新生儿地中海贫血是常染色体隐性遗传病，由父母携带基因遗传给胎儿所致，分重型（α重型致胎儿水肿综合征、β重型有特殊面容等表现）和轻型（可能无症状或轻度贫血），可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，重型α预后差，重型β可输血或移植，轻型一般无需特殊治疗，可通过婚前检查、产前诊断、人群筛查预防。
一、新生儿地中海贫血的定义
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白组成成分改变的常染色体隐性遗传病。新生儿地中海贫血即新生儿时期就发病的此类疾病，是由于父母双方携带地中海贫血基因，遗传给胎儿所致。
二、发病机制
1.基因缺陷导致珠蛋白合成异常
人体珠蛋白基因有α珠蛋白基因簇和β珠蛋白基因簇等。当α珠蛋白基因缺失或突变时，会导致α珠蛋白链合成减少或缺乏，引起α地中海贫血；当β珠蛋白基因发生突变等情况时，会导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，引发β地中海贫血等。以β地中海贫血为例，正常情况下β珠蛋白基因能正常编码β珠蛋白链，若基因发生突变，如点突变等，使得β珠蛋白链合成受影响，进而影响血红蛋白的正常组成。
2.遗传方式
地中海贫血呈常染色体隐性遗传。如果父母双方都是地中海贫血基因携带者，那么他们的子女有25%的概率是重型地中海贫血患儿，50%的概率是轻型携带者，25%的概率是正常非携带者。
三、临床表现
1.重型地中海贫血
α重型地中海贫血：又称HbBart’s胎儿水肿综合征。胎儿在宫内就可出现严重症状，表现为全身水肿、苍白、胸腔积液、腹水等，常于孕晚期死于宫内或早产不久即死亡。
β重型地中海贫血：患儿出生时表现往往正常，数月后开始出现面色苍白、肝脾肿大进行性加重、黄疸等症状，同时伴有发育不良，如头颅变大、额部隆起、鼻梁塌陷、眼距增宽等特殊面容，随着年龄增长，症状会逐渐加重，如出现贫血性心脏病等严重并发症。
2.轻型地中海贫血：轻型患者可能没有明显症状，或者仅有轻度贫血，一般对生长发育等影响较小。
四、诊断方法
1.血常规检查
重型地中海贫血患儿血常规表现为小细胞低色素性贫血，红细胞计数、血红蛋白浓度明显降低，红细胞体积减小、红细胞平均血红蛋白含量和平均血红蛋白浓度降低等。轻型患者血常规可能仅有轻度的红细胞和血红蛋白异常。
例如，重型β地中海贫血患儿血红蛋白可低于60g/L，红细胞平均体积可低于60fl等。
2.血红蛋白电泳
这是诊断地中海贫血的重要方法。通过血红蛋白电泳可以检测不同类型的血红蛋白成分。在地中海贫血患者中，会出现异常的血红蛋白峰。例如，β重型地中海贫血患者血红蛋白电泳中可出现HbF显著升高，HbA2也可升高；HbH病患者血红蛋白电泳中可出现HbH带等。
3.基因检测
基因检测可以明确患者是否携带地中海贫血基因以及具体的基因突变类型，是诊断地中海贫血的金标准。通过抽取患儿的外周血等进行基因检测，能够准确判断患儿是否患有地中海贫血以及属于哪种类型的地中海贫血。
五、治疗与预后
1.重型α地中海贫血：目前尚无有效的治疗方法，患儿往往预后极差，多在胎儿期或新生儿早期夭折。
2.重型β地中海贫血
输血治疗：是目前重要的对症治疗措施，通过定期输注红细胞，维持患儿血红蛋白在一定水平，以改善贫血症状，保障患儿的生长发育等。但长期输血会导致铁过载，引起肝、脾、心脏等多个器官的铁沉积，进而影响这些器官的功能。
造血干细胞移植：对于有合适供体的重型β地中海贫血患儿，造血干细胞移植是可能治愈疾病的方法。但移植存在一定的风险，如移植相关的感染、排异反应等。
3.轻型地中海贫血：一般不需要特殊治疗，但要注意避免感染等加重贫血的因素，定期监测血常规等指标。
六、预防措施
1.婚前检查和产前诊断
婚前双方应进行地中海贫血筛查，如果双方都是地中海贫血基因携带者，应进行遗传咨询，了解生育风险。
对于有地中海贫血家族史或高危夫妇，在孕期应进行产前诊断，如绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等，检测胎儿是否携带地中海贫血基因，以便及时采取相应措施，如必要时终止妊娠等。
2.人群筛查
在地中海贫血高发地区，开展人群地中海贫血筛查，做到早发现、早诊断、早干预，降低重型地中海贫血患儿的出生率。
新生儿地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病，了解其相关知识对于早期发现、诊断和治疗至关重要，通过婚前检查、产前诊断等预防措施可以有效降低其出生率，提高新生儿的健康水平。
