唐氏筛查通过检测孕妇血清指标结合多项信息判断胎儿患唐氏综合征风险，检出率60%-70%左右，费用低，适用所有希望了解风险的孕妇，流程是填病史抽静脉血算风险；无创DNA采孕妇外周血测序分析胎儿患染色体非整倍体疾病风险，对常见三条染色体检出率90%以上，适用特定孕妇，流程是抽外周血送检出报告，费用1000-3000元左右，孕妇需综合多方面需求选择，最终对胎儿染色体情况有疑虑可能还需羊水穿刺等有创诊断。
无创DNA：是采取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。它主要是针对常见的三条染色体（21-三体、18-三体、13-三体）进行检测。
检测准确率
唐氏筛查：传统的血清学唐氏筛查的检出率大概在60%-70%左右，而且假阳性率相对较高。不过现在有结合超声NT（胎儿颈项透明层厚度）等的联合筛查，检出率会有所提高，但总体来说相对无创DNA较低。比如一些研究显示，单纯的血清学唐氏筛查对21-三体综合征的检出率大约为60%-70%。
无创DNA：无创DNA对21-三体、18-三体、13-三体的检出率较高，一般能达到90%以上。不过它也有一定的局限性，对于一些低水平的嵌合体型等情况可能会出现漏检等情况。例如大规模的临床研究表明，无创DNA检测21-三体综合征的准确率可达到99%左右，检测18-三体综合征的准确率也能达到99%以上。
适用人群
唐氏筛查：适用于所有希望了解胎儿患唐氏综合征风险的孕妇，一般在怀孕15-20周左右进行检测。对于年龄在35岁以下的普通孕妇，常规推荐进行唐氏筛查。另外，对于一些虽然年龄小于35岁，但存在其他高危因素的孕妇，比如有家族遗传病史等情况，也可以考虑进行唐氏筛查来进一步评估风险。
无创DNA：适用于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（1/270＜唐氏综合征风险值≤1/1000）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）的孕妇；就诊时为孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体、18-三体、13-三体风险的孕妇等。对于年龄≥35岁的孕妇，一般不建议直接做无创DNA，而是建议进行羊水穿刺等有创产前诊断，因为高龄孕妇胎儿患染色体异常的风险相对较高，无创DNA的检出率对于高龄孕妇来说可能不够理想。
检测流程
唐氏筛查：首先需要孕妇填写相关的病史信息，包括年龄、体重、孕周等，然后抽取孕妇的静脉血，实验室通过检测血清中的相关指标，再利用特定的软件进行风险计算，最后得出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险值。
无创DNA：孕妇需要抽取外周血，一般不需要空腹等特殊准备。采集血样后送往实验室进行高通量测序等分析，然后出具检测报告，报告中会告知胎儿患相关染色体非整倍体疾病的风险。
检测费用
唐氏筛查：费用相对较低，一般在几百元左右，不同地区、不同医院可能会有所差异。
无创DNA：费用相对较高，一般在1000-3000元左右，同样不同地区、不同检测机构费用会有不同。
对于孕妇来说，在选择唐氏筛查还是无创DNA时，需要综合考虑自身的孕周、年龄、经济情况以及对检测准确性等多方面的需求来进行选择。同时，无论是哪种检测方式，都有其局限性，最终如果对胎儿染色体情况仍有疑虑，可能还需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确诊断。例如，对于年龄较大的孕妇，虽然无创DNA有一定的检出率，但相比羊水穿刺的诊断准确性还是有差距，所以需要根据具体情况谨慎选择。
