恶性黑色素瘤是源自黑色素细胞具高度侵袭性的肿瘤好发于皮肤等部位且细胞能产黑色素易转移，病因包括紫外线暴露、遗传因素、皮肤特征，临床表现早期有色素痣形态等改变符合ABCDE原则后期有溃疡等症状可转移，诊断金标准是皮肤活检，治疗有手术、免疫、靶向治疗，预后与分期相关，儿童发病罕见需重视，老年人治疗需考虑基础病，女性肢端黑色素瘤多见特殊时期要加强自查。
一、定义与基本特征
恶性黑色素瘤是源自黑色素细胞的高度侵袭性肿瘤，好发于皮肤，也可见于黏膜、眼葡萄膜等部位，其细胞具有产生黑色素的能力，生物学行为极具侵袭性，易发生转移，严重威胁患者生命健康。
二、病因与高危因素
紫外线暴露：长期紫外线照射是重要诱因，如赤道地区人群或长期户外工作且未充分防晒者，皮肤接受紫外线辐射量高，患恶性黑色素瘤风险增加，大量流行病学研究证实紫外线累积暴露与该病发生密切相关。
遗传因素：部分遗传综合征相关基因变异可增加发病风险，例如CDKN2A基因等胚系突变，携带此类突变的个体相较于常人患恶性黑色素瘤的遗传易感性显著升高，家族中有恶性黑色素瘤患者的人群需密切关注自身皮肤状况。
皮肤特征：白皙皮肤、易晒伤且不易晒黑的人群属于高危人群，这类人群皮肤中黑色素细胞对紫外线损伤的抵御能力相对较弱，更易引发黑色素细胞的异常病变。
三、临床表现
皮肤表现：早期常表现为原有色素痣的形态、颜色、大小改变，符合ABCDE原则，即不对称（asymmetry）、边界不规则（borderirregularity）、颜色不均匀（colorvariegation）、直径>6mm（diameter>6mm）、进展变化（evolving）。随着病情进展，肿瘤可出现溃疡、出血、瘙痒等症状，且可向周围组织浸润或通过淋巴、血行途径转移至远处器官。
四、诊断方法
皮肤活检：是确诊恶性黑色素瘤的金标准，通过切取或钳取病变组织进行病理检查，显微镜下观察细胞形态、色素情况等以明确是否为恶性黑色素瘤及肿瘤的病理分型等，例如可区分肢端雀斑样黑色素瘤、黏膜黑色素瘤等不同亚型。
五、治疗方式
手术治疗：早期患者以手术切除为主，需根据肿瘤分期、部位等确定手术切缘范围，争取完整切除肿瘤组织，例如原位恶性黑色素瘤可通过扩大局部切除达到根治目的。
免疫治疗：针对晚期或无法手术的患者，免疫检查点抑制剂（如PD-1抑制剂）是重要治疗手段，通过激活患者自身免疫系统来攻击肿瘤细胞，多项临床试验证实其能延长患者生存期，改善生存质量。
靶向治疗：对于存在特定基因变异（如BRAFV600突变）的患者，可采用靶向药物治疗，这类药物能特异性作用于突变的基因位点，抑制肿瘤细胞生长，为精准治疗提供了方向。
六、预后情况
与分期相关：早期（Ⅰ期、Ⅱ期）恶性黑色素瘤患者经规范治疗后预后相对较好，5年生存率较高；而晚期（Ⅲ期、Ⅳ期）患者预后较差，尤其是发生远处转移的患者，生存时间明显缩短，但随着治疗手段的不断进步，晚期患者的生存期也在逐渐延长。
七、特殊人群注意事项
儿童：儿童恶性黑色素瘤较为罕见，但一旦发病需高度重视，因其肿瘤生物学行为可能更具侵袭性，临床应尽早进行全面评估，根据儿童具体病情制定个性化诊疗方案，密切监测病情变化。
老年人：老年人常合并多种基础疾病，身体耐受性相对较差，在治疗时需充分考虑其肝肾功能、心肺功能等状况，选择对机体影响相对较小的治疗方式，兼顾抗肿瘤疗效与生活质量的平衡。
女性：女性恶性黑色素瘤中肢端黑色素瘤相对多见，需关注肢端部位的色素痣变化，同时女性在妊娠、哺乳期等特殊生理时期，皮肤状态可能发生改变，应加强自我皮肤检查，若发现异常及时就医。
