什么是遗传性共济失调

遗传性共济失调小脑萎缩为常染色体显性遗传性疾病。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码。 目前尚不能够完全阻止遗传性共济失调病情的进展，遗传性共济失调的临床治疗，以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状，缓解病情发展，维持日常生活。 可以适当的应用一些营养脑细胞，促进脑细胞修复的药物，也可以做一些肢体功能康复训练和针灸，物理治疗。

由于遗传性共济失调小脑萎缩尚无药物能够完全治愈，主要以对症治疗为主，包括药物治疗与康复治疗等。 1.药物治疗：遗传性共济失调小脑萎缩作为一种常染色体显性遗传病，目前临床研究暂无根治方法，可根据患者的共济失调表现选择合适的药物（如坦度螺酮、5-羟色胺、支链氨基酸等）缓解症状。 2.康复治疗：为了减轻共济失调症状，应该在医生的指导下予以肢体康复训练或者针灸理疗等，包括持续性神经肌肉锻炼、经颅磁刺激增加小脑血供、慢性丘脑刺激缓解患者震颤的表现。 同一种疾病，每位个体身体状况不同，治疗方法有所差异，应在医生指导下进行规范治疗，避免自行用药。

遗传性共济失调是一组以进行性平衡失调和肢体协调运动障碍为特征的疾病。由于基因异质性和表型变异错综复杂，仅根据表型作出准确诊断比较困难。典型病例表现为进行性步行困难、笨拙，语言障碍或视觉障碍、眼震、吟诗样语言、辨距不良、震颤和步态共济失调等。

遗传性共济失调一般会在儿童期发病，病人的下肢会有痉挛、疼痛等不良反应，进而会造成左右摇晃、步态不稳等行动异常症状，同时也会有发音困难、听力下降和视力衰退一类感觉障碍性症状，甚至还可能会引发糖尿病一类并发症。

遗传共济失调一般发生在儿童时期，患者的下肢会表现出抽搐、疼痛等不良反应，继而会表现出运动功能异常，如左右晃动、步态不稳等，同时还会表现出发音困难、听力下降、视力减退等一类的感觉障碍性症状，甚至还会表现出糖尿病一类的并发症。

遗传性共济失调没有特殊的治疗方法，病情较轻的可以选择用功能训练法治疗，同时左旋多巴可以缓解锥体外症状，氯硝西泮和维生素B可以用来滋养神经治疗共济失调，较严重的病人可能需要手术治疗，最后进行康复训练，使用助行器，建议病人平时做些适当的运动。

遗传性共济失调在治疗上，根据现阶段没的医疗水平状况，也缺乏特效治疗的方法，只能够采取相对应的措施，来阻止该疾病的逐步发展。病人可以经过对症下药的方法，来维持病人日常的生活自理能量。病人可以经过运动或者按摩以及理疗的方法，来进行治疗。可以采用经颅磁刺激，能够有针对性的进行治疗，使病人减轻症状。

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要出现的中枢神经系统慢性变性疾病。这个疾病扩张比较缓慢，外在出现也是不一样的，这个疾病也有可能是隐性基因隔代遗传的，没怀上之前是不能够推测孩子如何会得这个疾病，怀上后可以经过检验基因来推测，经过做羊水穿刺仔细检查，可以知晓胎儿的基因序列，因此知晓如何患病。需要声明注意要多注意自身身体的保暖，不要吃刺激性的饮食。

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的遗传性神经退行性疾病。共济失调是一种脑神经系统损伤疾病。为了得到彻底的治疗，最好的方法是修复受损的脑神经细胞。一旦患者的脑神经细胞得到修复，患者就可以逐渐恢复正常功能。生物修复因子是治疗共济失调的唯一有效方法。生物疗法治疗共济失调是细胞对细胞的影响。

病人可以表现的是肢体的平衡状态不稳。例如，病人想用手够到物体，不能够准确地够到物体。走路的时候不平稳，病人在下楼梯的时候，由于肢体不能保持平稳，而表现出的跌倒的现象，甚至有的病人还会导致外伤的情况。严重的病人几乎就不能够下床行走，因为不能保持身体的平衡，行走的时候就会表现出要摔到的症状，就需要做轮椅。