脑积水是脑脊液生成或循环、吸收障碍致脑脊液量多、压力高、脑室扩大继发颅压增高的病症，病因有先天和后天因素，婴儿和儿童表现不同，可通过体格检查和影像学检查诊断，治疗分非手术和手术，预后与治疗时机等有关，需长期随访。
一、定义
脑积水是由于脑脊液生成或循环、吸收过程发生障碍而致脑脊液量过多，压力增高，扩大了正常脑脊液所占有的空间，从而继发颅压增高、脑室扩大的总称。
二、病因
（一）先天因素
1.脑脊液循环通道梗阻
中脑导水管狭窄、闭锁或分叉等，这是先天性脑积水常见的原因。胚胎发育中，中脑导水管的形成出现异常，导致脑脊液从脑室系统循环时受阻，使得脑室系统内脑脊液积聚，进而引起脑室扩张。
第四脑室中孔或侧孔闭锁，会阻碍脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔，使脑脊液在脑室系统内积聚，引发脑积水。
2.脑脊液分泌过多
脉络丛乳头状瘤是较为少见的情况，脉络丛过度分泌脑脊液，超出了正常的吸收能力，从而导致脑室系统内脑脊液增多，引起脑积水。
3.脑脊液吸收障碍
先天性蛛网膜颗粒发育不良等原因，会影响脑脊液通过蛛网膜颗粒吸收进入静脉系统，使得脑脊液吸收减少，脑室系统内脑脊液逐渐积聚形成脑积水。
（二）后天因素
1.颅内感染
如化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎等。在儿童时期，颅内感染后，炎症会导致蛛网膜下腔粘连，阻碍脑脊液的正常循环和吸收。例如，化脓性脑膜炎时，炎性渗出物可堵塞蛛网膜颗粒，使脑脊液吸收受阻，脑室系统内脑脊液积聚，引发脑积水。
2.颅内出血
新生儿产伤、脑血管畸形等引起的颅内出血。血液进入脑室系统或蛛网膜下腔后，可能会导致蛛网膜下腔粘连，影响脑脊液的循环和吸收。比如，新生儿产伤导致的颅内出血，血液刺激蛛网膜，引起蛛网膜粘连，进而阻碍脑脊液的正常流动，导致脑积水。
3.颅脑外伤
头部受到外力撞击后，可能会引起颅内血肿、脑组织损伤等，进而导致脑脊液循环通路受阻。例如，颅脑外伤后形成的血肿压迫脑室系统或蛛网膜下腔，影响脑脊液的正常循环，引发脑积水。
三、临床表现
（一）婴儿脑积水
1.头颅增大
出生后数周或数月内头颅进行性迅速增大，前囟门扩大且饱满，颅缝分离，头皮静脉扩张。这是因为婴儿颅缝尚未闭合，脑室系统内脑脊液积聚导致颅内压增高，推动头颅骨缝分离，头颅体积增大。
2.落日征
双眼球下转，眼球下半部沉到下眼睑下方，呈现出“落日”样外观。这是由于颅内压增高，压迫中脑顶盖部和眼球垂直运动神经所致。
3.其他表现
患儿可能出现发育迟缓，如坐、站、走等大运动发育落后，智力发育也可能受到影响，表现为反应迟钝、表情呆滞等。还可能伴有烦躁不安、嗜睡、呕吐等症状。
（二）儿童脑积水
1.颅内压增高表现
头痛、呕吐较为常见，头痛多为胀痛，呕吐常为喷射性呕吐。这是因为脑室系统扩大，颅内压升高，刺激脑膜和呕吐中枢引起。
视力障碍，如视力下降、视野缺损等。长期颅内压增高可压迫视神经，导致视神经萎缩，影响视力。
2.智能及运动障碍
患儿智力发育可能落后于同龄儿童，学习能力差。运动方面可能出现行走不稳、共济失调等表现，如走路时步态蹒跚、容易摔倒等。
四、诊断方法
（一）体格检查
1.头部检查
观察头颅大小、形状，测量头围。婴儿正常头围在出生时约33-35cm，3个月时约40cm，1岁时约46cm，2岁时约48cm，若头围超过正常范围较多，提示可能存在脑积水。检查前囟门张力，正常前囟平坦或稍凹陷，脑积水时前囟饱满、紧张。
2.眼部检查
观察有无“落日征”等眼部异常表现，辅助判断脑积水情况。
（二）影像学检查
1.头颅超声检查
对于婴儿脑积水，头颅超声是常用的筛查方法。可以清晰显示脑室系统的扩张情况，如侧脑室、第三脑室等的宽度，有助于初步诊断脑积水。
2.头颅CT检查
能准确显示脑室系统扩大的程度、脑组织受压情况等。通过CT图像可以直观看到脑室扩大的范围，以及是否存在颅内其他病变，如肿瘤、出血等情况。
3.头颅MRI检查
对脑积水的诊断价值更高，尤其是能更清晰地显示脑脊液循环通路的细微结构异常。可以发现中脑导水管狭窄、第四脑室中孔或侧孔闭锁等解剖结构异常，对于明确脑积水的病因有重要意义。
五、治疗
（一）非手术治疗
1.药物治疗
主要使用抑制脑脊液分泌的药物，如醋氮酰胺等。但其效果有限，且长期使用可能会有一些副作用，如代谢性酸中毒等，在儿童使用时需谨慎评估。
2.对症支持治疗
对于有呕吐的患儿，要注意补充水分和电解质，维持水电解质平衡。对于出现发育迟缓的患儿，需要进行康复训练，促进其运动、智力等方面的发育，但康复训练需要在专业人员的指导下进行，根据患儿的具体情况制定个性化的训练方案。
（二）手术治疗
1.脑脊液分流术
是治疗脑积水的主要手术方法。常用的分流方式有脑室-腹腔分流术，将脑室中的脑脊液通过分流管引流到腹腔，由腹腔的腹膜吸收。另外还有脑室-心房分流术等，但由于心房分流术可能会引起一些心脏相关的并发症，现在应用相对较少。手术需要严格掌握适应证和禁忌证，对于患儿的身体状况要求较高，尤其是要考虑到儿童的生长发育特点，分流管的选择和放置位置等都需要精确操作。
2.第三脑室造瘘术
适用于非交通性脑积水，通过在第三脑室底造瘘，使脑脊液直接流入蛛网膜下腔，从而解除脑脊液循环梗阻。这种手术方式不需要放置分流管，避免了分流术相关的一些并发症，但手术技术要求较高。
六、预后及随访
（一）预后
1.早期诊断和治疗的患儿
如果能早期发现脑积水并及时进行治疗，大部分患儿的病情可以得到控制，头颅增大的趋势可以得到缓解，颅内压增高的症状也会改善，部分患儿的智力和运动发育可以得到不同程度的恢复。但恢复情况因个体差异较大，与脑积水的病因、病情严重程度、治疗时机等多种因素有关。
2.延误诊断和治疗的患儿
如果脑积水延误诊断和治疗，可能会导致严重的脑损伤，出现永久性的智力低下、运动障碍等后遗症，甚至危及生命。
（二）随访
无论是采取手术治疗还是非手术治疗的患儿，都需要长期随访。随访内容包括头颅影像学检查（如头颅超声、CT或MRI等），观察脑室系统的变化；神经系统体格检查，评估患儿的智力、运动、视力等方面的发育情况；以及生长发育指标的监测等。通过长期随访，及时发现问题并调整治疗方案，以最大程度促进患儿的康复。
