特发性震颤病因未完全明确，与遗传因素、神经系统相关因素、环境因素有关。约60%患者有家族史呈常染色体显性遗传，特定基因位点突变可能致病；中枢神经系统结构和功能异常，如小脑等结构改变、神经递质失衡，大脑皮层功能异常均与之相关；环境因素中，长期重金属暴露、化学物质接触、吸烟饮酒等生活方式相关因素也可能增加发病风险。
一、遗传因素
1.家族聚集性：约60%的特发性震颤患者有家族史，呈现常染色体显性遗传特征。研究发现，特定的基因位点突变与特发性震颤的遗传易感性相关。例如，已发现3号染色体、2号染色体等上的某些基因变异可能增加患特发性震颤的风险。在有家族遗传背景的人群中，由于携带了相关致病基因，使得个体发生特发性震颤的概率较普通人群显著升高。对于有家族病史的人群，需要更加密切地关注自身运动情况，一旦出现相关震颤症状应及时就医评估。
2.基因作用机制：相关基因的突变可能影响神经系统内神经递质的调节、神经元的正常功能等。比如，某些基因参与了多巴胺能神经元的代谢或信号传导通路，当这些基因出现异常时，会干扰神经系统对运动的精细调控，进而导致特发性震颤的发生。不同的基因变异可能通过不同的分子机制影响疾病的发生发展，这为进一步深入研究特发性震颤的发病机制提供了方向，但目前对于具体基因如何精确导致特发性震颤的细节仍在不断探索中。
二、神经系统相关因素
1.中枢神经系统结构和功能异常：
小脑和橄榄核等结构：特发性震颤患者的小脑、橄榄核等结构可能存在形态和功能上的改变。小脑主要参与运动的协调、平衡等功能，橄榄核与运动的调控也密切相关。研究发现，特发性震颤患者小脑的某些区域神经元数量可能减少，神经纤维的传导功能出现异常，导致对运动的精准控制能力下降，从而引发震颤。例如，通过神经影像学检查（如磁共振成像）可以观察到特发性震颤患者小脑体积的微小变化以及内部结构的异常，这些结构上的改变会影响神经信号的传递和整合，进而导致震颤症状的出现。
神经递质失衡：多巴胺、γ-氨基丁酸（GABA）等神经递质在运动调节中起着关键作用。特发性震颤患者可能存在神经递质失衡的情况。多巴胺是一种重要的兴奋性神经递质，当多巴胺能神经元功能异常时，多巴胺分泌减少，会影响基底节等运动调控区域的神经环路平衡。而GABA作为抑制性神经递质，其功能异常也会导致神经环路的兴奋-抑制失衡。例如，有研究表明特发性震颤患者脑内某些区域的多巴胺水平较正常人群降低，同时GABA能神经元的活性也发生改变，这些神经递质的失衡破坏了正常的运动调节机制，使得肌肉出现不自主的震颤。
2.大脑皮层的影响：大脑皮层参与运动的规划和发起等过程。特发性震颤患者大脑皮层的某些区域可能存在功能异常，影响了对运动指令的正常调控。例如，运动皮层的神经元放电活动可能出现异常节律，导致对肌肉运动的控制信号出现紊乱，从而引发震颤。这种大脑皮层的功能改变可能是由于遗传因素、环境因素等多种因素共同作用的结果，使得大脑皮层对下级运动调控中枢的指令传递出现偏差，进而导致特发性震颤的发生。
三、环境因素
1.重金属暴露：长期处于重金属污染的环境中可能增加特发性震颤的发病风险。例如，长期接触铅、锰等重金属，这些重金属可能通过影响神经系统的正常代谢和功能，损伤神经元，干扰神经递质的平衡等，从而诱发特发性震颤。有研究调查了长期在重金属污染工厂工作的人群，发现他们患特发性震颤的比例明显高于普通人群。重金属进入人体后，可能在神经系统内蓄积，逐渐损害神经细胞的结构和功能，影响神经信号的传递，最终导致震颤症状的出现。
2.化学物质接触：某些化学物质也可能与特发性震颤的发生有关。例如，长期接触除草剂、杀虫剂等化学制剂的人群，患特发性震颤的风险可能升高。这些化学物质可能通过干扰神经系统的氧化应激反应、影响神经细胞的能量代谢等途径，对神经系统造成损害，进而引发特发性震颤。具体的化学物质可能通过不同的机制影响神经细胞的存活和功能，例如导致神经细胞内氧化应激水平升高，引发氧化损伤，破坏神经细胞的正常结构和功能，最终导致运动调控异常，出现震颤症状。
3.生活方式相关因素：
吸烟：有研究发现，吸烟可能对特发性震颤的发病有一定影响。虽然具体机制尚不明确，但部分研究表明吸烟人群患特发性震颤的风险与非吸烟人群存在差异。可能是因为香烟中的某些成分影响了神经系统的功能，例如尼古丁等成分可能通过对神经递质系统的作用，改变神经信号的传递，从而影响运动调控。然而，这一关系还需要更多深入的研究来明确，而且吸烟本身对身体健康还有诸多其他危害，不仅仅是与特发性震颤相关。
饮酒：短期内大量饮酒可能会出现震颤等症状，但对于特发性震颤患者来说，长期饮酒与疾病的关系较为复杂。有研究观察到部分特发性震颤患者饮酒后震颤症状可能会暂时减轻，但这只是一种暂时的现象，长期饮酒不仅会对肝脏、神经系统等造成损害，还可能影响特发性震颤的病情发展，导致病情加重或出现其他并发症。所以对于特发性震颤患者，应避免过度饮酒，保持健康的生活方式。
