乳房肿块的诊断需从病史采集、体格检查、影像学检查和病理检查多方面进行。病史采集需关注年龄、性别、生活方式和既往病史；体格检查包括肿块部位、大小、质地和活动度；影像学检查有乳腺超声、钼靶、MRI等，各有特点；病理检查有细针穿刺细胞学检查、空芯针穿刺活检、手术切除活检等，可明确肿块性质。
一、病史采集
1.年龄：不同年龄阶段乳房肿块的好发疾病不同。青春期女性乳房肿块多考虑乳腺纤维腺瘤；育龄期女性乳房肿块常见于乳腺囊性增生病、乳腺纤维腺瘤等；绝经后女性乳房肿块则要警惕乳腺癌。例如，青春期女性乳腺纤维腺瘤的发生率相对较高，这与该时期乳腺组织对雌激素的敏感程度有关。
2.性别：一般来说，乳房肿块主要发生在女性，但男性也可能出现乳房肿块，男性乳房肿块需要高度警惕乳腺癌等恶性病变，因为男性乳腺癌相对少见但恶性程度可能较高。
3.生活方式：长期高脂肪饮食、缺乏运动的人群患乳腺囊性增生病的风险可能增加，而乳腺囊性增生病可表现为乳房肿块。此外，长期精神压力大可能影响内分泌系统，间接与乳房肿块的发生相关。
4.病史：既往有无乳腺疾病史，有无胸部放疗史等。有乳腺良性疾病病史的患者，如乳腺纤维腺瘤患者，再次发生乳房肿块时需要重新评估；胸部放疗史可能增加患乳腺癌的风险，这类人群出现乳房肿块时要更加谨慎排查。
二、体格检查
1.肿块部位：不同部位的肿块可能提示不同疾病。例如，外上象限是乳腺癌的好发部位；乳晕下肿块要考虑导管内乳头状瘤等。
2.肿块大小：肿块大小可初步判断病情轻重。一般来说，良性肿块通常生长相对缓慢，体积可能相对较小；恶性肿块生长可能较快，体积可能在短时间内增大较明显。
3.肿块质地：乳房肿块质地可为柔软、韧、硬等。乳腺囊性增生病的肿块质地多为韧；乳腺纤维腺瘤质地韧、边界清楚、活动度好；乳腺癌质地硬、边界不清、活动度差。
4.肿块活动度：良性肿块活动度通常较好，与周围组织无明显粘连；恶性肿块活动度差，常与周围组织粘连固定。
三、影像学检查
1.乳腺超声：是常用的检查方法。可清晰显示乳腺组织、肿块的形态、大小、内部回声等。乳腺纤维腺瘤在超声下多表现为边界清晰、椭圆形、低回声结节；乳腺囊性增生病表现为乳腺结构紊乱，可见大小不等的无回声区或低回声区；乳腺癌在超声下常表现为边界不清、形态不规则、内部回声不均的低回声肿块，部分肿块内可见微小钙化灶。超声检查对不同年龄、不同乳腺组织密度的人群都较为适用，尤其适合年轻女性、致密型乳腺的人群。
2.乳腺X线摄影（钼靶）：对发现乳房内的钙化灶较为敏感。乳腺癌在钼靶下可表现为不规则肿块影，伴有细小多形性钙化等；乳腺纤维腺瘤表现为圆形或卵圆形肿块，边界清晰；乳腺囊性增生病表现为乳腺腺体结构紊乱等。但钼靶对年轻、致密型乳腺的显示效果不如超声，且有一定辐射，对于青春期女性、妊娠期女性等一般不作为首选，可根据具体情况权衡利弊选择。
3.乳腺磁共振成像（MRI）：对于发现多中心、多灶性的乳腺癌具有优势。在鉴别诊断乳房肿块方面，尤其是对钼靶和超声难以鉴别的肿块，MRI有一定价值。但MRI检查费用较高，且有一些禁忌证，如体内有金属植入物等情况需要提前评估。
四、病理检查
1.细针穿刺细胞学检查：通过细针抽取肿块内的细胞进行细胞学分析。该方法操作相对简单，但有一定的假阳性和假阴性率。对于怀疑恶性的肿块可采用此方法初步判断，但对于一些良性病变可能不能完全明确诊断。
2.空芯针穿刺活检：能获取较多的组织进行病理检查，准确性相对较高。可以明确肿块的良恶性，对于一些难以通过其他检查明确性质的乳房肿块，空芯针穿刺活检是重要的鉴别手段。
3.手术切除活检：将肿块完整切除后进行病理检查，是诊断乳房肿块性质最可靠的方法。适用于通过其他检查仍难以明确性质的乳房肿块，既能明确诊断，若为恶性还可为后续治疗提供依据。
