甲减有一定遗传相关性，自身免疫性甲状腺炎相关甲减具遗传易感性但非绝对遗传，先天性甲减部分由遗传因素致且特定基因突变者遗传风险较高；孕期甲减影响胎儿发育，有甲减家族史女性孕期需加强监测与干预；新生儿甲减可通过筛查发现，确诊后需及时替代治疗并监测发育情况，有甲减家族史新生儿也需密切观察。
自身免疫性甲状腺炎是导致甲减的常见原因，其中桥本甲状腺炎较为多见。自身免疫性甲状腺炎具有一定的遗传易感性。研究发现，人类白细胞抗原（HLA）基因与自身免疫性甲状腺炎的发病密切相关。例如，某些HLA基因型的人群患自身免疫性甲状腺炎相关甲减的风险可能会增高。但这并不是绝对的遗传，只是有一定的遗传背景。父母患有自身免疫性甲状腺炎相关甲减时，子女患该病的风险会较普通人群有所升高，但不是每个子女都会发病。
先天性甲减的遗传因素
先天性甲减有部分是由于遗传因素导致的。比如甲状腺发育异常相关的先天性甲减，某些基因突变可能会引起甲状腺在胚胎发育过程中不能正常发育，从而导致出生后甲状腺功能减退。常见的如PAX8、TSHR等基因的突变可能与先天性甲状腺发育异常相关。这类先天性甲减具有明显的遗传倾向，如果父母携带相关致病基因，子女患病的风险会增加。
甲减遗传风险的具体情况
不同类型甲减遗传风险差异
自身免疫性甲状腺炎相关甲减：遗传因素在其中起到一定作用，但不是唯一因素。环境因素也很重要，比如感染、应激、碘摄入等环境因素可能会诱发具有遗传易感性个体发生自身免疫性甲状腺炎相关甲减。例如，在相同遗传背景下，碘摄入过量或不足等环境因素变化可能会影响甲状腺的功能状态，增加发病风险。
先天性甲减：如果是由于特定基因突变导致的先天性甲减，遗传风险相对较高。若父母一方携带相关致病基因，子女有50%的概率遗传该致病基因，但即使遗传了致病基因，也不一定都会发病，因为还受到其他因素影响，比如胚胎发育过程中的其他环境因素等。
孕期甲减对胎儿的影响及预防
孕期甲减对胎儿的影响
孕期母亲患有甲减会对胎儿的生长发育产生不良影响。尤其是在妊娠早期，胎儿的甲状腺功能尚未完全建立，其脑发育所需的甲状腺激素主要依赖母体供应。如果母亲孕期甲减未得到良好控制，会影响胎儿的神经系统发育，可能导致胎儿智力发育迟缓、身材矮小等。研究表明，孕期母体甲状腺激素水平不足会增加后代患智力障碍、注意缺陷多动障碍等疾病的风险。
孕期甲减的预防及监测
对于有甲减家族史的女性，在孕期应加强甲状腺功能监测。一般建议在孕前和孕期定期检查甲状腺功能，包括促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）等指标。如果发现甲状腺功能异常，应及时在医生指导下进行干预治疗。例如，孕期甲减需要补充左甲状腺素钠片来维持甲状腺功能在正常范围，以保障胎儿的正常发育。对于有自身免疫性甲状腺炎家族史的孕妇，更要密切关注甲状腺功能，因为这类人群孕期发生甲减的风险相对更高。
新生儿甲减的筛查及应对
新生儿甲减的筛查
目前大多数国家和地区都开展了新生儿甲减筛查，一般在新生儿出生后3-5天内采集足跟血进行甲状腺功能检测，主要检测TSH和FT4水平。如果新生儿TSH升高、FT4降低，高度提示先天性甲减，需要进一步复查确诊。早期发现新生儿甲减并及时治疗非常关键，因为新生儿期是大脑发育的重要时期，及时补充甲状腺激素可以最大程度减少对神经系统发育的不良影响。
新生儿甲减的应对措施
一旦新生儿甲减确诊，需要立即开始甲状腺激素替代治疗，通常使用左甲状腺素钠片。治疗过程中需要密切监测患儿的甲状腺功能指标，根据指标调整药物剂量，以维持甲状腺功能在正常范围。同时，要定期评估患儿的生长发育情况，包括身高、体重、智力发育等方面，确保患儿能够正常生长发育。对于有甲减家族史的新生儿，即使新生儿筛查未发现异常，也需要在后续的生长发育过程中密切观察其甲状腺功能及生长发育状况，因为部分先天性甲减可能在出生时甲状腺功能未完全表现出来，但随着生长发育会逐渐出现甲减表现。
