共济失调是运动时动作协调障碍不能维持躯体姿势和平衡分为脊髓性、小脑性、大脑性共济失调其发病机制分别与相应传导束或脑区病变有关年龄性别因素各有特点临床表现有协调运动障碍(肢体运动及不同年龄表现差异)、平衡障碍(站立行走及对不同人群影响)、言语障碍(构音障碍及不同年龄特点)检查包括神经系统体格检查(指鼻试验、跟-膝-胫试验、罗姆伯格征及不同年龄注意事项)和辅助检查(影像学检查含头颅CT或MRI、基因检测、电生理检查等及对相关疾病诊断的作用)。
共济失调是指运动时动作协调障碍,表现为肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱,不能维持躯体姿势和平衡。可分为脊髓性共济失调、小脑性共济失调、大脑性共济失调等。
脊髓性共济失调
发病机制:主要与脊髓后索、脊髓小脑束等传导束病变有关,常见于遗传性疾病,如弗里德赖希共济失调,是常染色体隐性遗传病,与9号染色体长臂(9q13-q21)上的弗里德赖希共济失调基因(FRDA)异常有关,该基因编码的frataxin蛋白缺乏,导致神经细胞损伤。
年龄与性别因素:多在儿童期或青少年期发病,男性和女性均可受累,随着年龄增长,病情可能逐渐进展,影响患者的行走、平衡等功能,进而影响生活质量。
小脑性共济失调
发病机制:小脑及其传入、传出纤维病变可引起,常见病因有遗传性因素,如脊髓小脑性共济失调,是一组常染色体显性遗传病,由不同基因位点突变引起,病变主要累及小脑、脑干等部位;也可见于小脑梗死、出血、肿瘤等获得性因素,如小脑梗死多发生于中老年人,有高血压、糖尿病、动脉粥样硬化等基础病史的人群更易发病,由于脑血管堵塞,小脑局部缺血、缺氧,导致小脑功能受损,出现共济失调症状。
年龄与性别因素:遗传性小脑性共济失调可在不同年龄段发病,如脊髓小脑性共济失调3型(马查多-约瑟夫病)可在30-40岁发病,男性和女性发病无明显性别差异;获得性小脑性共济失调中,中老年人群因血管性疾病等因素相对更易患病。
大脑性共济失调
发病机制:大脑额叶、顶叶、颞叶与小脑之间的纤维联系受损可导致,如大脑梗死累及额叶等部位,常见于中老年人,有脑血管病危险因素者易患,由于大脑相应区域血液循环障碍,神经传导受到影响,进而影响到共济运动的调控。
年龄与性别因素:多见于中老年人群,男性和女性发病与基础疾病等因素相关,无明显性别特异性差异。
共济失调的临床表现
协调运动障碍
肢体运动:患者在进行指鼻试验时,表现为手指不能准确指向目标,出现动作过慢、不准确或摆动过大等情况;跟-膝-胫试验时,无法准确完成足跟沿胫骨前缘下滑的动作,出现摇晃不稳等表现;行走时步态蹒跚,左右摇晃,如同醉酒步态,严重者难以独自站立和行走。
不同年龄人群表现差异:儿童期发病的脊髓性共济失调患者,可能在学步阶段就表现出行走不稳,比同龄儿童更易摔倒,随着年龄增长,这种协调运动障碍会逐渐加重,影响其日常活动能力的发展;中老年患者的共济失调表现可能在原有基础疾病的基础上逐渐显现,如在患有脑血管病后出现肢体协调功能下降等表现。
平衡障碍
站立与行走平衡:患者站立时难以保持稳定姿势,容易向前后或左右倾倒;行走时需要更大的空间来维持平衡,可能需要借助辅助器具,如拐杖等。
特殊人群平衡障碍的影响:对于老年患者,平衡障碍增加了跌倒的风险,而跌倒可能导致骨折等严重并发症,影响患者的健康和生活独立性;儿童患者平衡障碍会影响其正常的活动和运动发育,需要及时进行康复评估和干预。
言语障碍
表现形式:可出现构音障碍,表现为说话含糊不清,语音单调,语速快慢不均等。例如,患者说话时发音不准,语句不连贯,难以清晰表达自己的意思。
不同年龄言语障碍的特点:儿童患者言语障碍可能影响其语言发育和交流,需要早期进行语言康复训练;中老年患者言语障碍可能与认知功能等其他方面障碍共存,进一步影响其社会交往等生活功能。
共济失调的检查方法
神经系统体格检查
指鼻试验:让患者手臂外展伸直,然后用食指指尖触碰自己的鼻尖,观察动作的准确性、速度和协调性。
跟-膝-胫试验:患者仰卧,一侧下肢抬起,将足跟置于对侧膝盖前缘,然后沿胫骨前缘下滑,观察动作是否平稳、准确。
罗姆伯格征(闭目难立征):患者双足并拢站立,双手向前平伸,闭目,观察是否能保持平衡。阳性表现为闭目后站立不稳,甚至倾倒。
不同年龄人群检查注意事项:儿童进行体格检查时需要更加耐心和引导,确保检查顺利进行,根据儿童的配合程度调整检查方式;对于老年患者,要注意检查过程中的安全,防止跌倒等意外发生。
辅助检查
影像学检查:
头颅CT或MRI:有助于发现小脑、脊髓等部位的结构性病变,如小脑梗死、出血、肿瘤,脊髓的变性等情况。例如,小脑梗死在头颅CT上可表现为相应区域的低密度影,MRI检查对于早期小脑梗死等病变更敏感,能更早发现异常。
基因检测:对于遗传性共济失调,如脊髓小脑性共济失调等,基因检测可以明确是否存在相关致病基因的突变,有助于疾病的诊断和遗传咨询。对于有家族遗传史的人群,基因检测尤为重要,儿童若有家族遗传共济失调病史,可进行基因检测以早期明确是否患病。
电生理检查:如肌电图等,可了解神经肌肉的电活动情况,辅助判断周围神经、肌肉等是否存在病变,对于共济失调的病因诊断有一定帮助。



