唐氏筛查是通过抽取孕妇血清等检测计算生出先天缺陷胎儿风险系数的方法，可降低唐氏综合征患儿出生风险，适用人群广且操作简便，流程包括采血、实验室检测、风险计算，有注意事项，高龄孕妇、曾生育过唐氏综合征患儿孕妇、有唐氏综合征家族史孕妇有特殊筛查情况。
一、唐氏筛查的定义及目的
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的风险系数的检测方法。其目的是筛选出患唐氏综合征可能性较大的孕妇，以便进一步进行确诊检查。
二、唐氏筛查的必要性
（一）降低唐氏综合征患儿出生风险
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病。患儿具有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小等，还伴有智力低下、生长发育迟缓等问题，给家庭和社会带来沉重负担。通过唐氏筛查可以初步评估胎儿患唐氏综合征的风险，若风险值较高，孕妇可进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊手段，从而尽早采取应对措施，降低唐氏综合征患儿的出生风险。例如，大规模的临床研究表明，唐氏筛查能使约60%-70%的唐氏综合征胎儿被提前筛出。
（二）适用人群广泛且操作相对简便
1.适用人群：一般来说，所有怀孕的女性都适合进行唐氏筛查，尤其是年龄在35岁以上的高龄孕妇、曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇、家族中有唐氏综合征患者的孕妇等高危人群更需要重视唐氏筛查。不同年龄阶段的孕妇都可能面临胎儿患唐氏综合征的风险，只是高龄孕妇风险相对更高。
2.操作简便：唐氏筛查通常只需抽取孕妇少量静脉血即可进行检测，操作过程相对简单，对孕妇身体的创伤较小，不会给孕妇带来较大痛苦，也不会对胎儿造成明显不良影响。
三、唐氏筛查的具体流程及注意事项
（一）流程
1.采血：孕妇按照预约时间到医院妇产科抽取静脉血，一般在怀孕15-20周左右进行采血，具体孕周可能因医院和检测方法略有差异。
2.实验室检测：实验室对采集的血液样本进行检测，分析血清中相关指标的浓度。
3.风险计算：根据孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等信息，通过专门的软件或公式计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。
（二）注意事项
1.饮食方面：一般不需要空腹采血，但为了检测结果的准确性，建议孕妇保持正常清淡饮食，避免食用过于油腻、辛辣刺激的食物，以免对血清指标产生不必要的干扰。
2.孕周准确：孕妇要准确提供自己的末次月经时间，以确保孕周计算准确，因为孕周对唐氏筛查的风险计算至关重要。如果孕周不准确，可能会导致风险评估出现偏差。
3.后续跟进：如果唐氏筛查结果显示为高风险，孕妇也不必过于惊慌，应按照医生的建议进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测等确诊检查；如果结果为低风险，也不能完全排除胎儿患病的可能性，孕妇仍需按照常规产检要求进行后续的孕期检查。
四、特殊人群的唐氏筛查情况
（一）高龄孕妇
高龄孕妇（年龄≥35岁）本身属于唐氏综合征的高危人群，虽然其自然怀孕生育唐氏综合征患儿的风险较高，但仍需进行唐氏筛查。不过，由于高龄孕妇的风险基线较高，唐氏筛查的准确性相对普通孕妇可能会有所降低，此时可能更倾向于直接建议孕妇进行无创DNA检测或羊水穿刺等更精准的检查方法，以便更准确地评估胎儿情况。
（二）曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇
这类孕妇再次生育唐氏综合征患儿的风险明显高于普通人群，所以更需要重视唐氏筛查。在唐氏筛查后，往往需要更积极地进行进一步的确诊检查，如羊水穿刺，以明确胎儿染色体情况，因为这类孕妇再次出现染色体异常胎儿的概率相对较高。
（三）有唐氏综合征家族史的孕妇
家族中有唐氏综合征患者，说明孕妇可能携带相关的遗传易感性因素，胎儿患唐氏综合征的风险也会增加，因此这类孕妇也需要规范进行唐氏筛查，并且根据筛查结果决定是否需要进一步进行确诊检查，以保障胎儿健康。
