唐氏筛查与无创DNA在检测原理、疾病范围、检测时间、准确率、适用人群、费用及后续处理等方面存在差异。唐氏筛查基于血清标志物和孕周等评估胎儿患唐氏综合征等风险，准确率约60%-70%，适用所有孕妇，费用低，高风险需羊水穿刺确诊；无创DNA通过检测孕妇外周血胎儿游离DNA判断染色体非整倍体疾病风险，对常见染色体非整倍体检测准确率高，约99%以上，适用特定人群，费用高，阳性需羊水穿刺确诊，低风险也不能完全排除异常。高龄孕妇等情况会影响检测选择，有不良孕产史孕妇需谨慎选择检测方法。
无创DNA：是采取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。其原理是基于母体血浆中存在胎儿的游离DNA，通过测序技术对这些DNA进行分析来判断胎儿染色体情况。
检测疾病范围
唐氏筛查：主要针对21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷进行筛查。对于21-三体综合征（唐氏综合征）的检出率相对有限，一般在60%-70%左右，对18-三体综合征的检出率稍高，而对开放性神经管缺陷的筛查是通过检测甲胎蛋白等指标来实现。
无创DNA：主要检测常见的胎儿染色体非整倍体疾病，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13-三体综合征。其对21-三体综合征的检出率可达到99%以上，对18-三体综合征、13-三体综合征的检出率也较高。
检测时间
唐氏筛查：早期唐氏筛查通常在怀孕11-13+6周进行，中期唐氏筛查一般在怀孕15-20周进行。如果孕妇错过了早期或中期唐氏筛查的时间，有些医院可能会提供整合筛查（结合早期和中期的指标），但时间范围会有所不同。
无创DNA：最佳检测时间是怀孕12-22+6周，不过现在有些机构可以在怀孕12周之前就进行检测，但准确性可能会相对稍受影响。一般建议在12周后进行无创DNA检测较为合适，因为随着孕周增加，胎儿游离DNA在母体血浆中的含量相对稳定且更容易检测。
检测准确率
唐氏筛查：总体准确率大概在60%-70%左右。其准确率会受到多种因素影响，比如孕妇的孕周计算是否准确、体重、是否患有其他疾病等。如果孕妇存在肥胖、多胎妊娠等情况，可能会影响唐氏筛查的准确率。
无创DNA：对于常见染色体非整倍体疾病的检测准确率较高，一般对21-三体综合征的检出率可达99%以上，18-三体综合征、13-三体综合征的检出率也能达到98%以上。但无创DNA也有一定的局限性，它不能检测所有的染色体异常，对于一些微缺失微重复等情况无法检测出来，而且如果母体血浆中胎儿游离DNA含量过低等情况也可能影响检测结果的准确性。
适用人群
唐氏筛查：适合所有希望了解胎儿患唐氏综合征等风险的孕妇，一般来说，年龄不是绝对的禁忌证，即使是高龄孕妇也可以进行唐氏筛查，不过高龄孕妇唐氏综合征的风险本身较高，可能需要进一步考虑其他检测方法。
无创DNA：适合于血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（如1/1000-1/270）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向、胎盘低置等）的孕妇；就诊时超过孕22+6周，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇等。但对于孕周过小（＜12周）的孕妇、双胎及多胎妊娠孕妇、已知胎儿染色体异常病史的孕妇等，无创DNA检测结果的准确性可能会受到影响。
检测费用
唐氏筛查：费用相对较低，一般在几百元左右，不同地区、不同医院可能会有所差异。
无创DNA：费用相对较高，一般在1000-3000元左右，同样不同地区、不同检测机构费用会有不同。
后续处理
唐氏筛查：如果唐氏筛查结果为高风险，孕妇需要进一步进行确诊检查，如羊水穿刺等有创产前诊断。羊水穿刺是通过抽取羊水来获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准。对于高龄孕妇等高危人群，可能医生会建议直接进行羊水穿刺等有创检查。
无创DNA：如果无创DNA检测结果为阳性（提示胎儿患染色体非整倍体疾病风险高），也需要进一步进行羊水穿刺等有创产前诊断来明确诊断。如果无创DNA检测结果为低风险，也不能完全排除胎儿染色体异常的可能性，因为无创DNA存在一定的假阴性率，对于一些特殊情况还需要结合孕妇的具体情况以及其他检查综合判断。
对于不同年龄的孕妇，高龄孕妇（年龄≥35岁）进行唐氏筛查时，由于自身生育染色体异常胎儿的风险较高，可能更倾向于选择无创DNA或者直接进行羊水穿刺等有创检查；对于年轻孕妇，唐氏筛查可以作为初步的筛查手段，如果结果异常再进一步检查。在生活方式方面，一般没有特殊的因素会直接影响唐氏筛查和无创DNA的结果，但孕妇的健康状况等会间接影响。有既往不良孕产史（如生育过染色体异常患儿等）的孕妇，在进行唐氏筛查和无创DNA时需要更加谨慎，可能需要更早地选择更准确的检测方法。
