证实，约60%~80%患者存在皮肤病变，其中Gottron疹对诊断具有高度特异性（敏感性约50%）。
1.2.光敏感与钙质沉积：部分患者暴露部位皮肤（如面部、前臂）出现光敏性红斑，儿童型患者可能发生皮下钙质沉积，导致局部硬结或溃疡。
2.肌肉表现
2.1.对称性近端肌无力：以肩胛带、骨盆带肌肉受累为主，表现为上肢抬举困难、下蹲后起立困难、梳头或爬楼梯动作受限。肌电图检查可显示肌源性损害，血清肌酸激酶（CK）水平常升高至正常值5~50倍。
2.2.吞咽困难与呼吸肌受累：约30%患者因咽喉部肌肉无力出现吞咽困难，严重时可导致吸入性肺炎；呼吸肌受累（如膈肌）可能引发呼吸衰竭，需密切监测血氧饱和度。
3.系统症状
部分患者合并间质性肺病（ILD）、心脏传导阻滞或恶性肿瘤（如肺癌、卵巢癌），其中ILD发生率约15%~30%，是导致死亡的重要原因之一。
三、诊断标准与鉴别要点
诊断需结合临床表现、实验室检查及影像学结果。2017年欧洲抗风湿病联盟（EULAR）标准强调：
典型皮肤病变（如Heliotrope疹、Gottron疹）或肌肉活检显示炎症性肌病；
血清肌酶（CK、醛缩酶）升高；
肌电图显示肌源性损害；
排除其他病因（如药物性肌病、代谢性肌病）。
需与多发性肌炎（无皮肤表现）、系统性红斑狼疮（抗核抗体阳性率高）及包涵体肌炎（老年男性多见，进展缓慢）鉴别。
四、特殊人群管理要点
1.儿童患者：幼年皮肌炎常伴钙质沉积症，需定期监测血钙、磷水平，避免高钙饮食；治疗中需权衡糖皮质激素对生长发育的影响，建议每3~6个月评估骨密度。
2.老年患者：合并心血管疾病风险高，使用糖皮质激素时需监测血压、血糖及电解质；间质性肺病患者应避免使用可能诱发肺纤维化的药物（如胺碘酮）。
3.妊娠期女性：计划妊娠前需调整免疫抑制剂方案（如停用甲氨蝶呤），妊娠期可选用小剂量泼尼松（≤10mg/d），需密切监测胎儿生长及母体肌力变化。
五、治疗原则与目标
治疗以控制炎症、改善肌力、预防并发症为核心。一线药物包括糖皮质激素（如泼尼松）及免疫抑制剂（如甲氨蝶呤、硫唑嘌呤），难治性病例可联合生物制剂（如利妥昔单抗）。治疗目标为：
6个月内使CK水平降至正常；
1年内恢复日常活动能力；
长期随访中预防肿瘤及间质性肺病发生。
需定期评估疾病活动度（如MYOACT评分），避免突然停药导致病情反跳。
