胎儿染色体异常的总体发生概率约为0.5%-1%,但受多种因素影响存在显著差异。

唐氏综合征等21三体异常较为常见,新生儿发生率约1/800,而高龄孕妇风险显著升高,35岁时达1/350,40岁后增至1/100。遗传因素中,父母染色体平衡易位携带者子代异常风险达5%-30%。环境暴露如电离辐射、化学毒物可使风险提升2-3倍,孕早期感染风疹病毒或孕妇糖尿病控制不佳亦会增加风险。
产前筛查技术如NT超声、无创DNA检测可评估风险,确诊需通过羊水穿刺等诊断手段。建议高龄孕妇、有家族史者直接进行产前诊断,以实现早发现、早干预。



