羊水穿刺是一种产前诊断技术,用于检测胎儿的遗传信息和健康状况,包括染色体异常检测、单基因遗传病、神经管缺陷筛查。
1.染色体异常检测
通过培养羊水细胞进行染色体核型分析,可诊断唐氏综合征(21-三体)、爱德华综合征(18-三体)等常见染色体非整倍体疾病,检出率超99%。基因芯片技术进一步升级,能识别染色体微缺失、微重复等微小异常,如猫叫综合征(5号染色体短臂缺失),分辨率达100kb级别。
2.单基因遗传病
诊断针对有家族史的夫妇,可检测脊髓性肌萎缩症、地中海贫血等数百种疾病。通过提取胎儿DNA进行基因测序,明确致病基因突变位点,为遗传咨询提供科学依据。
3.神经管缺陷筛查
通过测定羊水中甲胎蛋白(AFP)和乙酰胆碱酯酶(AChE)浓度,辅助诊断脊柱裂、无脑儿等畸形。AFP异常升高提示开放性神经管缺陷风险,需结合超声检查确认。



