唐氏筛查18三体临界风险怎么回事

来源:民福康

唐氏筛查18三体临界风险指筛查结果处于高风险和低风险之间,18三体综合征患儿有特殊面容、生长发育迟缓及器官畸形等问题,对于该临界风险孕妇,可选择无创产前基因检测,若其结果阳性或仍担忧可做羊水穿刺,孕妇要调适心理,孕期注意均衡饮食、避免接触有害物质、保证充足睡眠和适度运动等以确保母婴健康。

18三体综合征的相关情况

18三体综合征又称爱德华综合征,是一种常见的染色体异常疾病。患儿通常具有特殊的面容,如头小而尖、枕部突出、眼距宽、小下颌、耳位低等;生长发育迟缓,包括宫内生长迟缓、出生体重低等;还可能伴有多种器官系统的畸形,如心脏畸形(常见室间隔缺损、动脉导管未闭等)、肾脏畸形等,多数患儿在出生后不久就会死亡,存活者也会有严重的智力障碍和运动发育落后等问题。

进一步的检查建议

无创产前基因检测(NIPT)

适用情况:对于唐氏筛查18三体临界风险的孕妇,无创产前基因检测是一个较好的后续检查选择。它是通过采集孕妇外周血,利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA,从而检测胎儿是否患有常见的染色体非整倍体异常,如21-三体、18-三体、13-三体等。其检测18三体综合征的准确性相对较高,一般能达到99%以上。

年龄因素影响:对于不同年龄的孕妇,无创产前基因检测的意义相似,但高龄孕妇(年龄≥35岁)本身属于胎儿染色体异常的高风险人群,即使唐氏筛查结果为临界风险,也可以考虑直接进行无创产前基因检测或者羊水穿刺等更精准的检查。

生活方式因素影响:孕妇的生活方式一般不会直接影响无创产前基因检测的结果,但良好的生活方式有助于孕妇的身心健康,比如保持均衡饮食、适度运动等,这对整个孕期的胎儿发育都是有益的。

羊水穿刺

适用情况:如果无创产前基因检测结果为阳性,或者孕妇仍然担心胎儿患有18三体综合征等染色体异常疾病,就需要进行羊水穿刺检查。羊水穿刺是在B超引导下,将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔,抽取羊水,从而获得胎儿脱落细胞,进行染色体核型分析,这是诊断胎儿染色体异常的金标准。

年龄因素影响:高龄孕妇(年龄≥35岁)由于自身卵子质量下降,胎儿染色体异常的风险相对较高,对于唐氏筛查18三体临界风险的高龄孕妇,可能更倾向于直接考虑羊水穿刺检查,因为高龄孕妇即使是临界风险,胎儿染色体异常的实际风险相对更高一些。

病史因素影响:如果孕妇有过不良孕产史,比如曾经生育过染色体异常的患儿,那么对于本次妊娠的唐氏筛查18三体临界风险,羊水穿刺检查就显得尤为重要,因为有不良孕产史的孕妇再次出现胎儿染色体异常的风险增加。

孕妇的心理调适与孕期注意事项

心理调适

当孕妇得知唐氏筛查18三体临界风险时,可能会出现焦虑、担忧等情绪。此时,孕妇需要正确认识这种情况,临界风险并不意味着胎儿一定患有疾病,通过进一步的检查是可以明确诊断的。家人尤其是丈夫要给予孕妇足够的关心和支持,帮助孕妇缓解心理压力。可以通过参加孕妇学校的相关课程,了解唐氏筛查以及后续检查的相关知识,增强对情况的了解从而减轻焦虑情绪。

不同年龄的孕妇面对这种情况可能心理反应有所不同,年轻孕妇可能相对更有信心去面对进一步的检查,而高龄孕妇可能会因为担心胎儿健康而更加焦虑,这时候需要家人和医生给予更多的心理疏导。

孕期注意事项

饮食方面:无论年龄大小,孕妇都要保证均衡饮食,摄入充足的蛋白质、维生素、矿物质等营养物质。例如,多吃新鲜的蔬菜(如菠菜、西兰花等)、水果(如苹果、橙子等)、优质蛋白质食物(如鸡蛋、牛奶、鱼肉等),以满足胎儿生长发育的需要。避免食用辛辣、油腻、刺激性食物以及含有添加剂、防腐剂过多的食物。

生活方式方面:孕妇要避免接触有害物质,如放射性物质、化学毒物等。要保证充足的睡眠,每天睡眠时间建议在7-9小时左右。适度进行运动,如散步等,但要避免剧烈运动和重体力劳动。对于有不良孕产史的孕妇,更要严格注意孕期的生活方式,遵循医生的特殊指导。

总之,唐氏筛查18三体临界风险需要引起孕妇的重视,但也不必过度恐慌,应按照医生的建议进行进一步的检查以明确胎儿的情况,并在孕期注意自身的心理调适和生活方式等方面的调整,确保孕期母婴健康。

