遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，具遗传异质性，致病基因超30种。常见症状有步态异常、肢体共济失调、言语障碍等，还有眼球运动障碍、锥体束征、深感觉障碍等伴随症状。不同亚型如SCA1、SCA2、SCA3及Friedreich共济失调症状特点各异，其症状通常呈进行性发展，儿童期起病后随年龄增长逐渐加重，累及身体部位增多，还可致多系统受累，性别对症状发展进程影响相对较小但需关注特殊时期影响。
一、共济失调的定义
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病，具有遗传异质性，致病基因已确定的有至少30余种。
二、常见症状表现
（一）共济失调相关表现
1.步态异常
儿童或青少年患者早期可能出现步态不稳，走路时左右摇晃，像醉酒步态，这是由于小脑病变影响了机体的平衡功能，随着病情进展，步态异常会逐渐加重，可能难以独立行走。成年患者也会出现类似情况，严重影响日常活动能力。
对于有家族遗传病史的人群，若出现早期步态异常，应警惕遗传性共济失调的可能。
2.肢体共济失调
上肢表现为动作不协调，拿东西时容易掉落，精细动作困难，如系纽扣、写字等。例如，用筷子夹菜时，手部控制不稳，夹菜动作不精准。这是因为小脑及其传入传出纤维病变影响了肢体的运动协调。
在性别方面，男女患者均可能出现肢体共济失调表现，但不同性别在病情进展速度上可能因遗传基因等因素存在一定差异。生活方式方面，长期酗酒等不良生活方式可能会加重共济失调相关表现，但遗传性共济失调是遗传性因素主导，不过不良生活方式可能影响患者整体健康状况。
3.言语障碍
表现为说话含糊不清，呈爆发性言语，语速快慢不均。这是由于小脑、脑干等部位病变影响了言语中枢的正常功能，导致发音肌群的共济失调。例如，患者说话时词汇之间界限不清，语句连贯性差。
儿童患者言语障碍可能会影响其社交和学习交流，成年患者则会影响工作和日常生活中的沟通。有家族病史的儿童在语言发育阶段若出现言语异常，需密切关注。
（二）其他伴随症状
1.眼球运动障碍
部分患者可出现眼球震颤，包括水平性、垂直性或旋转性眼球震颤。这是因为病变累及了控制眼球运动的神经结构，如前庭-眼反射通路等。例如，水平性眼球震颤表现为双眼左右快速摆动。
对于有遗传性共济失调家族史的人群，出现眼球运动障碍时，要考虑到该病的可能性。不同年龄的患者，眼球运动障碍的表现可能相似，但儿童患者由于神经系统发育尚未完全成熟，可能在眼球运动障碍的早期表现不太典型。
2.锥体束征
少数患者可能出现病理征阳性，如巴氏征（+）等，这是由于病变累及锥体束，导致上运动神经元受损表现。但并非所有遗传性共济失调患者都会出现锥体束征，其出现与否与具体的遗传亚型有关。
在病史方面，有神经系统疾病家族史的人群出现相关症状时，更应考虑遗传性共济失调的可能。对于儿童患者，若有家族遗传病史且出现锥体束征相关表现，需及时进行详细的神经系统检查以明确诊断。
3.深感觉障碍
患者可能出现四肢末端的深感觉减退，表现为闭目难立征阳性等。这是因为脊髓后索等部位病变影响了深感觉的传导，导致患者在闭目时难以维持身体平衡。例如，患者闭目站立时会左右摇晃甚至倾倒。
不同年龄的患者，深感觉障碍的表现程度可能不同，儿童患者由于平衡功能本身在发育中，深感觉障碍可能会更早影响其平衡能力和运动发育。女性患者在妊娠等特殊生理时期，可能由于身体机能变化对深感觉障碍相关表现有一定影响，但遗传性共济失调主要由遗传因素决定。
三、不同亚型的症状特点差异
（一）脊髓小脑性共济失调（SCA）
1.SCA1
多在30-40岁发病，主要表现为进行性小脑性共济失调，伴有眼球运动障碍，如垂直性眼球震颤较为常见，还可能出现面肌痉挛等表现。病情进展相对较快，患者在发病后数年可能会出现较为严重的肢体和步态共济失调，生活自理能力逐渐下降。
2.SCA2
发病年龄多在20-40岁，以缓慢进展的小脑性共济失调为主要表现，早期可能出现下肢共济失调，步态不稳，随后逐渐累及上肢和躯干，眼球震颤多为水平性，病情进展速度相对SCA1可能稍慢，但也会逐渐影响患者的日常活动。
3.SCA3
又称Machado-Joseph病，是我国最常见的SCA亚型，发病年龄跨度较大，从儿童到老年均可发病，除了有小脑性共济失调表现外，还常伴有眼外肌麻痹、面部肌肉抽搐、锥体束征等多种表现，病情进展速度个体差异较大，部分患者病情进展相对较快。
（二）Friedreich共济失调（FA）
是最常见的常染色体隐性遗传的共济失调，多在儿童期发病，平均发病年龄约15岁。主要表现为进行性步态共济失调，随后累及上肢，伴有深感觉障碍、腱反射减弱或消失、脊柱侧凸、弓形足等表现，还可能出现心脏病变，如肥厚型心肌病等，这是与其他遗传性共济失调亚型的重要区别之一。儿童患者在发病早期可能仅表现为走路易摔倒，随着年龄增长，心脏等多系统受累表现会逐渐凸显。
四、症状的发展进程
遗传性共济失调的症状通常呈进行性发展。在儿童期，可能首先出现步态异常、轻微的肢体协调困难等表现，随着年龄增长，症状逐渐加重，累及的身体部位越来越多，除了上述的共济失调相关表现外，还可能出现更多系统的受累表现。例如，Friedreich共济失调患者在儿童期发病后，随着年龄增加，心脏病变可能逐渐加重，影响心脏功能；SCA亚型患者病情也会随着时间推移，共济失调症状不断恶化，生活自理能力逐步丧失。在性别方面，虽然不同性别患者在遗传上有差异，但症状发展进程主要还是取决于具体的遗传亚型和个体的基因携带情况等，女性患者在妊娠等特殊时期，身体机能的变化可能对症状发展的影响相对较小，但也需关注妊娠对患者整体健康状况的影响，如可能加重心脏等器官的负担等。
