脑血管畸形是指脑血管在胚胎发育过程中因血管生成调控异常形成的结构或血流动力学异常，主要分为动静脉畸形、海绵状血管瘤、静脉畸形、毛细血管畸形等类型，好发于大脑半球及脊髓，可导致出血、癫痫、头痛等症状，诊断依赖影像学检查，治疗包括手术、介入及放射治疗等方式。
1. 定义与本质特征：脑血管畸形是脑血管系统发育异常导致的血管结构或血流动力学异常，主要表现为血管壁发育不全、血管间异常连接或血流紊乱。正常脑血管由动脉、毛细血管、静脉三级结构构成，而畸形血管团缺乏毛细血管网，直接或间接形成动静脉短路，导致局部血流速度异常、血管壁薄弱，易引发出血或神经功能障碍。
2. 主要类型及临床特点：
- 动静脉畸形（AVM）：最常见类型，占脑血管畸形的70%~80%，由畸形血管团、供血动脉及引流静脉组成，好发于大脑半球皮质下区域。典型症状包括突发头痛、脑内出血（占40%~60%）、癫痫发作（儿童及青少年更常见），长期可因盗血现象导致脑缺血。
- 海绵状血管瘤：由薄壁血管窦状结构组成，无明显供血动脉，常位于脑深部（如丘脑、脑干），好发于20~40岁人群。多数患者无症状，少数因反复微量出血出现头痛或局灶神经症状，出血风险低于AVM但易反复。
- 静脉畸形：又称脑静脉性血管畸形，由异常扩张的髓静脉构成，呈“水母头”样外观，好发于大脑半球深部白质。多数患者终身无症状，仅在影像学检查时偶然发现，少数可因静脉高压导致头痛或出血。
- 毛细血管畸形：如脑颜面血管瘤病（Sturge-Weber综合征），伴随皮肤鲜红斑痣，颅内可见软脑膜血管畸形，可导致癫痫、青光眼及脑萎缩。
3. 病理生理机制与风险因素：
- 先天性因素：胚胎期（3~8周）脑血管生成调控紊乱，如VEGF、Tie2等基因异常可导致血管分化异常，其中遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）患者因ENG、ACVRL1基因突变，脑血管畸形发生率显著升高。
- 后天性因素：脑外伤、颅内感染、长期高血压（收缩压>140mmHg）可增加畸形血管破裂风险，老年患者因血管壁退化可能加速出血进程。
- 特殊人群差异：儿童AVM出血风险较高（每年约2%~4%），青少年因血管弹性好，出血后恢复较快；老年患者合并脑淀粉样血管病时，出血部位可更广泛。
4. 诊断方法：
- 影像学检查：头颅CT平扫可显示高密度出血灶（急性期）、钙化（AVM常见）；MRI（尤其梯度回波序列）可显示海绵状血管瘤的含铁血黄素环（提示陈旧出血），对小病灶敏感；数字减影血管造影（DSA）是诊断金标准，可清晰显示畸形血管团的供血动脉、形态及引流静脉，指导治疗方案选择。
- 辅助检查：血常规、凝血功能评估出血风险，脑电图筛查癫痫，全脑血管CTA/MRA可作为初步筛查手段。
5. 治疗原则与干预策略：
- 无症状患者：建议每6~12个月复查MRI，避免剧烈运动及吸烟，控制血压（目标<130/80mmHg）。
- 有症状患者：
- 手术治疗：适用于位置表浅、可完全切除的AVM，术中需结合荧光造影及神经导航技术，减少正常脑组织损伤。
- 介入治疗：通过弹簧圈栓塞供血动脉或胶黏剂闭塞畸形血管团，适用于深在或复杂AVM，可降低手术风险。
- 放射治疗：伽马刀等立体定向放射治疗适用于小型（<3cm）、手术无法切除的病变，需6~12个月后复查评估疗效。
- 药物干预：抗癫痫药（如丙戊酸钠）用于控制癫痫发作，避免低龄儿童使用苯巴比妥等影响认知发育的药物；高血压患者可使用血管紧张素转换酶抑制剂（如依那普利）控制血压，减少出血风险。
特殊人群注意事项：儿童患者因脑功能可塑性强，优先选择非手术干预（如介入或伽马刀），避免过度治疗影响发育；老年患者需评估心、肺等基础疾病耐受性，优先选择微创治疗；女性患者妊娠前需评估出血风险，必要时孕前6个月完成干预，孕期密切监测血压及MRI变化。