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羊水穿刺
羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”,是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史,通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分,是我国目前最常用的产前诊断技术。
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唐氏筛查
沈海燕 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
孕妇在孕期可以进行两次唐筛检查,分别在孕早期与孕中期。孕早期检查唐筛最佳时间在十二周左右,能够观察胎儿染色体有无异常,排除胎儿致畸的风险。建议:孕期注意休息,不宜过于劳累,定期孕检。
孕妇错过唐氏筛查怎么办,之前打过一胎,可以补查么?
王凤双 主任医师
佳木斯市妇幼保健院 三甲
孕妇错过唐氏筛查不能补查,但是可以通过羊水穿刺检查进行确诊,该检查准确性非常高。孕期需要定期进行产前检查,保持心情舒畅,适当吃一些含有维生素叶酸的食物。
唐筛检查啥?
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
唐氏筛查是通过抽血的方式检验孕妇的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素以及游离雌三醇的浓度确诊胎儿患有唐氏综合征的风险,尽量在空腹的状态下检查,避免饮食影响检验结果。
唐氏筛查多久检查?
王海东 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
一般医院规定在怀孕十四周到二十周之间进行唐氏筛查,唐氏筛查主要是检查孕妇血液中游离雌三醇、甲胎蛋白以及绒毛促性腺激素,并且结合孕妇的年龄、体重等多方面进行综合判断,计算胎儿出现唐氏综合征的几率。唐氏综合征是染色体病中最常见的一种,胎儿会出现智力低下、发育迟缓、器官发育畸形等表现,一旦检查出胎儿有唐氏
唐氏筛查21三体高风险?
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
唐氏筛查21三体高风险,建议孕妇及时进行进一步羊水穿刺等产前诊断方法,抽取羊水来培养胎儿细胞,可以更直观地观察胎儿细胞染色体情况,来明确胎儿是否有21三体综合征。
唐氏筛查都查些什么项目内容?
谢艳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
唐氏筛查检查的是第13号,18号,21号染色体是三倍体的概率。检测孕妇血液中的hcg、甲胎蛋白、雌三醇的含量,并且结合孕周、孕妇体重、年龄、月经周期等,估算出患有染色体异常的概率,是利用公式计算出来的。唐氏筛查的结果受到很多因素的影响,因此它的准确度并不高。13三体终合症、18三体终合症、21三体终
唐筛需要空腹检查吗?
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
唐氏筛查并不一定要空腹检查,但是空腹状态下进行抽血检查,可能检查值会更为精确些。但如果孕妇在怀孕期间内经常性出现头晕、心慌等低血糖症状,也可以在唐氏筛查前少量进食些清淡、易消化的食物。因为少量进食些食物不会对检查结果产生太大的影响,所以女性可以根据自身情况确定是否要空腹。如果是空腹状态进行唐氏筛查,
高龄产妇唐氏筛查都是高风险吗?
李巍巍 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
高龄产妇在孕期需要做各项产检,其中唐氏筛查是必须要做的一项,并不是所有的高龄产妇,唐氏筛查结果都属于高风险,高风险存在主要是因为胎儿发生异常引起的,当然高龄产妇在孕期,也可以做无创DNA检查胎儿染色体疾病,它的准确率更高。
唐氏筛查15周做会不会太早?
谢艳 副主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
唐氏筛查在怀孕15周的时候做有一点偏早,一般建议在怀孕16~20周的时候去医院做检查,怀孕期间一定要按时去医院做好各项产检,唐氏筛查,主要是通过抽血化验孕妇体内的游离雌二醇,hcg值以及甲型胎儿蛋白,并且结合孕妇年龄孕周预产期等因素,得出胎儿患有唐氏综合征的可能性。唐氏筛查的正常结果是低风险,如果检
引起唐筛不合格的原因?
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
唐筛不合格考虑胎儿有唐氏综合征的风险,与胎儿染色体异常、血管畸形、受精卵异常、孕妇年龄较大等原因有关。您可以进一步做羊水穿刺和无创DNA检查进行确诊,必要时需要终止妊娠。
唐氏筛查多少钱
王琪 主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 三甲
目前来说,唐氏筛查没有绝对的价格,因为有的地方政府会给予相应的支持,可以是免费的,而有的地方是可以做医保报销的,但也有的地方是自费的。尤其是近几年来,又出现了一种无创DNA的唐氏筛查检测方法,该项检查方法准确率要比普通的唐氏筛查要提高了很多,同时也受到了很多高危孕妇或是高龄准妈妈的热烈欢迎。通常来讲,无创DNA唐氏筛查,在市场上平均费用是
唐氏筛查怎么看男女
马莹 副主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 三甲
胎儿的B超,NT主要是筛查胎儿颈项层的厚度,不看男女。在15到20周通过血清学筛查,看21三体综合征也不看男女,所以唐氏筛查大多数时不看胎儿是男孩,还是女孩,而且不管是男孩女孩都有同等患唐氏儿的机会。但是无创DNA,有的地方的无创DNA包括性染色体的异常,即当做无创DNA时,有性染色体异常时可以有提示。
做完唐氏筛查后又该做什么检查
刘冠媛 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的,下一步就应该是20~24周的大排畸检查,大排畸用二维超声就可以,在20~24周查胚胎大小正合适,也没有特别异常的一些阻挡,所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声,就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型,大夫会安排抽羊水做DNA检测,这是个金指标
唐氏筛查不做可以吗
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
如果不做唐氏筛查,就需要做无创DNA检查,在没有做无创DNA检查的条件下,最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查,看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检,随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。
唐氏筛查都做什么检查
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
女性做唐氏筛查是通过空腹抽血进行检查,主要是用于检查是否胎儿曾有染色体方面畸形或者检查神经管几率的高低。若是唐氏筛查是高风险,需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。否则,唐氏患儿出生后出现有特殊的面容,智力低下,从而无法治愈,则不利于优生优育。
唐氏筛查都查什么项目
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
做唐氏筛查,一般是在怀孕的15到20周进行检查。通过空腹抽血,检查孕妇的血液中的游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等水平,也是早孕期必查的项目之一。如果存在唐氏筛查高风险的情况,需要进一步的确诊检查。否则,唐氏患儿出生后会导致生活质量下降,同时不利于宝宝的生长发育。
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