混合性结缔组织病是同时或不同时具多种疾病混合表现、血清存高滴度抗核核糖核蛋白抗体的自身免疫病，女性多见各年龄段可发病，有多系统受累表现，实验室检查抗核核糖核蛋白抗体阳性，诊断综合临床表现等，需与相关疾病鉴别，治疗分一般和药物治疗，不同年龄人群有相应注意事项。
混合性结缔组织病（MCTD）是一种同时或不同时具有系统性红斑狼疮（SLE）、系统性硬化症（SSc）、多发性肌炎（PM）/皮肌炎（DM）和类风湿关节炎（RA）等疾病的混合表现，血清中存在高滴度抗核核糖核蛋白（nRNP）抗体的自身免疫性疾病。
临床表现方面
不同年龄、性别的表现差异：
女性多见：女性患者相对较多，各年龄段均可发病，但以育龄女性更为常见。在儿童患者中，也有一定比例的发病，临床症状可能与成人有所不同，儿童可能出现生长发育迟缓等情况，这与自身免疫攻击影响机体正常代谢和生长调节有关。
多系统受累：
皮肤表现：部分患者会出现雷诺现象，这在女性和有相关自身免疫基础的人群中更易发生，表现为手指或足趾遇冷或情绪激动时出现变白、变紫、变红的典型变化，是由于血管痉挛导致局部缺血缺氧引起。还可能有面部水肿性红斑，类似红斑狼疮的表现，但又有其自身特点。
肌肉骨骼表现：可有关节炎或关节痛，各个年龄段均可出现，儿童可能影响关节的正常发育和活动，成人则影响日常的关节功能活动，疼痛可能导致患者活动受限，影响生活方式，如减少运动等。肌肉受累时可出现肌无力，影响肢体的运动功能，对于有体力劳动需求的人群影响更为明显。
呼吸系统表现：肺部受累较为常见，可出现间质性肺炎等情况，年龄较大、有长期自身免疫病史的人群更易发生肺间质病变，影响肺的气体交换功能，导致呼吸困难等症状，影响生活质量，使患者活动耐力下降。
消化系统表现：食管蠕动功能障碍较为常见，可引起吞咽困难等症状，影响患者的进食，尤其对于老年患者，可能导致营养不良等问题，因为进食障碍会影响营养物质的摄入。
肾脏表现：部分患者可出现肾脏损害，如蛋白尿等，对于有基础自身免疫性疾病的患者，肾脏受累会加重病情的复杂性，需要密切监测肾功能。
实验室检查方面
抗核核糖核蛋白（nRNP）抗体阳性：这是MCTD的重要血清学特征，在诊断中具有关键意义，通过血清学检测可发现高滴度的抗nRNP抗体，对疾病的诊断和鉴别诊断有重要价值。
诊断与鉴别诊断方面
诊断标准：通常依据临床表现和实验室检查等综合诊断，例如存在上述多系统受累表现且抗nRNP抗体高滴度阳性等情况。在不同年龄人群中，诊断时需充分考虑年龄相关的生理病理特点，儿童患者要结合生长发育等相关检查来辅助诊断。
鉴别诊断：需要与SLE、SSc、PM/DM、RA等疾病鉴别，通过详细的病史采集、全面的体格检查和各项特异性实验室检查来区分，因为这些疾病在临床表现和实验室检查等方面有一些相似之处，但又有各自的特点，准确鉴别对于制定正确的治疗方案至关重要。
治疗方面
一般治疗：对于不同年龄人群，生活方式的调整很重要，如注意休息，避免过度劳累，根据年龄和身体状况适当进行运动康复等。育龄女性患者要考虑妊娠对病情的影响以及病情对妊娠的影响，需要在风湿科和产科等多学科协作下进行管理。
药物治疗：常用药物如糖皮质激素等，但具体药物使用需根据患者个体情况，由于不同年龄对药物的耐受性等不同，儿童患者要谨慎使用可能影响生长发育的药物，老年患者要考虑药物的不良反应等情况。主要是通过药物来抑制异常的免疫反应，缓解症状，控制病情进展。
