子宫肉瘤是女性生殖系统高度异质性的恶性肿瘤，符合癌症定义标准，包含多种亚型，以平滑肌肉瘤最常见。其早期症状缺乏特异性，诊断依赖临床表现、影像学特征及病理诊断金标准，MRI为首选检查手段。治疗以手术为主，全子宫+双附件切除术为标准术式，必要时术后补充放疗，化疗、靶向治疗及免疫治疗为辅助手段。预后受FIGO分期、组织学分级等多种因素影响。特殊人群如妊娠期患者、围绝经期女性及合并基础疾病者需个体化管理。预防上需控制风险因素，随访方案因分期而异，早期诊断与规范治疗可显著改善预后，建议高危人群每年妇科超声筛查，异常症状及时就医。
一、子宫肉瘤的癌症属性界定
子宫肉瘤属于恶性肿瘤范畴，符合世界卫生组织（WHO）对癌症的定义标准。其本质为子宫间质或结缔组织来源的恶性病变，与子宫内膜癌（腺上皮来源）及子宫颈癌（鳞状上皮来源）同属女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。病理学分类显示，子宫肉瘤包含平滑肌肉瘤、子宫内膜间质肉瘤及未分化肉瘤等亚型，其中平滑肌肉瘤占比最高（约60%），其恶性程度及预后差异与组织学分级、肿瘤大小及浸润深度直接相关。
二、疾病特征与诊断依据
1.临床表现
早期症状缺乏特异性，约30%患者以异常阴道出血就诊，20%出现下腹包块或压迫症状。晚期患者可伴腹痛、消瘦及恶病质表现。需特别关注绝经后女性新发阴道出血或绝经前月经模式改变，此类症状的恶性风险较良性病变高5倍。
2.影像学特征
MRI为首选检查手段，其T2加权像高信号、DWI序列高扩散受限及动态增强扫描的快速强化特征，对肉瘤的诊断敏感度达85%。CT检查可评估肿瘤浸润深度及淋巴结转移情况，但软组织分辨率低于MRI。PET-CT对发现微小转移灶具有优势，但费用较高，通常用于晚期病例的分期评估。
3.病理诊断金标准
确诊依赖术后病理组织学检查，需结合免疫组化标记物。平滑肌肉瘤表达Desmin、SMA等间叶组织标志物，子宫内膜间质肉瘤则CD10、ER/PR阳性率较高。基因检测显示，部分子宫肉瘤存在MED12基因突变，该突变与肿瘤侵袭性相关。
三、治疗策略与预后评估
1.手术治疗原则
全子宫+双附件切除术为标准术式，需行盆腔及腹主动脉旁淋巴结清扫。肿瘤直径＞5cm或存在肌层浸润时，术后需补充放疗。年轻有生育需求患者需谨慎评估，目前仅I期低级别子宫内膜间质肉瘤可考虑保留生育功能手术，但需严格掌握适应证。
2.辅助治疗选择
术后化疗方案以多柔比星、异环磷酰胺为主，联合治疗可降低复发风险30%。放疗对局部控制有效，但5年生存率提升仅约10%。靶向治疗中，帕唑帕尼对晚期病例有一定疗效，但需基因检测筛选获益人群。免疫治疗尚处于临床试验阶段，PD-1抑制剂单药有效率约15%。
3.预后影响因素
FIGO分期是独立预后因素，I期5年生存率约70%，IV期降至20%。组织学分级与预后密切相关，高级别肉瘤复发风险是低级别的3倍。肿瘤破裂、淋巴血管间隙浸润等均为不良预后指标。
四、特殊人群管理建议
1.妊娠期患者
需多学科会诊，孕早期可考虑终止妊娠后手术，孕中晚期可行剖宫产+肿瘤切除术。需警惕肿瘤破裂导致腹腔种植风险，术后需密切随访。
2.围绝经期女性
激素替代治疗（HRT）需谨慎，现有证据不支持HRT增加复发风险，但建议术后2年内避免使用。需定期进行阴道超声及CA125检测，异常升高者需行PET-CT检查。
3.合并基础疾病者
高血压患者围手术期需控制血压＜140/90mmHg，糖尿病患者空腹血糖应＜7.8mmol/L。心血管疾病患者需行心功能评估，EF值＜40%者手术风险显著增加。
五、预防与随访策略
1.风险因素控制
肥胖（BMI＞30）者需减重至正常范围，吸烟者需戒烟。长期使用他莫昔芬者需每年行经阴道超声检查，绝经后激素治疗需严格掌握适应证。
2.随访方案
I期患者术后2年内每3个月复查，3~5年每6个月复查，5年后每年复查。II~IV期患者需终身随访，复查项目包括妇科检查、CA125检测及影像学检查。复发患者中约60%可接受二次手术，5年生存率约30%。
子宫肉瘤作为高度异质性的恶性肿瘤，其诊疗需个体化制定。早期诊断与规范治疗可显著改善预后，建议高危人群每年进行妇科超声筛查，出现异常症状时及时就医。
